രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ്: വിവരണം, സവിശേഷതകൾ പ്രത്യേകതകൾ

ക്രോമസോം എല്ലാ 46 ജോഡി ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളവയെങ്കിൽ ജനിതകമായ മുഴുവൻ വോള്യം. ഒരു ക്രോമസോം, ബയോളജി നിന്നും അറിയപ്പെടുന്ന സെൽ ന്യൂക്ലിയസ് കാണപ്പെടുന്നു. ഒരു ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തി ഡൈപ്ലോയിഡുകളായി ക്രോമസോം 23 ജോഡി ഒരു കര്യൊത്യ്പെ ഉണ്ട്. അത് 46 ത് ആണ് - ക്രോമസോം സെറ്റ് സ്ത്രീകളും 46 എക്സ്.വൈ - ക്രോമസോം പുരുഷ സെറ്റ്. നിങ്ങൾ ക്രോമസോം ഏതെങ്കിലും, ജനിതക അടിസ്ഥാന "ആൾ" ഒടിച്ചിരിക്കുമ്പോൾ ലംഘനങ്ങൾ വിവിധ തരം സംഭവിക്കാം.

ക്രമമുള്ള മനുഷ്യർക്ക് മാത്രം ഉണ്ടാകുന്ന പ്രവണതയല്ല. ജനിതക ഘടകങ്ങൾ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ പ്രകൃതി പ്രകടനമാണ് വൈവിധ്യം സംഭാവന. വിളിക്കപ്പെടുന്ന ബാലൻസ്ഡ് ക്രോമസോം ത്രംസ്ലൊചതിഒന് മാറ്റം വിവരങ്ങൾ ഒരു നഷ്ടം കൂടാതെ അനാവശ്യമായ ആവര്ത്തനങ്ങളും ഇല്ലാതെ സംഭവിക്കുന്നത്. പലപ്പോഴും ഈ മെഇഒസിസ് (ക്രോമസോം ഡിവിഷൻ) സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ, ക്രോമസോം ചിലപ്പോൾ ഭാഗം പകര്ത്തിയിരിയ്ക്കുന്നു (മാനുവലുകളോ സംഭവിക്കുന്നത്), തുടർന്ന് പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ വായനാനുഭവം. എന്നാൽ മാത്രമേ ഞങ്ങൾ രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ്, അവരുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഇഫക്റ്റുകളും പരിഗണിക്കും.

രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് - എന്താണിത്? മനുഷ്യരിൽ ജനിതക പ്രശ്നങ്ങൾ

കാരണം centromere സമീപം ക്രോമസോം വിണ്ടുകീറൽ മനുഷ്യ ജനിതക കോഡ് ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്. വിടവ് ഒരു, പക്ഷേ അത് വീണ്ടും സംഭവിക്കുകയും. ബ്രേക്ക് (സാധാരണ ഭുജം) ശേഷം ക്രോമസോം കേരിയും നഷ്ടമാകുന്നു. എന്നാൽ ബ്രേക്ക് 2 ക്രോമസോമുകൾ, സ്വാപ്പ് ഏത് ചെറിയ ആയുധങ്ങൾ ഒരേ സമയം സംഭവിക്കുന്നത് സാഹചര്യങ്ങളിൽ അവരൊന്നും. ചിലപ്പോൾ അവർ തോളിൽ മാത്രം ഭാഗങ്ങൾ ത്രംസ്ലൊചതിഒന് വിധേയമാണ്. എന്നാൽ തരം (centromere നീണ്ട ചെറിയ കൈ ക്രോമസോം വിഭജിക്കുന്നു എവിടെ) ൽ അച്രൊചെംത്രിച് ക്രോമസോം ഇത്തരം ചെറിയ ആയുധങ്ങൾ സുപ്രധാന വിവരങ്ങൾ വഹിക്കാൻ ഒരിക്കലും. പാരമ്പര്യമായി മെറ്റീരിയൽ മറ്റ് അച്രൊചെംത്രിച് ക്രോമസോമുകൾ ലേക്ക് പകർത്തി കാരണം ഇത്തരം ഘടകങ്ങൾ നഷ്ടം കൂടാതെ അങ്ങനെ പ്രധാനപ്പെട്ട അല്ല.

