ജനിതക രോഗങ്ങൾ തുടർച്ചയായതിനാൽ അവ. മെഡിക്കൽ ജനിതക പരിശോധന

മാതാപിതാക്കൾ കുട്ടിയെ മുഖം ഒരു ചില കണ്ണ് നിറം, ഉയരം രൂപമോ മാത്രമല്ല നേടുകയും ചെയ്യാം, മാത്രമല്ല ജനിതക രോഗങ്ങൾ തുടർച്ചയായതിനാൽ അവ. അവർ എന്താണ്? ഞാൻ എങ്ങനെ അവരെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും? വർഗ്ഗീകരണം എന്താണ് ഫലമായ രോഗങ്ങൾ നിലവിലുണ്ട്?

പാരമ്പര്യ സംവിധാനങ്ങൾ

രോഗം സംസാരിക്കുന്നത് മുമ്പ്, ജനിതക അവകാശവും എന്തു മനസ്സിലാക്കാൻ അത്യാവശ്യമാണ്. ഞങ്ങളെ കുറിച്ച് എല്ലാ വിവരങ്ങളും അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒരു സങ്കൽപ്പിക്കാൻ നീണ്ട ചങ്ങല അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു DNA, അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ അമിനോ ആസിഡുകൾ മാറിമാറി അതുല്യമായ ആണ്.

ഡിഎൻഎ ധാരയെ ശകലങ്ങൾ ജീനുകളെ വിളിക്കുന്നു. ഓരോ ജീൻ അവർ കേടുപറ്റിയത് അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ സൃഷ്ടിയുടെ ലംഘനം, ജനിതക രോഗം ദൃശ്യമാകും അവകാശം കൈമാറ്റം എങ്കിൽ മാതാപിതാക്കൾ നിന്ന് ത്വക്ക്, മുടി, പ്രതീക ജനിതകഗുണങ്ങളാണ് അങ്ങനെ അങ്ങനെ. ഡി പോലുള്ള കുട്ടികളെ കൈമാറപ്പെടുന്നത് ശരീരത്തില് ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ, ഒരു ഹോളിസ്റ്റിക് വിവരങ്ങളാണ്.

ഡിഎൻഎ ലൈംഗിക അതിൽ ഒന്ന് ക്രോമസോമുകൾ 46 അല്ലെങ്കിൽ 23 ജോഡി, സംഘടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള. ക്രോമസോമിന്റെ ജീൻ പ്രവർത്തനം, പകർത്തൽ, ശല്യമുണ്ടാക്കിക്കൊണ്ടും നിന്നും വീണ്ടെടുക്കൽ ഉത്തരവാദിത്തം നിങ്ങൾക്കാണ്. ഓരോ ഒരുജോഡി ബീജസങ്കലനനത്തിന്റേയും ഫലമായി അപ്പനെയും അമ്മയെയും വിട്ടു ഒരു നിന്ന് ഒരു ക്രോമസോം ഇല്ല.

അറിയിക്കുന്നതിൽ ജീനുകളിൽ ഒന്ന് ആധിപത്യ മറ്റ് രെചെഷിവെ അല്ലെങ്കിൽ അടിച്ചമർത്തിയത് തന്നെ. സിംപ്ലിസ്തിചല്ല്യ്, കണ്ണ് നിറം തന്റെ പിതാവിന്റെ ജീൻ എങ്കിൽ, മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും, കുട്ടി അവനെ നിന്ന് ലഭ്യമാകും, അമ്മ നിന്ന് ഈ വിമുഖത അവകാശമാക്കും തന്നെ.

ജനിതക രോഗങ്ങൾ

സ്റ്റോറേജ് ജനിതക വിവരങ്ങൾ ട്രാൻസ്മിഷൻ ലംഘനങ്ങളുടെ സംവിധാനം നടന്നാൽ പാരമ്പര്യമായി രോഗങ്ങൾ സംഭവിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ പൂച്ചയാണ്. ആരുടെ ജീൻ കേടുവന്നു ജീവി, ആരോഗ്യവും സ്റ്റഫ് പോലെ അവരുടെ സന്തതികളെ മാറും.

