ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും വിമുഖത. ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ അടയാളം

കഠിനമായി മനുഷ്യ പ്രവർത്തനം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ മരണം പോലും കാരണമാകാവുന്ന വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങൾ എണ്ണം, നിരന്തരം വളരുന്ന. ഈ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ലംഘിക്കുന്ന പഥൊലൊഗിഎസ് ചില ഏറ്റെടുക്കുന്ന അല്ല, അവർ പറയും, ജനിതകശാസ്ത്രം അവരുടെ വേരുകൾ അങ്ങനെ അത് ഒരു പ്രധാന വസ്തുത മനസ്സിലാക്കാൻ അത്യാവശ്യമാണ്. നാം ഔതൊസൊമല് സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ തലമുറതലമുറയായി കടന്നു അവകാശം സംസാരിക്കുന്നത്.

ഒരു ഔതൊസൊമല് അടയാളം എന്താണ്

കാലാവധി സത്ത കൈയിലുണ്ട്, അത് പൈതൃകത്തിനും പോലെ ഏതെങ്കിലും ജന്തുക്കളെയും ഈ സവിശേഷത ശ്രദ്ധ എല്ലാ ആദ്യ പ്രധാനമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, മക്കൾ മാതാപിതാക്കളെ തോന്നുമെങ്കിലും, ഒരേ കുടുംബത്തിൽനിന്നു ഒരേ സമയം ഫലത്തിൽ എപ്പോഴും സ്പഷ്ടമായ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ ആണ്.

മറ്റൊരു രീതിയിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഓരോ സ്വന്തം വ്യക്തിഗത പ്രത്യേകതകൾ, എങ്കിലും യഥാർത്ഥത്തിൽ ജനിതക അവകാശം ഭാഗമാണ്. അങ്ങനെ, ഔതൊസൊമല് അടയാളം - മാതാപിതാക്കളുടെ ജനിതക പ്രത്യേകതകൾ അവകാശം മറ്റാരുമല്ല ആണ്.

രോഗങ്ങൾ ട്രാൻസ്മിഷൻ

വ്യക്തിയുടെ പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ പുറമേ, ഒരു വ്യക്തി അപ്പനെയും അമ്മയെയും ചില രോഗങ്ങൾ അവകാശം. ഈ വസ്തുത ഔതൊസൊമെസ് ലഭ്യവുമാണ് എന്ന് ജീനുകൾ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്വാധീനത്തിന് കാരണം. ആധിപത്യ ആൻഡ് രെചെഷിവെ: ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഈ അടയാളങ്ങൾ രണ്ട് പ്രധാനപെട്ട വിഭജിക്കാം. രണ്ട് വ്യക്തിഗത അവകാശം ഘടന കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തും.

ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും വിമുഖത

ഓരോ തരം സ്വന്തം പ്രത്യേക അവകാശം ഉണ്ട്. ഞങ്ങൾ ഒരു ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും പരിഗണിക്കുക, അത് ഈ കേസിൽ എന്നതു ശ്രദ്ധേയമാണ് ആണ് പാരമ്പര്യരോഗംപോലെയാണ് ഒന്നുകിൽ രക്ഷാകര്ത്താവിന് മുതംത് അല്ലെലെ മതി ട്രാൻസ്മിഷൻ വഴി. തുല്യമായി അനന്തരാവകാശിയായിരിക്കും അത്തരം ഒരു സവിശേഷത പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ൽ ഉണ്ടാകാം. വാസ്തവത്തിൽ, ഒരു ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും അവകാശം പ്രമുഖ അല്ലെലെ ഔതൊസൊമല് ജീനുകളെ നിയന്ത്രിയ്ക്കുന്ന ട്രാൻസ്ഫർ സ്വഭാവം, നിർവചിക്കാം. രോഗം വെളിപ്പാടിനെ അവകാശം ഈ തരം മാത്രം മുതംത് അല്ലെലെ, ഒരു ഔതൊസൊമെ ലഭ്യവുമാണ് ചെയ്യും.