എന്നാൽ മറ്റൊരു ജീൻ ചെറിയ ആയുധങ്ങൾ ലയിച്ച് ചെറിയ ഭുജവും വേർതിരിച്ച സമയത്ത്, ബാക്കി നീളം കൂടാതെ പരസ്പരം സൊല്ദെരെദ് ആണ്, അത്തരം ഒരു ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ഇനി സന്തുലിതമാകുന്നുവെന്ന്. അത്തരം ജനിതക വസ്തു "പ്ലേറേറാണിക" - ഈ ഒരു രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ആണ്.

ഞാൻ ഗവേഷണം ചെയ്ത് 1916-ൽ ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ഡബ്ല്യൂ റോബർട്സൺ ഈ തരം വിവരിച്ച. അവന്റെ പേർ ഒരു രാജാഭയ്യ വിളിച്ചു ചെയ്തു. രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് കാൻസർ വികസനം നയിച്ചേക്കാം, എന്നാൽ കാരിയർ രൂപം ആരോഗ്യ ബാധിച്ചേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും കുട്ടി, ഒരു പാരന്റ് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് വൈകല്യമുള്ള ജനനം ഉണ്ട് എങ്കിൽ.

എങ്ങനെ സാധാരണ പൂച്ചയാണ്?

കാരണം സാങ്കേതികവിദ്യ ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വികസനത്തിൽ മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾ, ഇന്ന് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ കര്യൊത്യ്പെ ൽ തകരാറുകളും അവിടെ എന്നത് മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ സാധ്യമാണ്. അതു സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ നിറവേറ്റാൻ ഇപ്പോൾ സാധ്യമാണ് ജനിതക രാജാഭയ്യ അവിടെ എത്ര പലപ്പോഴും? നിലവിലുള്ള ഡാറ്റ പ്രകാരം, രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ് ആയിരം നവജാത നിന്നു പാഠം. പലപ്പോഴും ക്രോമസോം 21 ത്രംസ്ലൊചതിഒന് രോഗനിർണ്ണയം.

ചെറിയ ക്രോമസോം ത്രംസ്ലൊചതിഒന് തികച്ചും അതിന്റെ ആൾ ഒരു ഭീഷണിയാണ്. എന്നാൽ കോഡ് പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു കുട്ടി മരിച്ചു, പോലുള്ള, ഉദാഹരണത്തിന്, ജനിച്ച അല്ലെങ്കിൽ, ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നത് കേസ് സിൻഡ്രോം പതൌ. എന്നാൽ പതൌ സിൻഡ്രോം വളരെ വിരളമായി സംഭവിക്കുന്നത്. എവിടെയോ 1 15,000 ജനിച്ചവർ ൽ.

ക്രോമസോം ഒരു ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ആവിർഭാവം ന് സംഭാവന ഘടകങ്ങൾ

പ്രകൃതിയിൽ, അവിടെ പൊടുന്നനെ പൂച്ചയാണ്, അതായത്, പ്രകൊപനങ്ങളും. എന്നാൽ പരിസ്ഥിതി അവതരണകാലം വികസനത്തിന് സ്വന്തം ക്രമീകരണങ്ങൾ നടത്തും ചെയ്യുന്നു. നിരവധി ഘടകങ്ങൾ കൂടുതൽ പതിവ് മുതതിഒനല് മാറ്റങ്ങൾ സംഭാവന. ഈ ഘടകങ്ങൾ മുതഗെനിച് വിളിക്കുന്നു. താഴെ പറയുന്ന കാരണങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നത്:

• പാക്യജനകം ചുവടും ബാധിക്കും;
• അന്യഗ്രഹ ഡിഎൻഎ ബയോപോളിമറുകളുടെയും;
• ഗർഭകാലത്ത് മദ്യപാനം അമ്മയുടെയും;
• ഗർഭകാലത്ത് വൈറസുകൾ ആഘാതം.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ശരീരത്തിൽ വികിരണം ദോഷകരമായ ഇഫക്റ്റുകൾ കാരണം സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം, പ്രോട്ടോണുകളും എക്സ്-കിരണങ്ങൾ,, ഗാമ കിരണങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു.

ഏത് ക്രോമസോം മാറ്റത്തിന് വിധേയമാണ്?

ക്രോമസോം 13, 14, 15 21 ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ഏറ്റവും അപകടകരമായ ത്രംസ്ലൊചതിഒന് വിധേയമാക്കും - ക്രോമസോമുകൾ 14 നും 21 നും ഇടയിൽ ഒരു രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന്.

