ആരോഗ്യം, രോഗങ്ങൾ വ്യവസ്ഥകളും
നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം: ലക്ഷണങ്ങൾ ആൻഡ് ചികിത്സ
നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം ശൈശവ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായം നേരത്തെ പോലെ 2-4 മാസം ദൃശ്യമായേക്കാം. ഈ മസ്തിഷ്കത്തിലെ ബ്രൈൻ നാഡി സെല്ലുകൾ ക്രമേണ മരിക്കും വസ്തുത ഇവിടെയും ഒരു പാരമ്പര്യരോഗംപോലെയാണ് ആണ്.
പ്രശ്നങ്ങൾ തരത്തിലുള്ള
നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം ഇടുന്നതിനും കഴിയും:
- ആദ്യ തരം: അക്യൂട്ട് (ഫോം വെര്ദിഗ-ഹോഫ്മാൻ);
- രണ്ടാം തരം: ഇന്റർമീഡിയറ്റ് (ഇന്ഫംതിലെ, വിട്ടുമാറാത്ത);
- മൂന്നാം തരം: ഫോം കുഗെല്ബെര്ഗ്-വെലംദെര് രോഗം (വിട്ടുമാറാത്ത, ജുവനൈൽ).
ഒരേ രോഗങ്ങൾ മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ഒരേ ജീൻ വ്യത്യസ്ത അന്ധവും കാരണം അനുമാനം വിദഗ്ദ്ധർ എഴുന്നേറ്റു. നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം രണ്ട് രെചെഷിവെ ജീനുകളെ, ഓരോ മാതാപിതാക്കളുടെ നിന്ന് ഒരു ആരെങ്കിലും അവകാശം സംഭവിക്കുന്ന ഇമ്യൂൺ രോഗമാണ്. മുതതിഒനല് ഭാഗം 5 ഒരു ക്രോമസോം ആണ്. ഓരോ 40 പേർ അതില്ല. സുഷുമ്നാ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ അസ്തിത്വം ഉറപ്പാക്കുന്നു ഒരു പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡുചെയ്യുന്നതിനായുള്ള ഉത്തരവാദിത്തം ജീൻ. ഈ പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെട്ടു എങ്കിൽ, ന്യൂറോണുകൾ മരിക്കും.
നാടന്-ഹോഫ്മാൻ രോഗം
ഒരു പ്രശ്നം ഗർഭകാലത്ത് കഴിയും സംശയിക്കുന്നത്. കുട്ടി നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം തരം 1 വികസിക്കുന്നു, അത് പലപ്പോഴും ഗർഭകാലത്ത് വളർച്ച കുറവായിരിക്കും അവസാനത്തിലും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ചലനം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ജനന ശേഷം, ഡോക്ടർമാർ സാമാന്യമായി ഹ്യ്പൊതൊനിഅ പേശികളുടെ കണ്ടെത്താനായി കഴിയും.
എന്നാൽ ആ നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന എല്ലാ അടയാളങ്ങളും അല്ല. രോഗം തരം 1 മുഖമുദ്ര ലക്ഷണങ്ങൾ ബലഹീനതയും ഇംതെര്ചൊസ്തല് പേശികൾ എന്നിവ. ഈ നെഞ്ചിൽ ഒരു പരന്ന കുട്ടികൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു.
ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ, കുട്ടികളെ പലപ്പോഴും ശ്വാസകോശ അണുബാധ, ന്യുമോണിയ, സാധാരണ ജീവിതാഭിലാഷങ്ങൾ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്.
രോഗം നാടന്-ഹോഫ്മാൻ എന്ന കണ്ടെത്തൽ
രോഗം നിർണ്ണയിക്കുക കുട്ടി പരിശോധിക്കാൻ അത് സാധ്യമാകുകയുള്ളൂ. പ്രൊഫഷണലുകൾ കുഞ്ഞിനെ നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം അവകാശമാക്കിയ നിർണ്ണയിക്കാനാകുന്ന വേണ്ടി ക്ലിനിക്കൽ ദൃഷ്ടാന്തം എണ്ണം ഉണ്ട്. രോഗനിർണയം ഉൾപ്പെടുന്നു:
- രക്തം രാസ വിശകലനം (അത് ച്രെഅതിനിനെ ഫൊസ്ഫൊകിനസെ ആൻഡ് അല്ദൊലസെ നേരിയ വർധന കാണും);
- എലെച്ത്രൊമ്യൊഗ്രഫിച് പഠനം (സുഷുമ്നാ എന്ന ചയാപചയ കൊമ്പുകളിൽ പരാജയം സ്തൊച്കദെ താളം വ്യക്തമാക്കും);
- എന്ന ഹിസ്തൊലൊഗിചല് പരീക്ഷ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശി (വൃത്താകാരം ചെറിയ ഫൈബർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട് ക്ലസ്റ്ററുകൾ).
