ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്. ഫലമായ രോഗങ്ങൾ

മക്കൾ സംഭവിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങൾ പരിഗണിക്കാതെ ഉപയോഗത്തിന്റെ സാഹചര്യങ്ങളോ പരിസ്ഥിതി, ഉണ്ട്. ഈ വിഭാഗം ഫലമായ രോഗങ്ങൾ ആണ്. ഇപ്പോൾ ഞങ്ങൾ പോലുള്ള ഒരു പ്രശ്നം സംവാദത്തിന്റെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് അവളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ അത് കൈകാര്യം കഴിയും എന്ന്, അങ്ങനെ ഈ രോഗം എന്താണ് ദുഛെംനെ.

സങ്കേതഭാഷ

തുടക്കത്തിൽ, നിങ്ങൾ എന്താണെന്ന് അറിയേണ്ടതുണ്ട് ഫലമായ രോഗം. അതുകൊണ്ട്, ഈ സെല്ലുകളിൽ ഫലമായ സംവിധാനമെന്ന തകരാറുകൾക്ക് ഫലമായി സംഭവിക്കാം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. ആ അത് ജനിതക തലത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ചില പരാജയങ്ങൾ ആണ്.

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് - ഈ ഒരു ഫലമായ രോഗമാണ്. അത് വളരെ വേഗം തോന്നുന്നു, ഈ കേസിൽ പ്രധാന ലക്ഷണം - അതിവേഗം പടിപടിയായി പേശികളെ ബലഹീനത ആണ്. ഇത് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം: മറ്റെല്ലാ പേശി രോഗം പോലെ, ദുഛെംനെ രോഗം പുറമേ അന്തിമ ഫലം കാരണമാകുന്നു ഉളുക്കിയ, മോട്ടോർ കഴിവുകൾ തടസം, തീർച്ചയായും, വൈകല്യം. കൗമാരത്തിൽ, ഈ രോഗനിർണയം കുട്ടികൾക്കും ഇനി സ്വതന്ത്രമായി നീക്കാൻ കഴിവ് ഉണ്ട് സഹായമില്ലാതെ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

എന്താണ് ജനിതക തലത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു

ഒരു - പോലെ ഇതിനകം, ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് പ്രശസ്ത ജനിതക രോഗം. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ ദ്യ്സ്ത്രൊഫിന് ഉത്പാദനം ഉത്തരവാദിത്വം ജീൻ ഒരു പൂച്ചയാണ്. അവൻ സാധാരണ പേശി നാരുകൾ ആവശ്യമാണ് അത്. ഇത് പൂച്ചയാണ് ഒന്നുകിൽ പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ അല്ലെങ്കിൽ ഇടമുറിയാതെ സംഭവിക്കാം ശ്രദ്ധിക്കുക പ്രധാനമാണ്.

അതു ജീനിൽ ക്രോമസോം എക്സ് ന് പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ചിട്ടുണ്ട് എന്നാൽ ഈ രോഗം സ്ത്രീകൾ ദോഷം കഴിയില്ല തലമുറതലമുറയോളം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ മാത്രമായിരുന്നില്ല ആയി ശ്രദ്ധിക്കുക പ്രധാനപ്പെട്ടതാണെന്ന്. അമ്മ, തന്റെ മകനായ പൂച്ചയാണ് കടന്നു എങ്കിൽ അവൻ എഴുതിയ ഒരു 50% പ്രോബബിലിറ്റി എന്നു ആണ്. ഒരു പെൺകുട്ടി, അവൾ വെറും ജീൻ ഒരു കാരിയർ പോകുന്നതിന്റെ എങ്കിൽ, രോഗം ക്ലിനിക്കൽ സ്പഷ്ടമാണ് അവൾ മനസ്സില്ല.

സ്യ്ംപ്തൊമതൊലൊഗ്യ്: ഗ്രൂപ്പ്

അടിസ്ഥാനപരമായി, രോഗം സജീവമായി പ്രായം 5-6 വർഷം തന്നെ ഉറപ്പിക്കുമ്പോൾ ആണ്. എന്നാൽ, ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ മൂന്നു വയസ്സിൽ നിർണ്ണയത്തിലെത്തിയിട്ടില്ല ഒരു കുട്ടി ൽ ഉണ്ടാകാം. എല്ലാ ത്വരയാണ് ശാരിക മെദ്ചൊ പരമ്പരാഗതമായി പല വലിയ ഗ്രൂപ്പുകളായി വിഭജിച്ചിരിക്കുന്നു എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം:

1. പേശി നഷ്ടം.
2. ഹൃദയം പേശികളുടെ ഒരു സ്വപ്നം.
3. കുട്ടിയുടെ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ നജീബ്.
4. വിവിധ എൻഡോക്രൈൻ ശാരിക.
5. മാനസിക പ്രവർത്തനത്തിന്റെ തടസം.

രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രകടനമാണ്

കൂടാതെ ദുഛെംനെ സിൻഡ്രോം വെളിപ്പെടുത്തുവാൻ എങ്ങനെ സഹായം ആവശ്യമാണ് ഉറപ്പാക്കുക. താഴെ പറയുന്നു ലക്ഷണങ്ങളാണ്:

• ബലഹീനത. ഏത് ക്രമേണ, വളരുന്ന ലിപിയുടെ.
• പുരോഗമന തുടങ്ങുന്നു പേശി ബലഹീനത പിന്നെ, മുകളിലെ പരമാവധി ആണ് മാത്രമേ തന്റെ കാൽ തൊട്ടു - ശരീരം അവയവങ്ങളും മറ്റ് ഭാഗങ്ങൾ.
• കുട്ടി സ്വയം നീക്കാൻ കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. പ്രായം ഏകദേശം 12 വർഷം കുട്ടികൾ ഇതിനകം വീൽച്ചെയറിൽ തികച്ചും ആശ്രയിക്കേണ്ടിവരുന്നു.
• കൂടാതെ, ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റം ശാരിക ഉണ്ട്.
• പിന്നെ, തീർച്ചയായും, അവിടെ ഹൃദയാഘാതത്തെ സിസ്റ്റം അഴിമതി ഉണ്ട്. പിന്നീട്, മയോകാർഡിയത്തിൻറെ ലെ റദ്ദാക്കാനാകില്ല മാറ്റങ്ങൾ.

ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശി പരാജയം ന്

പേശി കോശം ആ നാശം - ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം, ഞങ്ങൾ ദുഛെംനെ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു പ്രശ്നം സംസാരിക്കുന്നത് എങ്കിൽ. ഇത് കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ വികസനം ഏതെങ്കിലും വ്യതിയാനങ്ങളും ഇല്ലാതെ ജനിക്കുന്ന കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. അക്കാലം മക്കൾ സമൻമാരെ കുറവാണ് സജീവവും മൊബൈൽ ആകുന്നു. എന്നാൽ ഏറ്റവും പലപ്പോഴും അത് കുട്ടിയുടെ കളിച്ചതും സ്വഭാവവും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടു വ്യതിയാനങ്ങളും വളരെ വിരളമായി കാണാം. കൂടുതൽ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ അകലെ കുഞ്ഞിനെ സമയത്ത് ഇതിനകം സംഭവിക്കാം. ഇത്തരം കുട്ടികൾ ഒരു കാലയളവ് ഭീമേശ്വരി കൂടാതെ, തിപ്തൊഎസ് നടക്കാമോ. കൂടാതെ, അവർ പലപ്പോഴും വീഴും.

കുട്ടി ഇതിനകം അദ്ദേഹം നിരന്തരം ബലഹീനത, കൈകാലുകൾ വേദന, ക്ഷീണം വർധിപ്പിച്ചേക്കും പറയാം സന്ദർഭം. ഈ നുറുക്കുകൾ, പ്രവർത്തിപ്പിക്കാൻ ഇഷ്ടമല്ല jump ചെയ്യരുത്. അവർ ഇഷ്ടമല്ല, അവർ അത് ഒഴിവാക്കാൻ ശ്രമിക്കുക ഏതെങ്കിലും ഭൗതിക ലോഡ്. കുഞ്ഞ് ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് എന്നു " 'എന്നു പോലും നടക്കാനുള്ള. ഒരു താറാവ് പോലെ മാറുന്നു. ആൺകുട്ടികളും, അത് കാൽ കാൽനടയായി നിന്നും ത്രംഷ്ഹിപ്പെദ് ചെയ്തു.

ഒരു പ്രത്യേക ഇൻഡിക്കേറ്റർ പുറമേ ഗൊവെര്സ് രോഗലക്ഷണം മാത്രം ആണ്. അതാണ് കയറിപ്പോകുന്നത് പോലെ സജീവമായി, തന്റെ കൈകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, തറയിൽ നിന്ന് കയറിപ്പോകുന്നത് ഒരു കുട്ടി ആണ്.