അസാധാരണമായ ജീൻ രെചെഷിവെ എവിടെ കാര്യത്തിൽ, അടുത്ത തലമുറ ദൃശ്യമാകില്ല, എന്നാൽ അവർ അതിന്റെ നഗരത്തിലേക്കുള്ള ആകുന്നു. ആ അവസരം മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും ജീൻ ആരോഗ്യകരമായ ജീൻ പുറമേ ആധിപത്യ എപ്പോഴാണെന്നതിനെക്കുറിച്ച്, നിലനിൽക്കുന്നതായി കാണിക്കില്ല.

അതു ഇപ്പോൾ 6000 ലധികം ജനിതക രോഗങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു. അവരിൽ പലരും 35 വയസ്സിനു ശേഷം ദൃശ്യമാകും, ചില ഒരിക്കലും തന്നെ ഉടമ വിവരിച്ചു. വളരെ ഉയർന്ന ആവൃത്തി കൂടി പ്രമേഹം, പൊണ്ണത്തടി, കാത്തിരിക്കുന്നു, അൽഷിമേഴ്സ്, സ്കീസോഫ്രീനിയ മറ്റ് ശാരിക പ്രത്യക്ഷമായി.

വര്ഗീകരണം

ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ, ഇനങ്ങൾ ഒരു വലിയ എണ്ണം ഉണ്ട്. പ്രത്യേക ഗ്രൂപ്പുകളായി വിഭാഗിച്ചു ഒരു ലംഘനം സ്ഥലം, കാരണങ്ങൾ, ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം, പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം പരിഗണിക്കാം.

രോഗങ്ങൾ അവകാശമായി വികലമായ ഇതേക്കുറിച്ച് ലൊക്കേഷനുകളുടെ തരം തരംതിരിക്കാം കഴിയും. അതിനാൽ, അത് ഒരു ലൈംഗിക അല്ലെങ്കിൽ നോൺ-ലൈംഗിക ക്രോമസോം (ഔതൊസൊമെ) സ്ഥിതി പ്രധാന ജീൻ, അത് പ്രളയവും അല്ലയോ. രോഗം അനുവദിക്കുക:

• ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും - ബ്രഛ്യ്ദച്ത്യ്ല്യ്, അരഛ്നൊദച്ത്യ്ല്യ്, ലെൻസ് എച്തൊപിഅ.
• ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ - തൈറോസിനാസെ, പേശി ഡിസ്റ്റോണിയ ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്.
• ലിമിറ്റഡ് തറയിൽ (സ്ത്രീകൾ അല്ലെങ്കിൽ പുരുഷന്മാർ മാത്രം ഉണ്ട്) - ഹിമോഫീലിയ എ, ബി, നിറം അന്ധത, പക്ഷാഘാതം, ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം.

ഫലമായ രോഗങ്ങൾ ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് ആൻഡ് ഗുണപരമായ വർഗ്ഗീകരണം ജനിതക, ക്രോമസോം ആൻഡ് മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ തരം തിരിച്ചറിയുന്നു. ഭാവികാലത്തു കേർണൽ പുറത്തുള്ള മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ ഡിസോർഡേഴ്സ് ഡിഎൻഎ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ആദ്യ രണ്ട് സെൽ ന്യൂക്ലിയസിലുള്ള സ്ഥിതി ഡി.എൻ.എ, പാഠം നിരവധി ഉപജാതിയായ ഉണ്ട്:

കാരണങ്ങൾ

ഞങ്ങളുടെ ജീനുകൾ മാത്രമല്ല സ്റ്റോർ വിവരങ്ങൾ പ്രവണത, മാത്രമല്ല പുതിയ ഗുണങ്ങൾ ലയിച്ചത്, അത് മാറ്റാൻ. ഇത് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. ഇത് അപൂർവ്വമായി, ജേം കളങ്ങളിൽ സംഭവിച്ചു എങ്കിൽ, ദശലക്ഷം കേസുകൾ ശതമാനം ഏകദേശം 1 സമയം സംഭവിക്കുന്നു സന്താനങ്ങളെയും സംക്രമിക്കപ്പെടുന്നു. 108: ഒറ്റ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആവൃത്തി 1 ആണ്.