അത്തരം ത്രംസ്ലൊചതിഒന് കൂടെ മെഇഒസിസ് ഫോമുകൾ അധിക ക്രോമസോം (ത്രിസൊമ്യ്) ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന്റെയും ഫലമായി എങ്കിൽ, കുട്ടി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ജനിച്ചത് ചെയ്യും. രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ക്രോമസോം 15 മുതല് 21 വരെ സംഭവിച്ചു ഒരേ കേസ് സാധ്യമാണ്.

ക്രോമസോം ബാൻഡ് ഡി ത്രംസ്ലൊചതിഒന്

രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ക്രോമസോം ഗ്രൂപ്പ് ഡി മാത്രമേ അച്രൊചെംത്രിച് ക്രോമസോമുകൾ ബാധിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 13 14 കേസുകളിൽ 74% ൽ ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ് ഉൾപ്പെട്ട, അവർ പലപ്പോഴും ജീവനെ അപകടകരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ആയ അസന്തുലിതമായ ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ്, വിളിക്കുന്നു അല്ല.

എന്നാൽ, ഇത്തരം ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ ഉതകുന്നതും ഒന്നോ സാഹചര്യത്തിലും ഇല്ല. രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് 13 മനുഷ്യരിൽ 14 പുരുഷ കാരിയർ (45 എക്സ്.വൈ ക്രോമസോം സെറ്റ്) എന്ന ാന് ഫെർട്ടിലിറ്റി നയിച്ചേക്കാം. കാരണം ചെറിയ ആയുധങ്ങൾ പകരം ക്രോമസോം 2 ജോഡി രണ്ട് നഷ്ടമാകും പലപ്പോഴും രണ്ട് നീണ്ട ഉണ്ട് എന്ന് ഒന്നു മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, വസ്തുത, അത്തരം ഒരു മനുഷ്യൻ ഒരു ബെഞ്ചിലിരുന്നു സന്തതി നൽകാൻ കഴിയില്ല ണ്ഡ.

ഒരേ രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് 13, സ്ത്രീകളിൽ 14 ഒരു കുട്ടി തന്നെ കഴിവ് കുറയ്ക്കുന്നു. പ്രതിമാസം ഇത്തരം സ്ത്രീകൾ ഉണ്ട്, അവർ ആരോഗ്യകരമായ മക്കൾക്ക് ജന്മം കൊടുക്കുമ്പോൾ ഇതുവരെ തവണ ഉണ്ടായിരുന്നു. എന്നാൽ തുടർന്നും അത് വിരളമാണ് കാണിക്കുന്നത്. അടിസ്ഥാനപരമായി, അവരുടെ മക്കൾ അല്ല ബാധിക്കാവുന്ന ആകുന്നു.

ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ് അനന്തരഫലങ്ങൾ

നാം ചില ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ വളരെ സാധാരണ അവ ഭീഷണി എന്ന് കണ്ടെത്തി. രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് യൂണിറ്റ് മാത്രം വിശകലനം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഇതിനകം അപകടകരമായ ക്രോമസോം അടുത്ത തലമുറ ഒരുകൂട്ടം വീണ്ടും ത്രംസ്ലൊചതിഒന്.

രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് 15 മറ്റ് ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ സംയോജനത്തിൽ 21 പോലും വിനാശകരമായ വരാം. കൂടുതൽ വിശദമായി വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന കര്യൊത്യ്പെ ചില ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ എല്ലാ അനന്തരഫലങ്ങൾ. ഓർക്കുക കര്യൊത്യ്പെ - അത് ന്യൂക്ലിയസിലുള്ള ക്രോമസോം വ്യക്തിഗത സെറ്റ് ഇവയൊന്നും.

ത്രിസൊമ്യ് ആൻഡ് ത്രംസ്ലൊചതിഒന്

കൂടാതെ ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ് ജനറ്റിക്സ് പോലുള്ള ത്രിസൊമ്യ് ക്രോമസോം അസ്വാഭാവിക വേർതിരിച്ചെടുത്തത്. ത്രിസൊമ്യ് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കര്യൊത്യ്പെ ചിലപ്പോൾ മൊസൈക്ക് ത്രിസൊമ്യ് സംഭവിക്കുന്നത് പകരം ട്രൈപ്ലോയിഡ് ക്രോമസോമുകൾ 2 കോപ്പികൾ സജ്ജമാക്കണം എന്നാണ്. ആ ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ സെല്ലുകളും ഇല്ല നിരീക്ഷിക്കാൻ ട്രൈപ്ലോയിഡ് കൂട്ടം.