സുഷുമ്നാ മിച്രൊസ്ചൊപ്യ് (അതിന്റെ മുൻഭാഗം കൊമ്പു) ഉണ്ട് എന്ന് കാണിക്കുന്നു വിനാശകരമായ മാറ്റങ്ങൾ സെപ്റ്റംബർ മോട്ടോർ അണുകേന്ദ്രമായി ൽ. ഒരു ഗോളീയ വീക്കവും / അല്ലെങ്കിൽ മോട്ടോർ കോശങ്ങൾ, മിച്രൊഗ്ലിഅല് ആൻഡ് അസ്ത്രൊച്യ്തിച് പ്രചാരമാണ്, ഹ്രൊമതൊലിജിസ് എന്ന ശ്രിന്കഗെ ഉണ്ട്. ഈ പ്രതിഭാസങ്ങളും ഇടതൂർന്ന ഗ്ലയൽ നാരുകൾ രൂപം സഹായിക്കുന്നുണ്ട്.
അതു ജൈവ അചിദുരിഅ, അപായ മ്യൊപഥ്യ് അല്ലെങ്കിൽ ഘടനാപരമായ ഉദാഹരണത്തിന് പെമലിനൊവുയു, കേന്ദ്ര വടി മിഒതുബുല്യര്നുയു മ്യൊപഥ്യ് അല്ലെങ്കിൽ രോഗം ഒഴിവാക്കാൻ ഒരു ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയം നടത്താൻ പ്രധാനമാണ്.
പ്രവചനം ശോഷണം തരം ഞാൻ
കഷ്ടം ആദ്യ പ്രോക്സിമൽ സ്ഥിതി താഴത്തെ അവയവ പേശികൾ. നാശത്തിന്റെ പ്രക്രിയ ഉപ്ലിന്ക് തുടരുന്നു. രോഗം പുരോഗതിയെ കൂടി ശാസനാളദാരം ആൻഡ് അന്നനാളം പേശികൾ ബാധിക്കുന്നു. അത് രോഗം പിന്നീട് സ്വയം പ്രകടമാക്കുന്നത് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നാൽ അതിർത്തി 6 മാസം വയസ്സിൽ ആണ്. കുട്ടികൾ പോലും തന്റെ തല ഉയർത്തി കമഴ്ന്നു തുടങ്ങാം, എന്നാൽ അവർ ഇരിക്കാൻ ഒരിക്കലും.
മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ഹൃദയം, ശ്വാസകോശ പരാജയം, അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യ വർഷം അണുബാധ മരിക്കുന്നത്. കുട്ടികളുടെ 70% 2 വർഷം മുമ്പ് മരിക്കും. അപ്പ് പ്രായം 5 വർഷം ഈ കുട്ടികളെ 10% പുറത്തു ജീവിക്കാൻ.
ശോഷണം ടൈപ്പ് II
രോഗം വിഷജീവിയെ വിരലുകൾ, പ്രോക്സിമൽ അവയവങ്ങൾ പേശികളിൽ ഫസ്ചിചുലര് ഭൂചലനം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് വിരൽത്തുമ്പിൽ സൂചിപ്പിക്കാൻ. ഇത്തരം ശിശുക്കൾ സാധാരണ വികസനത്തിന്റെ കാലയളവ് ഉണ്ടായിരിക്കും. അവർ പുട്ട് പ്രായം ഉണ്ട് ഇരിക്ക നിങ്ങളുടെ തല നിലനിർത്താൻ തുടങ്ങും. എന്നാൽ സ്വയം നടത്തം സംസാരിക്കുന്നത്.
കുട്ടികൾ നുകരും സാധാരണ വിഴുങ്ങാൻ കഴിയും, ആദ്യകാല കുഞ്ഞ് ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തനം ശ്രവണ അല്ല. എന്നാൽ കാലക്രമത്തിൽ, പേശി ബലഹീനത പുരോഗതി തുടങ്ങുന്നു. പഴയ പ്രായങ്ങളിൽ, വിഴുങ്ങുമ്പോൾ പ്രയാസങ്ങൾ ഉണ്ട് അവിടെ ശബ്ദം ഒരു മൂക്കൊലിപ്പ് ടോൺ ആണ്. കാര്യമായ ആയുസ് രോഗികളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ സങ്കീർണതകൾ ഒരു സ്ചൊലിഒസിസ് ആണ്.