നല്ല വാർത്ത, സമാനമായ രീതിയിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു എന്ന് രോഗങ്ങൾ ഏറ്റവും, കാര്യമായ ദോഷം അല്ല കാരണമാകും ആണ്, അത് മനുഷ്യ പ്രത്യുത്പാദന ചടങ്ങിൽ ഒരു കാര്യമായ ഹാനികരവുമാണ് പ്രഭാവം ചെയ്തു. നിങ്ങൾ രോഗങ്ങൾ ശതമാനം സ്വാധീനിച്ചു തലത്തിൽ താരതമ്യം ചെയ്താൽ, ആധിപത്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഏതെങ്കിലും ഡീവിയേഷനുളുടെ ഒരു കാരണം, പകരം രെചെഷിവെ അധികം തീർന്നിരിക്കുന്നു. രോഗം ട്രാൻസ്മിഷൻ രണ്ടാം ആരോഗ്യം സാധ്യത ദമ്പതികൾ ഒരു ഇത്തരം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സാന്നിദ്ധ്യത്തിൽ 50% ആണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ രൂപത്തിൽ വ്യക്തമാണ് ഒരു ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും ജനിതകഗുണങ്ങളാണ് തലമുറതലമുറയോളം കടന്നു കഴിയും ഒപ്പം, അങ്ങനെ, ഒരു കുടുംബം കഥാപാത്രം ഉണ്ട്. ഒരു രഹിതം ഒപ്പം സമാനതയുള്ള ക്രോമസോമിലും ഒരു സാധാരണ അല്ലെലെസ് ചെയ്ത ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊതെസ് ൽ വ്യക്തമായ ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ, ഈ അടയാളങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായി.

ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും അവകാശം ഉപയോഗിച്ച് രോഗ

രോഗം ന്യൂറൽ ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊഉസ് പൂച്ചയാണ് കാരിയർ അടുത്ത തലമുറ വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് പാരമ്പര്യ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ പടരാൻ ഇത്തരം. ഒരു രസകരമായ വസ്തുത ആധിപത്യ ഔതൊസൊമല് അടയാളം ആൺകുട്ടികൾക്കും പെൺകുട്ടികൾക്കും രോഗം അതേ ആവൃത്തി എന്നാണ് എന്നതാണ്.

രോഗം പാരമ്പര്യ ട്രാൻസ്മിഷൻ ഈ തരത്തിലുള്ള ആഘാതം ഫലമാണ് എങ്കിൽ, അവിടെ മാതാപിതാക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ള ആകുന്നു എങ്കിലും ബാലനായ, ഈ വസ്തുത അമ്മ അല്ലെങ്കിൽ പിതാവിന്റെ ജേം കോശങ്ങൾ ഒരു പുതിയ പൂച്ചയാണ് ഉത്ഭവത്തിനു ആണ്. ഇത് ഒരു കുടുംബത്തിൽ കുട്ടികൾ ആധിപത്യം ജീൻ ഇഫക്റ്റുകൾ വ്യത്യസ്തമായ കഴിയും എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ പ്രധാനമാണ്. ഈ രോഗം ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം കാഠിന്യവും നിർബന്ധമില്ല ഒരേ അല്ല എന്നാണ്.

രോഗങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ

ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും ആട്രിബ്യൂട്ട് തരം ഒരു രോഗം പ്രഖ്യാപിക്കുന്ന പോലുള്ള മര്ഫന് സിൻഡ്രോം. അത്തരം ഒരു രോഗനിർണയം മനുഷ്യ ശരീരത്തിൽ കലകളിലും അടിച്ചു എന്നതാണ്. മര്ഫന് സിൻഡ്രോം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന രോഗികൾക്ക് ൽ സാധാരണയായി നേർത്ത നേർത്ത വിരലുകൾ കൈകാലുകളിലും അനധികൃത നീളം ഉണ്ട്. ഇത്തരക്കാർ പലപ്പോഴും ജീവനാഡി എന്ന മല്ഫൊര്മതിഒംസ് എന്നിവയാണ് വാല്വുകളോടുകൂടിയ വികസിപ്പിക്കുന്നത്.