പോലുള്ള പതൌ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ്സ് ആൻഡ് സിൻഡ്രോം ഡൗൺ കൂടുതൽ സാധാരണ: രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് കൂടിച്ചേർന്ന് ത്രിസൊമ്യ് വളരെ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ നയിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അസ്വാഭാവികപ്രതിഭാസങ്ങളും സെറ്റ് ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ അലസൽ നയിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. പ്രകടനമാണ്

അതു ക്രോമസോം 21, 22 ഉൾപ്പെടുന്ന ത്രംസ്ലൊചതിഒന് കൂടുതൽ സ്ഥിരമായ കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. അത്തരം ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ, മാരകമായ അല്ല പകുതി-വിഷം അല്ല, കേവലം വളർച്ചാ നയിക്കും. അങ്ങനെ, ത്രിസൊമ്യ് 21 സംയുക്തമായും ഗര്ഭാവസ്ഥയിലുള്ള കര്യൊത്യ്പെ വിശകലനത്തിൽ കര്യൊത്യ്പെ ഒരു രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് കൂടെ - ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഒരു ജനിതക രോഗം ഒരു ഉറപ്പു "അടയാളം".

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇരുവരും ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. ഈ ജനങ്ങളുടെ ജീവന്റെ പ്രവചനം അനുകൂലമായ ആണ്. ഹൃദ്രോഗവും അസ്ഥികൂടം ചില ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ, അവരുടെ ശരീരം സാധാരണ പ്രവർത്തിക്കുന്നത് ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും.

സിൻഡ്രോം സവിശേഷതയായ:

• ഫ്ലാറ്റ് മുഖം;
• വലുതാക്കിയ നാവു;
• കഴുത്തിൽ തൊലി ഒരു, മടക്കുക പോകുന്നു;
• ച്ലിനൊദച്ത്യ്ല്യ് (വിരലുകൾ ശരിയുണ്ട്);
• എപിചംഥുസ്;
• ഹൃദ്രോഗം കേസുകളിൽ 40% സാധ്യമാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുമായി ആളുകൾ സാവധാനം വാക്കുകൾ പറയാൻ, പോകാൻ ആരംഭിക്കുക. ഇതേ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റു കുട്ടികൾ അധികം കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ് പഠിക്കാൻ.

എങ്കിലും അവർ സമൂഹത്തിൽ ഈ കുട്ടികൾ ഭാവിയിൽ നന്നായി സാമൂഹ്യമൂല്യങ്ങളും അവ ചില പിന്തുണ ശരിയായ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഉൽപാദന സൃഷ്ടിയുടെ കഴിവുള്ളവയാണ്.

പതൌ സിൻഡ്രോം

സിൻഡ്രോം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുറവാണ് സാധാരണമാണ്, പക്ഷെ പലതരം വൈകല്യങ്ങൾ വളരെ അത്തരം ഒരു മകനും ഉണ്ടു. ഈ രോഗനിർണയം കുട്ടികളുടെ 80% പ്രായം 1 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കും.

1960-ൽ അദ്ദേഹം ഈ രാജാഭയ്യ പഠിച്ചു അവനോടു 1657 ൽ സിൻഡ്രോം ടി ബര്തൊലിനി വിവരിച്ച എങ്കിലും, പരാജയം ക്ലോസ് പതൌ ജനിതക കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ സാധ്യത 31 വർഷത്തിനു ശേഷം ഒരു കുട്ടി പ്രസവിക്കും സ്ത്രീകൾ പെരുകിയിരിക്കുന്നു.

ഈ കുട്ടികൾ കടുത്ത മനശ്ചാലക വികസനം കൂടിച്ചേർന്ന് നിരവധി ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്. സിൻഡ്രോം സ്വഭാവമല്ല:

• മിച്രൊചെഫല്യ്;
• അസാധാരണമായ കൈകൾ, പലപ്പോഴും അധിക വിരലും രൂപം;
• കുറഞ്ഞ സെറ്റ് ചെവി ക്രമരഹിത രൂപം;
• സി.എൽ.ഇ.എഫ്.ടി അധരം;
• ചെറിയ കഴുത്തു
• ഇടുങ്ങിയ കണ്ണു
• വ്യക്തമായി പാലം "വറ്റിപ്പോയെന്നും";
• വൃക്ക ഹൃദയത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ;
• സി.എൽ.ഇ.എഫ്.ടി അധരം അല്ലെങ്കിൽ അണ്ണാക്ക്;
• ഗർഭകാല ഒരേയൊരു കുടല് ധമനിയുടെ ഉണ്ട്.