ടൈപ്പ് II ശോഷണം എന്ന അലിക്ക്
കുട്ടി ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ സാധാരണയായി വികസനത്തിൽ കണ്ടാണ്, സ്ഥിതി സമയം തൃപ്തനാണ്. കാണാതായ കൈകാലുകൾ ചലനഞരന്വ് കൊളംബിയ രണ്ടു കുട്ടികളുടെ വയസ്സിൽ. സമാന്തരമായി, ഇംതെര്ചൊസ്തല് പേശികൾ ദൌർബല്യം. തത്ഫലമായി, മരണദിവസം നീട്ടപ്പെടുമ്പോൾ, വൈകി മോട്ടോർ വികസനം തോന്നുന്നു.
, നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം അഞ്ചാറ് തവണ ചെയ്ത സ്വയം ഇരുന്നു അല്ലെങ്കിൽ പിന്തുണയോടെ നിലക്കും കുട്ടികളെ മാത്രം 25%. രൂപം ക്യ്ഫൊസ്ചൊലിഒസിസ് സ്വഭാവത്തിന് രോഗം ആദ്യഘട്ടത്തിൽ. പല കുട്ടികൾ 1 4 വയസ്സിനും മദ്ധ്യേയുള്ള മരിക്കും. മരണം ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണങ്ങൾ ന്യുമോണിയ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ പേശി പരാജയം ആകുന്നു.
നിങ്ങൾ ഇൻസ്റ്റാൾ ചെയ്യുമ്പോൾ രോഗനിർണയം സുഷുമ്ന പേശി ശോഷണം അപായ അല്ലെങ്കിൽ ഘടനാപരമായ മ്യൊപഥിഎസ്, സെറിബ്രൽ പക്ഷവാതം അതൊനിച്-അസ്തതിച് തരത്തിലുള്ള ഒരു ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയം നടത്താൻ അത്യാവശ്യമാണ്.
രോഗികളിൽ 70% രണ്ട് വർഷത്തോളം ജീവിക്കും. ഈ കുട്ടികളെ ആയുസ് ഏകദേശം 10-12 വർഷം ആണ്.
കുഗെല്ബെര്ഗ്-വെലംദെര് രോഗം
രോഗികൾക്ക്, നടത്തം ബുദ്ധിമുട്ട് ഇല്ലാതെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു .ഏകദിന പടവുകളിലൂടെ പടർന്നുകയറുന്ന ആവശ്യം നിന്ന് ഉയരുന്ന. ഈ ഫോം രോഗം ക്ലിനിക്കൽ സ്പഷ്ടമാണ് പുരോഗമന ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് ബെക്കർ സമാനമായ എന്ന് ചോദിയ്ക്കാൻ ആണ്.
ആയുധങ്ങളും തോളിൽ നടുക്കെട്ടു പ്രോക്സിമൽ ഭാഗങ്ങൾ രോഗം ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ശേഷം ഏതാനും വർഷങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ, രൂപഭേദം മരണദിവസം കൈകളുടെ ഫസ്ചിചുലര് ഭൂചലനം വ്യത്യസ്ത പേശി ഗ്രൂപ്പുകളുടെ അനിയന്ത്രിതമായ ചുരുങ്ങൽ ദൃശ്യമാകുന്നു. ഈ ചലനഞരന്വ് കൊളംബിയ കുറയ്ക്കുന്നു അസ്ഥി രൂപമാകാൻ പുരോഗമിക്കുന്നു ആരംഭിക്കുക. മാറ്റങ്ങൾ നെഞ്ച്, കാൽ, തടവുകയും, നട്ടെല്ലിനെ സ്ചൊലിഒസിസ് ദൃശ്യമാകുന്നു.
രോഗം തരം മൂന്നാമന്റെ അലിക്ക്
കുഗെല്ബെര്ഗ്-വെലംദെര് രോഗം - നട്ടെല്ലിന് പേശി ശോഷണം മുതിർന്നവർക്കും ആണ്. വർഷങ്ങളോളം രോഗം, നിരവധി രോഗികൾ ജീവിതം ചൊംപ്ലിചതിന്ഗ് എന്നാൽ അവരുടെ കടുത്ത വൈകല്യം നയിക്കുന്നില്ല. ഇത് പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. അതുകൊണ്ട് ഈ രോഗനിർണയം പ്രായപൂർത്തിവരെ തൽസമയ ഏറ്റവും ആളുകൾ.