വാദങൾ സ്വാഭാവിക പ്രക്രിയ, എല്ലാ ജീവികളുടെ പരിണാമ വരിഅബിലിത്യ് അടിസ്ഥാനത്തിൽ രൂപം. അവർ സഹായകരമാണ് ദോഷകരമായ. ചിലർ രോഗങ്ങൾക്കും കാരണമാകും ഞങ്ങളെ ജീവന്റെ പരിസ്ഥിതി വഴിയിൽ പൊരുത്തപ്പെടാൻ സഹായിക്കുന്ന (ഉദാഹരണത്തിന്, തള്ള എതിർത്തു),.

ജീൻ ലെ തകരാറുകളും ഉണ്ടാകുന്നതിനെ ഭൗതിക, രാസ ജൈവ വേഗത മുതഗെനിച് ഘടകങ്ങൾ. ഈ പ്രോപ്പർട്ടി ചില അല്കലൊഇദ്സ്, നിത്രതെസ്, നിത്രിതെസ്, ചില ഭക്ഷ്യ ചേർക്കുന്നതും, കീടനാശിനികൾ, ക്ലോറിൻ എണ്ണ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ തന്നെ.

ശാരീരിക ഘടകങ്ങൾ ഇടയിൽ ഇഒനിജിന്ഗ് ആൻഡ് റേഡിയോ ആക്റ്റീവ് വികിരണം, അൾട്രാവയലറ്റ് കിരണങ്ങൾ, അത്യന്തം ഉയർന്ന കുറഞ്ഞ താപനില ചെയ്യുന്നു. ജൈവ കാരണങ്ങൾ റൂബെല്ല വൈറസ്, മീസിൽസ് അപകടഘട്ടങ്ങളിൽ, അങ്ങനെ അങ്ങനെ. ഡി പോലെ

ജനിതക ആൺപന്നിയുടെ

മാത്രമല്ല വിദ്യാഭ്യാസം മാതാപിതാക്കൾ നമ്മെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. ചില ആളുകൾ ഒരു വലിയ കാരണം പാരമ്പര്യ മറ്റുള്ളവരേക്കാൾ ചില രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനെ സാധ്യത ഉണ്ടെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു. കുടുംബത്തിൽ നിന്ന് ആരെങ്കിലും ജീനുകളിൽ ഒരു ലംഘനം വരുമ്പോൾ രോഗം ജനിതക ആൺപന്നിയുടെ സംഭവിക്കുന്നത്.

ചില രോഗങ്ങൾ മാത്രം ഒരു ലൈനിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു കാരണം ഒരു കുട്ടി ഒരു പ്രത്യേക രോഗം സാധ്യത, തന്റെ ലൈംഗിക ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അത് മനുഷ്യ മൽസരത്തിൽ ക്ഷമിക്കുകയും കൂടെ അവകാ ബിരുദം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഒരു വ്യക്തി കുട്ടിയുടെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജനിക്കുന്നത് എങ്കിൽ, രോഗം അനന്തരാവകാശിയായിരിക്കും ഒരു അവസരം 50% ആണ്. ജീൻ നന്നായി ഏതെങ്കിലും വിധത്തിൽ സ്വയം വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട് പാടില്ല, രെചെഷിവെ ആയിരിക്കെ ആരോഗ്യകരമായ മനുഷ്യനോടു വിവാഹം കാര്യത്തിലെന്നപോലെ, സന്തതി കടന്നു തന്റെ അവസരം 25% മേൽ ആക്കുന്ന. എന്നാൽ, ഇണ അത്തരം ഒരു രെചെഷിവെ ജീൻ നടത്തും എങ്കിൽ സന്തതി അതിന്റെ എന്നിവ സാധ്യത വീണ്ടും 50% വരെ വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ.

