പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ - അവരുടെ കാരണങ്ങൾ

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ - ഈ തലമുറ തലമുറയായി ജേം കോശങ്ങൾ വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു എന്ന് രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. മൊത്തം ഈ തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങൾ ആറായിരം അധികം ഉണ്ട്. ഏകദേശം ആയിരം ഇവ കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു മുൻപ് കണ്ടെത്തി അർഹിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഈ രോഗങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം ദശകത്തിന്റെ അവസാനം, പോലും 40 വർഷത്തിന് ശേഷം ദൃശ്യമായേക്കാം. ഫലമായ രോഗങ്ങൾ പ്രധാന കാരണം ക്രോമസോം ജീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആണ്.

ഫലമായ രോഗങ്ങൾ വർഗ്ഗീകരണം

ജനിതക രോഗങ്ങൾ രണ്ട് ഗ്രൂപ്പുകളായി വിഭജിച്ചിരിക്കുന്നു:

1. ഒദ്നൊപ്രിഛിംംയെ അല്ലെങ്കിൽ മൊനൊഫക്തൊര്ംയെ. ഈ ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകളിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്.
2. പ്ലുരിചൌസല് അല്ലെങ്കിൽ മുല്തിഫച്തൊരിഅല്. ഈ വ്യത്യസ്ത ജീനുകളെ മാറ്റങ്ങൾ നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ബാഹ്യ പരിസ്ഥിതി കാരണം പാരിസ്ഥിതിക കാരണമുണ്ടാകുന്ന ഏത് രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്.

കുടുംബാംഗങ്ങൾ ആരെങ്കിലും സമാനമായ ഒരു രോഗം ആവിർഭാവം, വ്യക്തി തന്റെ കൂടെ ഇതിനകം ആണ്, സമാനമായ അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകൾ ഒരേ കോമ്പിനേഷൻ വേണം അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ. പാരമ്പര്യമായി രോഗം സംബന്ധം വിവിധ ബന്ധു ഡിഗ്രി സാധാരണ ജീനുകൾ സാന്നിധ്യം നിങ്ങൾ ലിങ്ക് അതുകൊണ്ടാണ് ആണ്.

ബന്ധം ബിരുദം മൊത്തം ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകൾ അനുപാദത്തേയും

ഓരോ രോഗിയുടെ ആദ്യ-ഡിഗ്രി ആപേക്ഷിക സംബന്ധം അതിന്റെ ജീനുകൾ 50% ഉള്ളതിനാൽ, അതിനാൽ ഈ ജനം രോഗം രൂപം ഒക്ടിയോപൊറോസിസ് ജീനുകൾ ഒരു സമാനമായ കോമ്പിനേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കാം. മൂന്നാം രണ്ടാം ഡിഗ്രി ബന്ധുക്കളും ബന്ധുക്കൾ ജീൻ ഒരേ ഒന്നിലധികം രോഗികൾ സാധ്യത കുറവാണ്.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ - തരം

പാരമ്പര്യ രോഗം ഒന്നിലധികം തരത്തിലുള്ള ആയിരിക്കാം. വേർതിരിക്കാൻ:

• ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ. പലപ്പോഴും, കോശവിഭജനം ക്രോമസോം വ്യക്തിഗത ജോഡി ഒരുമിച്ചു ശേഷിക്കുന്ന അത്തരം സംഭവിക്കുമ്പോള്. തത്ഫലമായി, പുതിയ സെൽ ക്രോമസോം നമ്പർ മറ്റേതെങ്കിലും അധികം. ഈ വസ്തുത നയിക്കുന്നു ഉപാപചയ ശാരിക. ഈ രോഗങ്ങൾ 180 നവജാത നിന്നു 1 സംഭവിക്കാം. ഈ കുട്ടികൾക്ക് നിരവധി ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, ഉണ്ട് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഇത്യാദി.
• ഔതൊസൊമെസ് ൽ തകരാറുകളും ഒന്നിലധികം ആൻഡ് ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ നയിക്കുന്നു.
• ജീൻ ക്രമമുള്ള. മൊനൊഗെനിച് രോഗങ്ങൾ ഒരു ജീൻ ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇടപെടണം. ഈ രോഗങ്ങൾ മെൻഡൽ നിയമപ്രകാരം തുടർച്ചയായതിനാൽ അവ.
• പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ. പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട ഫലത്തിൽ മുഴുവൻ ജനിതക അസ്വാഭാവിക. പ്രോട്ടീൻ ഒരുമിച്ചുചേർക്കുന്നതിനുള്ള ഒപെരൊന് ഘടന എപ്പോൾ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രമരഹിത ഘടനയുള്ള സംഭവിക്കുന്നത്. തത്ഫലമായി, അസാധാരണമായ ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ തലച്ചോറിലേക്കുള്ള വളരെ ദോഷകരമായ ആണ്, കൈവരിക്കും.

മറ്റ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. അവരുടെ ചികിത്സ ചെയ്യുന്നതിനു മുമ്പ്, നിങ്ങൾ ഒരു പൂർണ്ണമായ രോഗനിർണയം കടന്നു വേണം. ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗനിർണയം രോഗികൾക്ക് ഉണ്ട് ഒരു കുടുംബത്തിലെ എല്ലാ കാത്തിരിക്കുന്നവരുടെ അമ്മമാർക്ക് വളരെ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കേണമേ ശുപാർശ. ഇത്തരം സ്ത്രീകൾ പ്രത്യേക മേൽനോട്ടത്തിൽ വേണം വസ്തുത കാരണം. മാത്രമേ ഈ കേസിൽ ഒരു കുട്ടിയുടെ രോഗം പ്രകാശനം ബിരുദം ചെറുതാക്കിയ കഴിയും. പാരമ്പര്യവഴിക്കുണ്ടായിട്ടുള്ള രോഗം, ഒരു നിശ്ചിത ആവശ്യമുള്ള കാലത്ത് മെഡിക്കൽ ഇടപെടൽ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ഒഴുകുന്ന കഴിയും ആ ഓർക്കാൻ പ്രധാന കാര്യം.