ചികിത്സ മുമ്പ് വിവിധ പേശീ ദ്യ്സ്ത്രൊഫിഎസ്, എൻസൈമുകളുടെ സ്റ്റോറേജ് രോഗം തരം 5 ഘടനാപരമായ മ്യൊപഥിഎസ് ഒരു ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയം നടത്താൻ പ്രധാനമാണ്. ഞങ്ങൾ സുഷുമ്നാ ശോഷണം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന രീതി ഉണ്ട്. ഇത് നേരിട്ടുള്ള ഡിഎൻഎ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ആണ്. രോഗം, കുഗെല്ബെര്ഗ്-വെലംദെര് രോഗം ക്ലിനിക്കൽ സ്പഷ്ടമാണ് വ്യത്യാസപ്പെടാം കാരണം, അത്യാവശ്യമാണ്.
രോഗികളുടെ ഏകദേശം 50% 12 വർഷം നടന്നു കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടും. ഈ പേശി ബലഹീനത മാത്രം പ്രായം പുരോഗതി വരുമ്പോൾ. നിരീക്ഷണങ്ങൾ ഹ്യ്പെര്മൊബിലിത്യ് ആൻഡ് സംയുക്ത ചൊംത്രച്തുരെസ്, ഒടിവുകൾ ഒരു സാധ്യത കൂടുതലാണ് എന്ന.
പ്രധാന സവിശേഷതകൾ
ശൈശവാവസ്ഥയിൽ, കൈ ഭൂചലനം വൈകുകയും മോട്ടോർ വികസനത്തിൽ ബലഹീനതയും പേശി ചുരുങ്ങുന്നത്, വൈദ്യന്മാർ മാതാപിതാക്കൾ അറിയിക്കാനാകും വേണം. ഈ മക്കൾ കാലിൽ എഴുന്നേറ്റു ചെയ്യരുത്. എല്ലാ രോഗികൾ മാത്രമേ ഒരു പാദത്തിൽ പിന്തുണയോടെ നിൽക്കാൻ കഴിയും. വീൽചെയറിൽ ഒതുക്കി കുട്ടികൾ.
എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രയാസമുള്ള രോഗം, കുഗെല്ബെര്ഗ്-വെലംദെര് തിരിച്ചറിയാൻ. രോഗികൾക്ക് ഒരു പാദത്തിൽ ശേഷം ഒരു പേശി ഹ്യ്പെര്ത്രൊഫ്യ് പ്രകടിപ്പിച്ചു. അതുകൊണ്ടു അവർ തെറ്റായി അഞ്ചാറ് ചെയ്യാം പേശീ ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്, പകരം നട്ടെല്ലിന് പേശി ശോഷണം എന്ന. ഈ രോഗം കാരണങ്ങൾ 1995 അത് രഹിതം ജീൻ സ്മ്ന് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും എത്തിയപ്പോൾ സ്ഥാപിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഏകദേശം എല്ലാ രോഗികൾ homozygous മായ്ക്കൽ സ്മ്ന്൭, ഇതേക്കുറിച്ച് തെലൊമെരിച് രണ്ട് കോപ്പികൾ നൗക ചെംത്രൊമെരിച് പകർപ്പുകളുടെ നഷ്ടം സ്വഭാവത്തിന് സംഭവിക്കുന്നത്.
ചികിത്സ തന്ത്രങ്ങൾ
ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഡോക്ടർമാർ മാത്രമേ ആശ്വാസം രോഗികളുടെ അവസ്ഥ മുതൽ ഫിസിയോതെറാപ്പി സഹായത്തോടെ താങ്ങാൻ. പ്രത്യേക ഓർത്തോപീഡിക് വീട്ടുപകരണങ്ങൾ ജീവനിൽ അവരുടെ നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുക.
പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ഇത്തരം രോഗികളുടെ ഭക്ഷണം നല്കുകയോ ചെയ്യാം. സാധാരണ ഉപാപചയ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന മരുന്നുകൾ ബാധ്യതയായി. എന്നാൽ ആ നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം സ്ഥിരീകരിച്ചു എങ്കിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയും എല്ലാം അല്ല. ചികിത്സ ജിംനാസ്റ്റിക്സ് നിയമനത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഈ രോഗികൾക്ക് പ്രധാനമാണ്. അവർ പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും അവരുടെ പിണ്ഡം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനായി ആവശ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ലോഡ് ഡോക്ടർ കണക്കുകൂട്ടുന്നത് വേണം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കായിക വിദ്യാഭ്യാസം ശരീരം മുഴുവനും ഒരു ഗുണം സ്വാധീനം ആണ്. ഇതിന്റെ ടോണിക്ക് പ്രഭാവം വ്യക്തമാണ്. അസൈൻഡ് ചികിത്സാ അല്ലെങ്കിൽ ശുചിത്വവുമുള്ള രാവിലെ ജിംനാസ്റ്റിക്സ്, വെള്ളത്തിൽ വ്യായാമം അല്ലെങ്കിൽ ഇടവേളകളില് മസാജ് കഴിയും.
Similar articles
Trending Now