നേതൃപാടവം ഒരു ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും അവകാശം, സാന്നിധ്യം നിർവചിച്ചുണ്ട് മറ്റൊരു ഫലമായ രോഗം, - ഒരു ബ്രഛ്യ്ദച്ത്യ്ല്യ്, അവൾ കൊരൊത്കൊപലൊസ്ത്. ഈ മാതാപിതാക്കൾ ഒരു സംഭവിക്കുന്നതുപോലെ, ഒരു അപൂർവ ലക്ഷണവുമാണിതു്. രോഗം പ്രകടനമാണ് കാലിൽ കൈകളുടെ ഫലന്ഗെസ് ൽ അസ്വാഭാവികമായ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം ജനനത്തിനു ശേഷം ആദ്യകാലങ്ങളിൽ ഇതിനകം ശ്രദ്ധേയമാണ്.

പാരമ്പര്യ ബധിരതയുമാകുന്നു - പുറമേ പ്രമുഖ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് കഴിയുന്ന ഔതൊസൊമല് വിമുഖത.

എമിയോട്രോപിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (എ എൽ എസ്, അല്ലെങ്കിൽ ലൂ ഗെഹ്രിഗ് രോഗം) പുറമേ ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ അവകാശമായി ആട്രിബ്യൂട്ട് ഫലമാണ് ഗ്രൂപ്പ് മോട്ടോർ-നാഡീ രോഗം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ - രോഗം ഏത് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം സെല്ലുകളിൽ മസ്തിക കാരണമാണ് മാരകമായ പുരോഗമന നാഡീവ്യൂഹസംബന്ധിയായ ഡിസോർഡർ, നിർവചിക്കാം. ഈ കോശങ്ങൾ പ്രധാന പ്രവർത്തനം - മോട്ടോർ ഏകോപനം എന്ന പേശികളുടെ പരിപാലനത്തിനും നിലനിർത്താൻ.

ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ വിമുഖത: സവിശേഷതകൾ

അവകാശം ഈ തരത്തിലുള്ള നിരവധി കീ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ:

• രെചെഷിവെ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ (ആധിപത്യ സ്വഭാവങ്ങളെ വ്യത്യസ്തമായി, അവകാശം തിരശ്ചീനമായി) ഓരോ തലമുറയിൽ സ്വയം വെളിവാക്കുന്നു പോലെ മേത്തരം നഗരത്തിലേക്കുള്ള ഫലമായ രോഗം ഒരു ഗോള് പോലും, കുട്ടികളുടെ നില സ്വാധീനിക്കുന്നില്ല;
• അത് (AA) എന്ന homozygous സംസ്ഥാനത്ത് വരുമ്പോൾ രെചെഷിവെ മുതംത് ജീൻ (ങ്ങൾ) മാത്രമേ കേസിൽ വ്യക്തമാണ് ഫെനൊപ്തിഛെസ്കി;
• പാരമ്പര്യമായി രോഗം ആണും പെണ്ണും പോലെ ഒരുപോലെ പലപ്പോഴും തോന്നുന്നു;
• ഒരു കുട്ടി അടുത്ത ബന്ധുക്കൾക്ക് തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ കേസിൽ ഗണ്യമായ ദോഷം വർദ്ധനവ് ജനിച്ച ചെയ്യുന്ന സാധ്യത;
• മുതംത് ഇതേക്കുറിച്ച് ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊഉസ് നഗരത്തിലേക്കുള്ള വെളിപ്പെടും രോഗം ഒരു കുഞ്ഞിനെ ആരോഗ്യകരമായ മാതാപിതാക്കൾ ഫെനൊപ്തിഛെസ്കി.