ശിശുക്കൾ മെഡിക്കൽ സഹായം അതിജീവിക്കുന്നതിനും ഒരു ചെറിയ എണ്ണം. അവർ ഇപ്പോഴും ഒരു കാലത്ത് കഴിയും. എന്നാൽ അപായ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ ജീവിത സ്വഭാവം അതിന്റെ വചനം ബാധിക്കുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം

പശ്ചാത്തലത്തിൽ ത്രിസൊമ്യ് 18 ക്രോമസോം ത്രംസ്ലൊചതിഒന് നയിക്കുന്നു എഡ്വേഡ്സ് സിൻഡ്രോം. ഈ സിൻഡ്രോം കുറവ് നന്നായി. ഈ കഷ്ടിച്ച് ആറു മാസം വരെ തള്ളിനീക്കുന്നത് ഒരു കുട്ടി രോഗനിർണയം കൂടി. സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പ് നിയമം ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഗണ്യമായി വളരാൻ അനുവദിക്കുന്നില്ല.

പൊതുവെ, സിൻഡ്രോം എഡ്വേർഡ്സ് വ്യത്യസ്ത വൈകല്യങ്ങൾ എണ്ണം - 150 ഇപ്പോഴത്തെ മല്ഫൊര്മതിഒംസ് രക്തക്കുഴലുകൾ, ഹൃദയം, ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ആകുന്നു. എപ്പോഴും ഈ കുട്ടികളിലും ഇപ്പോഴത്തെ ചെരെബെല്ലുമ് എന്ന ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ. വിരലുകൾ ഘടന ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ ഉണ്ട്. വളരെ പലപ്പോഴും ഇത്തരം ഒരു വ്യതിരിക്ത രാജാഭയ്യ ഒരു കാൽ നജീബ് ദൃശ്യമാകുന്നു.

എന്താണ് പരിശോധനകൾ ഉതെരൊ ൽ തകരാറുകളും നിർണ്ണയിക്കാൻ?

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സെല്ലുകൾ - കര്യൊത്യ്പെ വിശകലനത്തിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ആവശ്യമായ വസ്തുക്കൾ നേടേണ്ടതുണ്ട്.

പല വിശകലനത്തിന്. അത് സംഭവിക്കുന്നത് എങ്ങനെ പരത്താൻ.

1. കൊറിയോണിക്ക് വില്ലുസ് ഒരുപറ്റം. 10 ആഴ്ച ചെയ്തത് വിശകലനം. ഈ എപ്പിത്തീലിയത്തിൽ - നേരിട്ട് കണികാ മറുപിള്ള ആകുന്നു. ജൈവ വസ്തുക്കൾ ഈ കണിക എല്ലാ ഫലം ഭാവിയെക്കുറിച്ച് പറഞ്ഞുതരും.

2. അമ്നിഒചെംതെസിസ്. സൂചി ഉപയോഗിച്ച് ഏതാനും ഗര്ഭപിണ്ഡ കോശങ്ങൾ, ഒപ്പം അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എടുക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ. അവർ ഗർഭത്തിൻറെ ആഴ്ചയിൽ 16 ന് കൂടുതലും സ്വീകരിച്ചതായും ഒരു ഏതാനും ആഴ്ചകൾ കഴിഞ്ഞ്, ദമ്പതികൾ കുട്ടിയുടെ ക്ഷേമ വിശദമായ വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കും.

വൈകല്യമുള്ള വർദ്ധിച്ചു ഒരു കുഞ്ഞിനെ കൈമാറുമ്പോൾ സാധ്യത അമ്മമാർ ഈ വിശകലനത്തിൽ ന് അയച്ചു. സാധാരണയായി ജനിതക വിശകലനം ചെയ്ത ആ ജോഡി സംവിധാനം:

1) വിശദീകരിക്കാനാകാത്തത് അബോർഷൻ ആയിരുന്നു;

2) ജോഡി കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞില്ല;

3) കുടുംബത്തിൽ അടുത്ത ബന്ധപ്പെട്ട കമ്മ്യൂണിക്കേഷൻസ് പ്രകൃതി പങ്കെടുത്തു.

ഈ ചെറുപ്പക്കാർ ചില ക്രോമസോം ഒരു രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ് ഉണ്ടായേക്കാം. അങ്ങനെ അവർ കൊണ്ടുപോകും, ആരോഗ്യകരമായ ജന്മം നൽകാൻ സാധ്യത പറ്റി അറിയാന് ഒരു കര്യൊത്യ്പെ വിശകലനങ്ങൾ നടത്താൻ പോകേണ്ടതാകുന്നു.