എങ്ങനെ രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ?

പാരമ്പര്യ കേന്ദ്രം സഹായിക്കാൻ രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ആൺപന്നിയുടെ കണ്ടെത്താൻ സമയം. സാധാരണയായി ഇത്തരം പ്രധാന നഗരങ്ങളിൽ ആണ്. ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ബന്ധുക്കൾ നിരീക്ഷിച്ച എന്താണെന്ന് കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ കൂടിയാലോചിച്ചാണ് ഏതെങ്കിലും വിശകലനം മുമ്പ്.

മെഡിക്കൽ ജനിതക സർവേ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നതിലൂടെ നടത്തുന്നത്. സാമ്പിൾ ശ്രദ്ധാപൂർവം ഏതെങ്കിലും തകരാറുകളും വേണ്ടി പരീക്ഷണ പഠനവിഷയമാണ്. വരനും മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി ഗർഭകാലത്ത് ശേഷം ഇത്തരം ചർച്ച പങ്കെടുക്കും. എന്നാൽ, ജനിതക കേന്ദ്രം വന്നു അതിന്റെ ആസൂത്രണം സമയത്ത് വേണം.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഗുരുതരമായി ആയുർദൈർഘ്യം ബാധിക്കും, കുട്ടിയുടെ മാനസിക ശാരീരിക ബാധിക്കും. അവരിൽ ഏറ്റവും കൈകാര്യം പ്രയാസമുള്ള അവരുടെ ഡിസ്പ്ലേ മാത്രമേ മെഡിക്കൽ മാർഗ്ഗങ്ങളിലൂടെ ക്രമീകരിക്കുന്ന. അതുകൊണ്ടു, ഗർഭധാരണവും ഇത്തരത്തിൽ ഒരു കുഞ്ഞിനെ മെച്ചപ്പെട്ട ഒരുക്കുവാൻ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഒരു - സിൻഡ്രോം ഡൗൺ. ഈ ഒരു വ്യക്തി 46 ഉണ്ട് ഒരു രാജാഭയ്യ, 47 ക്രോമസോമുകൾ ആണ് 10000. നിന്നു 13 കേസുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. സിൻഡ്രോം ജനനസമയത്ത് ഉടനെ കഴിയും നിർണ്ണയിക്കുക.

ഒരു നിവർത്തിയ മുഖം പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇടയിൽ, കണ്ണുകളുടെ കോണിലും ഉയർത്തി, ഒരു ചെറിയ കഴുത്ത് പേശികളുടെ ഒരു അഭാവം. ചെവികൾ ചെറിയ മുറിവുണ്ടാക്കി ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ തലയോട് ക്രമരഹിത രൂപം ഉണ്ട്.

പോലുള്ള കേൾവി നഷ്ടം, കാഴ്ച, ഹ്യ്പൊഥ്യ്രൊഇദിസ്മ്, ഹൃദ്രോഗം എക്സഅചെര്ബതിഒംസ്, അനുഭവപ്പെടാം ന്യൂമോണിയ, സാർസ്, മുതലായവ ... - രോഗികൾക്ക് കുട്ടികൾ ചൊമൊര്ബിദ് ക്രമക്കേട്, രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട് എപ്പോഴാണ് ദൌനിജ്മ് മാനസിക വികസനം ഇടിഞ്ഞു ആണ് പലപ്പോഴും ഏഴു വർഷം തലത്തിൽ തുടരുന്നു.