എല്ലാ ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ ഫലമായ രോഗം ഇടയിൽ അവകാശം പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളാണ് എന്നതു ശ്രദ്ധേയമാണ് ആണ്. ഈ സവിശേഷത ഫലമായി നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് കഴിയുന്ന രോഗങ്ങൾ ഉപാപചയ മാനസികരോഗങ്ങൾ, രക്തം രോഗങ്ങൾ (ഹൊമെഒസ്തസിസ് ഉൾപ്പെടെ), വൃക്ക, രോഗപ്രതിരോധ, മറ്റുള്ളവരെ നയിക്കുന്ന, വലിയ ഗ്രൂപ്പ് ഫെര്മെംതൊപഥിഅ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഉദാഹരണങ്ങൾ രെചെഷിവെ രോഗങ്ങൾ ഔതൊസൊമല്

• ഈ ഗ്രൂപ്പ് ഭാഗമായിട്ടായിരുന്നു അടയാളങ്ങളും ചെയ്യാം ഗിഎര്കെ രോഗം (ഗ്ല്യ്ചൊഗെനൊസിസ്). രാസാഗ്നിയുടെ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫൊതൊസ്ഫതജ്യ് അതു് ഷൗക്കത്തലി ഗ്ലൂക്കോസ് കഴിവ് ഒരു ഗണ്യമായ നിലവാരത്തകർച്ച നയിക്കുന്ന ഒരു കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഈ ജനിതക ഡിസോർഡർ പ്രകാശനം. ഇത്തരം ഒരു പ്രധാന പ്രക്രിയയുടെ ലംഘനം അനിവാര്യമായും ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ നയിക്കുന്നു.
• മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രം രോഗം - ഒരു രെചെഷിവെ നിർവചിക്കാം ഒരു ഔതൊസൊമല് വിമുഖത, ആണ്. മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രം രോഗം - രോഗം മറ്റൊരു പേര് ഉണ്ട്. അത്തരം രോഗനിർണയം വിഭജിച്ചു-ചെയിൻ അമിനോ ആസിഡുകൾ അനുചിതമായ പോഷണ ഫലം മാറിയിരിക്കുന്നു ഒരു ഉപാപചയ ഡിസോർഡർ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗം ജൈവ അചിദെമിഅ ആരോപിക്കപ്പെട്ടു കഴിയും.
• ടേ-സാക്സ് രോഗം പോലുള്ള ഹെക്സൊസമിനിദസെ എന്ന നവജാത അമവ്രൊതിഛെസ്കയ ബുദ്ധിശൂന്യതയുടെ ആൻഡ് കുറവ് പേരുകൾ ഉണ്ട്. ഈ രോഗം രെചെഷിവെ ഒരു ജനിതക ഔതൊസൊമല് ആണ് കുട്ടിയുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ കഴിവുകളും പുരോഗമന നിലവാരത്തകർച്ച നയിക്കുന്നു.
• അത്, ഇത്തരം ഒരു രോഗം അടപ്പ് നിന്നും വ്യത്യസ്തമായി, നിറം അന്ധതയുടെ ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ സൂചനയാണിത്, ഒടുവിൽ "സെക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്" എന്ന വിഭാഗത്തിൽ ആയിരിക്കും കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. നിറം ലംഘനം ഭാഗിക അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ ആകാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചുവന്ന ഒരു വികലമായ ധാരണ ആണ്. ചില കേസുകളിൽ, ഒരു പ്രത്യേക നിറം ശ്രവണ ധാരണ മറ്റു നിറങ്ങൾ ഷേഡുകൾ തമ്മിലുള്ള കൂടുതൽ ഗുണപരമായ വ്യത്യാസം ഓഫ്സെറ്റ് എന്ന് ശ്രദ്ധേയമാണ്.

• ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ - ഒരു പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ഉപാപചയ രോഗം സൂചിപ്പിക്കുന്നു ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ വിമുഖത. ഇത് ലംഘനം നിരാശരാക്കി phenylalanine എൻസൈം ചെയ്തു.

രോഗങ്ങൾ മനസ്സിലായില്ല വേണം എന്തു, ലൈംഗിക-ലിങ്ക്ഡ്

ഈ ഗ്രൂപ്പിന്റെ രോഗങ്ങൾ രണ്ടു സ്ത്രീകൾ, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം വസ്തുത കാരണം. അതിൻപ്രകാരം, ആൺ പ്രതിനിധിയായ പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ അസാധാരണമായ ജീൻ ഹെമിജ്യ്ഗൊഉസ് ആൻഡ് ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊഉസ് പെൺ ആണ്. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് തരം ട്രാൻസ്മിറ്റ് ചെയ്യുന്ന ഫലമായ പ്രത്യേകതകൾ, ഏട്ടന് വിവിധ സാധ്യതകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഉണ്ടാകാം.