ഇത് ദുഛെംനെ സിൻഡ്രോം, കുട്ടി ക്രമേണ അത്രൊഫിഎദ് പേശികൾ പോലുള്ള ഒരു പ്രശ്നം എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. എന്നാൽ പലപ്പോഴും അത് നുറുക്കുകൾ ബാഹ്യമായി പേശികൾ വളരെ വിപുലമായ തോന്നുന്ന സംഭവിക്കുന്നു. പമ്പ് പോലെ പോലും ആദ്യ വ്സ്കിദ്കു കുട്ടിക്കു തോന്നുന്നു. എന്നാൽ ഈ മാത്രമേ ഒരു ഒപ്റ്റിക്കൽ മിഥ്യയാണ്. കാര്യം രോഗം പേശി നാരുകൾ വഴിത്താരകളിൽ ക്രമേണ ഇടിച്ചുകളയും എന്നതാണ് അവരുടെ സ്ഥലം അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യു മേഖലയാണ് ഇത്. അതുകൊണ്ട്, അത്തരം ഒരു ഹൃദയഹാരിയായ രൂപം.

ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ വൈകല്യം ഒരല്പം

കുട്ടി പുരോഗമന പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ക്രമേണ, കുട്ടി അസ്ഥികൂടം ആകൃതി മാറ്റും. ആദ്യം പതോളജി ചലനസൗകര്യവും മേഖലയിൽ, പിന്നീട് അവിടെ സ്ചൊലിഒസിസ് ബാധിക്കുന്നു, അതായത് ഒരളവുവരെ നട്ടെല്ല് വക്രത സംഭവിക്കുന്നത്. പിന്നീട് വഴങ്ങുന്നു വ്യക്തമായ, തീർച്ചയായും, കാൽ സാധാരണ രൂപം മാറും. ഒരു വലിയ പരിധി വരെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കുഞ്ഞിന്റെ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനം ഒരു നിലവാരത്തകർച്ച ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു ചെയ്യും.

ഹൃദയപേശികളിലെ കുറിച്ച്

ഈ രോഗം നിർബന്ധിത ലക്ഷണം ഹൃദയം പേശി കേടുപാടുകൾ ആണ്. ഒരു ഹൃദയം താളം ലംഘനമാണ്, സാധാരണ രക്തസമ്മർദ്ദം തുള്ളി ഉണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഹൃദയം വലിപ്പം വളരുന്നു. പക്ഷെ അതിന്റെ പ്രവർത്തനം, കുറഞ്ഞു. എന്നാൽ ഹൃദയം പരാജയം ഫലമായി ക്രമേണ രൂപം. പ്രശ്നം ഇപ്പോഴും ശ്വാസകോശ പരാജയം കൂടിച്ചേർന്ന് എങ്കിൽ, മരണത്തിനോ ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്.

ബൗദ്ധിക പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ലംഘനങ്ങൾ

അതു, ബെക്കർ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം പോലുള്ള എപ്പോഴും വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. ഇത് അപൊദിസ്ത്രൊഫിന് തലച്ചോർ പ്രവർത്തനം ആവശ്യമായ ഇത്തരം വസ്തുക്കളുടെ കുറവ് കണക്ട് ചെയ്യാം. കൽപനയിൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം നിന്ന് ബുദ്ധിശൂന്യതയുടെ വരെ - ബൗദ്ധിക വൈകല്യം വളരെ വ്യത്യസ്തമായ കഴിയും. ബുദ്ധി ഹാനിയോ എന്ന ദുരവസ്ഥയിലാവുമ്പോൾ കുട്ടികളുടെ നഴ്സറി, സ്കൂളുകൾ, ക്ലബ്ബുകൾ, മറ്റ് സ്ഥലങ്ങൾ പങ്കെടുക്കാൻ കഴിവില്ലായ്മ പോലും സംഭാവന. ഫലം സാമൂഹിക ഒഴിവാക്കൽ ആണ്.

എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റം ശാരിക

വിവിധ എൻഡോക്രൈൻ ശാരിക എല്ലാ രോഗികൾ% അധികം ഇനി 30-50 ൽ സംഭവിക്കാം. പലപ്പോഴും അത് അമിത ഭാരം, പൊണ്ണത്തടി ആണ്. അങ്ങനെ ശിശുക്കൾ ആ സമൻമാരെ വളർച്ച കുറവാണ് ആകുന്നു.

രോഗം അനന്തരഫലം

ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ക്ലിനിക്കൽ ആൻഡ് സാംക്രമിക പ്രത്യേകതകൾ എന്താണ്? അങ്ങനെ, രോഗം സംഭവങ്ങൾ - 100 ആയിരം ആരോഗ്യമുള്ള പേർക്ക് 3.3 രോഗികൾ. ഇത് പേശികൾക്ക് ശോഷണം ക്രമേണ പുരോഗതി അതായത്, ഒരു കുട്ടി മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായം ഇല്ലാതെ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല 15-കാരനായ പ്രായം, പൂർണ്ണമായും ഇംമൊബിലിജെദ് ഒരാളായി കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. എല്ലാ അവിടെ വിവിധ ബാക്ടീരിയ അണുബാധ (പലപ്പോഴും വെറും ഉരൊഗെനിതല് ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റങ്ങൾ) ഒരു പതിവ് കണക്ഷൻ, ശരിയായി കുട്ടി ബെദ്സൊരെസ് സംഭവിക്കാം പരിപാലിക്കാൻ എങ്കിൽ ആണ്. ഹൃദയം പരാജയം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റം പ്രശ്നങ്ങൾ, അത് മരണം ഭീഷണി. ഞങ്ങൾ പൊതുവേ സംസാരിക്കാം, ഈ രോഗികൾ 30 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കും ഒരിക്കലും.

