ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ - പതോളജി, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആശ്രയിച്ചാണിരിക്കുന്നത്

മരുന്ന് വികസന ആധുനിക തലത്തിൽ ഏതെങ്കിലും വയസ്സിൽ ചില രോഗങ്ങൾ ആൺപന്നിയുടെ അല്ലെങ്കിൽ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിനെ ഫലമായ ഘടകങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഫലമായ വസ്തുക്കൾ (ക്രോമസോമുകൾ പൂച്ചയാണ്) മാതാപിതാക്കളുടെ പരാജയം കാരണം കഴിഞ്ഞില്ല തെളിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഇന്നുവരെ അത് ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ വിവിധ അവയവങ്ങൾ ബോഡി സിസ്റ്റങ്ങളിൽ ശാരിക ഒരു കാരണം ആകേണ്ടതിന്നു തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, രോഗം തീവ്രത പല ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ - "സ്വർഗീയ" ശിക്ഷ അല്ലെങ്കിൽ പരിസ്ഥിതി ബാധിക്കും?

രോഗങ്ങൾ ഈ തരത്തിലുള്ള കാരണങ്ങൾ വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ എണ്ണം മാറ്റുന്നതിൽ ഘടന ശാരിക ആകുന്നു. മനുഷ്യ ക്രോമസോം രോഗം ട്രിഗർ ആ അടങിയിരിക്കുന്നു മാതാപിതാക്കളുടെ ജേം കോശങ്ങളിലെ (ഈ കേസിൽ മാറ്റങ്ങൾ ശരീരത്തിന്റെ സന്തതികൾ എല്ലാവരും കോശങ്ങളിലെ തിരിച്ചറിയുന്നതായിരിക്കും) അല്ലെങ്കിൽ ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ വളരെ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജനിതക പഠനം മാറ്റങ്ങൾ മാത്രം സെല്ലുകളിൽ ചിലത് കണ്ടെത്തി ചെയ്യും - മൊസൈചിസ്മ് സംഭവിക്കുന്നത്. പല നിലയ്ക്കും ലംഘനങ്ങൾ കാഠിന്യം ഏത് മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോം നഷ്ടം, ഈ മാറ്റം എങ്ങനെ തലവകാരാരണ്യകം ഉണ്ടായിരുന്നു പോയിന്റ് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

കേട് ക്രോമസോമുകൾ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ആൻഡ് ഔതൊസൊമെസ് ൽ ഉണ്ടാകുന്നു, വാസ്തവത്തില്, രണ്ട് കേസുകളിൽ സാധ്യമായ ക്രമീകരണം (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) അതുപോലെ തുക മാറ്റം ഉണ്ട് - ഫലമായ വിവരങ്ങൾ നഗരത്തിലേക്കുള്ള എണ്ണം കുറയുന്നു ലാഭവും. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ ഭൂരിപക്ഷം ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമാണ് പണിമുടക്ക്, ഒപ്പം ഔതൊസൊമെസ് എന്ന നിഖേദ് ലൈംഗിക ക്രോമസോം മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ തമ്മിൽ ഒരു വ്യത്യാസം ഉണ്ട്. ലൈംഗിക ക്രോമസോം പതോളജി വ്യക്തമായി കുട്ടിയുടെ രും കാലത്തെ മാത്രമേ പ്രത്യക്ഷനായി കഴിയുമെന്നിരിക്കെ നവജാത ജീവിതം ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ ആദ്യ കേസ് രോഗം വ്യക്തമായ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിൽ.

ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ

മിക്കപ്പോഴും, മാർഗത്തിൽ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ദോഷകരമായ നെഗറ്റീവ് പ്രഭാവം മാറുന്നു പാരിസ്ഥിതിക ജേം സെല്ലുകളും അതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ജനിതകമായ ന്. മിടുക്കനും ഘടകങ്ങൾ മരുന്നുകൾ, വൈറൽ ഏജന്റ്സ്, ഒപ്പം ജീവികൾ രക്ഷകർത്താക്കൾ ഉപാപചയ മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ റേഡിയേഷൻ, ഉയർന്ന കുറഞ്ഞ താപനില, കെമിക്കൽ ഏജന്റ്സ്, ഇഒനിജിന്ഗ് ചെയ്യാം.