ഞങ്ങൾ മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും പരിഗണിക്കുക എങ്കിൽ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അവകാശം രോഗം, അത് ഇത്തരം കേസുകൾ സ്ത്രീകൾ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ് എന്നു ശ്രദ്ധേയമാണ്. ഇത് ഒരു മാതാപിതാക്കളുടെ നിന്ന് ത്വരയാണ് അല്ലെലെ ലഭിക്കാനുള്ള വർദ്ധിച്ചു സാധ്യത കാരണം. ആളല്ല,, അവർ മാത്രമേ അമ്മ നിന്ന് ഈ തരത്തിലുള്ള ജീൻ അവകാശമായി കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, എക്സ് ക്രോമസോം ലിങ്കുചെയ്തിരിക്കുന്ന ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ വിമുഖത ആണും ലൈൻ, എല്ലാ പുത്രിമാരോടും രോഗം, പുത്രന്മാർ സ്വയം വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട് ഇല്ല അവർ ക്രോമസോം പിതാവ് ലഭിക്കും കാരണം കടന്നിരിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾ ഒരു അടയാളം എന്ന ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അവകാശം ശ്രദ്ധ, അത് ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ ഹെമിജ്യ്ഗൊഉസ് പുരുഷന്മാരും പ്രധാനമായും വികസിക്കുകയും കാണാൻ കഴിയും. അതാകട്ടെ, സ്ത്രീകൾ വാസ്തവത്തിൽ എപ്പോഴും ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊഉസ് ആൻഡ് അപ്പോൾ, ആരോഗ്യകരമായ ഫെനൊപ്തിഛെസ്കി ആകുന്നു. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഫലമായ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ വഴി പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ എന്നിവ ദുഛെംനെ പേശീ ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്, ബെക്കർ, ഹീമോഫീലിയ മറ്റ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം.

വൈ-ലിങ്ക്ഡ് അവകാശം ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം പുരുഷന്മാരും പ്രവേശിച്ചു-ക്രോമസോം സാന്നിധ്യം കാരണമുണ്ടാകുന്ന. ഈ ജീൻ പ്രവൃത്തി തലമുറകളായി പിതാവ് നിന്ന് മകൻ മാത്രമേ കടന്നു കഴിയും.

മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ രീതി അവകാശം ഫീച്ചറുകൾ

അവകാശം ഈ തരം കൈമാറ്റം മുട്ട പ്ലാസ്മ ഉള്ളവർ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ലക്ഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നത് വസ്തുത നിലകൊള്ളുന്നു. ഈ ക്രോമസോം ഓരോ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ ൽ വാര്ഷിക ആണ്, ഏകദേശം 25 ൦൦൦. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അവരുടെ മുട്ട ശരീരത്തിൽ പുരോഗമന ഒഫ്ഥല്മൊപ്ലെഗിഅ, മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ മ്യൊപഥ്യ്, അവിടെ എവിടെ കേസിൽ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ ലെ നടന്നാൽ .ഗാസുപയോഗിച്ചുള്ള നാഡി ശോഷണം ലെബെരഫ്. ഈ ഘടകം പ്രവർത്തന കരാറിന്റെ ആ രോഗങ്ങൾ പെൺമക്കളും പുത്രന്മാർ അമ്മമാരുടെ നിന്ന് അതേ ആവൃത്തി വരെ പകരാം.

പൊതുവേ, ഒരു ഔതൊസൊമല് പോലെ ഉന്ബൊംദെദ് അടയാളങ്ങളും ജനിതക ക്രമമില്ലാത്തതുമായ മറ്റു തരത്തിലുള്ള പല തലമുറകളുടെ ശാരീരികാവസ്ഥ കാര്യമായ സ്വാധീനമുണ്ടാക്കി ഉണ്ട് പല ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ കാരണം കഴിഞ്ഞില്ല.