രോഗം രോഗനിർണയം

എന്തു ചികിത്സകൾ "ദുഛെംനെ പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്" ഒരു രോഗനിർണയം കൊണ്ട് എന്ന് സൂചിപ്പിക്കാം സഹായിക്കും?

1. ജനിതക പരിശോധന, ആണ്, ഡിഎൻഎ വിശകലനം.
2. എലെച്ത്രൊമ്യൊഗ്രഫ്യ്, പ്രാഥമിക പേശികളിൽ മാറ്റം സ്ഥിരീകരിച്ചു വരുമ്പോൾ.
3. പേശി ബയോപ്സിയുടെ ശരീരപേശികളിലെ ദ്യ്സ്ത്രൊഫിന് പ്രോട്ടീൻ സാന്നിദ്ധ്യം ദൃഢനിശ്ചയം ഉള്ളപ്പോൾ.
4. ച്രെഅതിനെ നില നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു രക്ത പരിശോധന. ഈ എൻസൈം പേശി നാരുകൾ മരണം സൂചിപ്പിക്കുന്നു എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം.

ചികിത്സ

പൂർണ്ണമായി രോഗം നിന്ന് വീണ്ടെടുക്കാൻ അസാധ്യമാണ്. ഒരു മാത്രം രോഗിക്ക് ജീവിതത്തെ കുറച്ചുകൂടി എളുപ്പം കൂടുതൽ സൌകര്യപ്രദവുമാക്കാൻ എന്ന് ലക്ഷണങ്ങൾ നൽകാറുണ്ട്. അതിനാൽ, ഇത്തരം ഒരു രോഗനിർണയം ക്ഷമ ചെലുത്തുന്നതായി ശേഷം, ഏറ്റവും പലപ്പോഴും രോഗം പുരോഗതി വേഗത രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ചികിത്സ ഗ്ല്യുകൊകൊര്തികൊസ്തെരൊദമി ആണ്. ഈ പ്രശ്നം ഉപയോഗിക്കാൻ മറ്റ് നടപടിക്രമങ്ങൾ:

• അധിക വായു.
• തെറാപ്പി മരുന്നുകൾ, ഹൃദയം പേശികളുടെ നൊര്മലിജതിഒന് ലക്ഷ്യം ഏത്.
• ക്ഷമ മൊബിലിറ്റി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന വിവിധ ഉപകരണങ്ങളുടെ ഉപയോഗം.

ഇത് പുതിയ സംഭവവികാസങ്ങൾ രീതികൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഇന്ന് ശ്രദ്ധിക്കുക പ്രധാനപ്പെട്ടതാണെന്ന് ജീൻ തെറാപ്പി സെൽ മാറ്റിവയ്ക്കുന്നതു stem.

മറ്റ് പേശി രോഗങ്ങൾ

കുട്ടികളുടെ മറ്റ് അപായ പേശി രോഗം ഉണ്ട്. ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ ദുഛെംനെ ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് പുറമേ, ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ബെക്കർ ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്. ഈ രോഗം ദുഛെംനെ സിൻഡ്രോം വളരെ സാമ്യമുള്ളതാണ്.
• പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ഡ്രൈഫസിനെ. അത് ചിന്തിച്ച് സൂക്ഷിച്ചു സാവധാനത്തിലുള്ള രോഗമാണ്.
• പുരോഗമന പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്, ERB-തിരിക്കാവുന്ന. കൗമാരത്തിൽ, ദ്രുതഗതിയിലുള്ള കാലഗതിയുടെ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള, വൈകല്യം നേരത്തെ വരുന്നു.
• ഗ്ലെനൊഹുമെരല്-മുഖം ലംദുജി-ദെജെരിനെ ഫോം മുഖം പേശി ബലഹീനത ലോക്കലൈസ് വരുമ്പോൾ, തോളിൽ.

ഈ രോഗങ്ങൾ ഒരു കീഴിൽ നവജാത ൽ പേശി ബലഹീനത കാണിക്കില്ല എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങൾ കൗമാരത്തിൽ പ്രധാനമായും സംഭവിക്കുന്നത്. രോഗികൾക്ക് ജീവിതം കാലാവധി സാധാരണയായി 30 വർഷം കവിയാത്ത.