എപ്പോഴാണ് കര്യൊത്യ്പെ അത്യാവശ്യമാണ്?

ഇത് ജേം കളങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ കുലം ആസൂത്രണം അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം നിർബന്ധമില്ല ജനിതക നിർണ്ണായകമായ അയച്ചു സമയത്ത് നിരീക്ഷണം നടത്തിയാണ് എന്തുകൊണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെ "പ്രായം" ആണ്, പ്രായം കൈവരിക്കും കഴിയും തെളിയിച്ചു ആണ്. ഡോക്ടർ ബേബി ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോം തകരാറുകളും സംശയിക്കപ്പെട്ട എങ്കിൽ അത് ഒരു ക്രോമസോം പഠനങ്ങൾ പൊടുന്നനെ ഗർഭഛിദ്രത്തിന് ആൻഡ് സ്തില്ല്ബിര്ഥ്സ് ൽ (കര്യൊത്യ്പെ ഭാവിയിൽ മാതാപിതാക്കളുടെ പഠനം), അതുപോലെ കേസ് ആവശ്യമായ ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ്.

മരുന്ന് വികസന ആധുനിക നില ഒരേ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക ഗ്രൂപ്പിലെ ക്രോമസോമുകൾ ആൻഡ് ക്രോമസോം രെഅര്രന്ഗെമെംത്സ് എണ്ണം ഒരു മാറ്റം പോലെ സംഭവിക്കാം വേണ്ടി തെളിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ പ്രാഥമികമായി വർധന (ക്രോമസോം ത്രിസൊമ്യ് 21 ജോഡികൾ) എന്നാണ് പേര് ചെയ്തേക്കാവുന്ന സിൻഡ്രോം, ഡൗൺ ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്, മറ്റ് വരെ "അധിക" 21 ക്രോമസോം ജോഡി അറ്റാച്ച് ചെയ്യുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഈ ജനിതക രോഗങ്ങളും കുടുംബം കുട്ടികളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ പഠനം ആരോഗ്യകരമായ കുഞ്ഞിനെ സാധ്യത പ്രവചിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ - അത് ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യമാണ്?

ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോം രോഗം കൈകാര്യം ഉണ്ട് ഏതു ഡോക്ടർ, അതി രോഗികളുടെ സമൂലമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല സമ്മതിക്കേണ്ടിവരും നിർബന്ധിതരായി. ഔതൊസൊമെസ് പരാജയം നടക്കുന്ന അതുകൊണ്ടാണ് ആണ് സൂചനയല്ലേ ചികിത്സ, മാത്രം ഒരു ചെറിയ പരിധിവരെ രൂപകൽപ്പന, വികസ്വര ശാരിക നഷ്ടപരിഹാരം. ഏതായാലും, രോഗികൾ ഉൾപ്പെടെ ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ, ഉപാപചയ മൊത്തം മാറ്റങ്ങൾ.

ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ തോൽവി, ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോമസോം എക്സ് ത്രിസൊമ്യ്, സ്വയം പെൺകുട്ടികളെയും പ്രായപൂർത്തി വയസ്സിൽ എത്തുന്ന മേൽ വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട്. രോഗം വിരളമാണ് എപ്പോഴാണ് ലൈംഗിക വ്യത്യസ്തത മൊത്തം മല്ഫൊര്മതിഒംസ് വൈകല്യങ്ങളുടെയും പരിധി വരെ സംഭവിക്കാം ഹോർമോൺ മരുന്നുകൾ നഷ്ടപരിഹാരം കഴിയും. ഈ തെറാപ്പി സെൽ (ക്രോമസോമുകൾ സ്വയം) എന്ന ഫലമായ സംവിധാനമെന്ന ബാധകമാകുന്നില്ല മനസ്സിലാക്കുന്നു, പക്ഷേ അത് രോഗികളുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ നില ഒരു വ്യതിയാനം നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്നു.