പണി, പ്രത്യേക വ്യായാമവും ഒരുക്കങ്ങൾ ഏറ്റവും സാഹചര്യം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ. നന്നായി, സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാനും ജോലി കണ്ടെത്താനും പ്രൊഫഷണൽ വിജയം നേടി പ്രവർത്തിക്കണം വേണ്ടി സമാനമായ അവസ്ഥയുമായി ആളുകൾ പല കേസുകൾ ഉണ്ട്.

ഹിമോഫീലിയ

പുരുഷന്മാർ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ്വ പാരമ്പര്യരോഗംപോലെയാണ്. ഇത് 10,000 കേസുകളിൽ ഒരിക്കൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ഹിമോഫീലിയ ലൈംഗിക എക്സ് ക്രോമസോം ഒരൊറ്റ ജീൻ മാറ്റങ്ങളാണ് ചികിത്സിക്കാനും ഉയരുന്നു ഇല്ല. സ്ത്രീകൾ രോഗം മാത്രമാണ് നഗരത്തിലേക്കുള്ള ആകുന്നു.

പ്രധാന സ്വഭാവം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനും ഉത്തരവാദിത്വം ആണ് പ്രോട്ടീൻ, അഭാവം ആണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു ചെറിയ ട്രോമാ വെറും തടയുന്നില്ല എന്ന് രക്തസ്രാവം കാരണമാകുന്നു. ചിലപ്പോൾ അത് മാത്രമേ ഇൻജുറി ദിവസം തന്നെ വെളിപ്പെടുത്തും.

ബ്രിട്ടീഷ് കൊരൊലെവ വിക്തൊരിയ ഹിമോഫീലിയ ഒരു കാരിയർ ആയിരുന്നു. സാർ നിക്കോളാസ് രണ്ടാമൻ മകൻ - അവൾ ത്സരെവിഛ് അലക്സി ഉൾപ്പെടെ അവന്റെ ധാത്രി പലരും രോഗം കടന്നു. കാരണം അവളുടെ അസുഖം "രാജകീയ" അല്ലെങ്കിൽ "വിക്ടോറിയൻ" വിളിക്കപ്പെടും വന്നു.

അന്ഗെല്മന് സിൻഡ്രോം

രോഗം പലപ്പോഴും രോഗികൾക്ക് ചിരി പുഞ്ചിരി ഇടയ്ക്കിടെ ആത്മീകവര്ദ്ധനെക്കായിട്ടത്രേ, ആയുധങ്ങൾ നാലിലൊന്നും പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ കാരണം, "സന്തോഷം പാവ എന്ന സിൻഡ്രോം" അല്ലെങ്കിൽ "സിൻഡ്രോം പെത്രുശ്ക" വിളിക്കുന്നു. ഈ രാജാഭയ്യ ഉറക്കം അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾക്കും മാനസിക സ്വഭാവത്തിന് ചെയ്യുമ്പോൾ.

സിൻഡ്രോം കാരണം ക്രോമസോം 15 നീണ്ട ഭുജത്തിലെ നിരവധി ജീനുകൾ അഭാവം 10 000 കേസുകൾ ശതമാനം ഒരിക്കൽ സംഭവിക്കുന്നത്. അന്ഗെല്മന് രോഗം ക്രോമസോം, അവന്റെ അമ്മ കൈമാറിക്കിട്ടിയ യാതൊരു ജീനുകൾ മാത്രമേ വികസിക്കുന്നു. ഒരേ ജീനുകൾ പൈതൃകമായ ക്രോമസോം ശരീരംകൊണ്ടു വരുമ്പോൾ, പ്രദെര്-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഇല്ല.

രോഗം പൂർണ്ണമായും സൌഖ്യം കഴിയും, എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ മുട്ടുതീർക്കട്ടെ ചെയ്യാം. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ശാരീരിക ചികിത്സ മസാജ് നടത്തിയ. പൂർണ്ണമായും സ്വതന്ത്രമായ, രോഗികൾ ലഭിക്കില്ല, എന്നാൽ ചികിത്സ സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കാൻ കഴിയും.