ജീൻ ക്രമമുള്ള ക്രോമസോം എണ്ണവും ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു

ഒരു കുഞ്ഞിൻറെ ജനനം കാത്തിരിക്കുന്നു - മാതാപിതാക്കൾ മികച്ച സമയം, മാത്രമല്ല മോശം. പല കുഞ്ഞിനെ ഏതെങ്കിലും വൈകല്യങ്ങളുള്ള ജനിച്ച ചെയ്യാം കരുതുന്നു ശാരീരികമോ മാനസികമോ ആയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്.

സയൻസ് നിൽക്കാതെ, അത് വികസനത്തിൽ തകരാറുകളും സാന്നിധ്യം ചെറിയ കുഞ്ഞിനെ ഗർഭ പരിശോധിക്കാൻ സാധ്യമാണ്. കുട്ടിയുടെ എല്ലാ OK എങ്കിൽ ഒട്ടുമിക്ക ഈ പരിശോധനകൾ കാണിക്കാം.

ആരോഗ്യകരമായ കുട്ടി ഒരു വൈകല്യമുള്ള കുട്ടിയെ - എന്തുകൊണ്ട് ഒരേ മാതാപിതാക്കൾ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ മക്കൾ ജനിച്ചത് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്നാണ് അത്? ഇത് ജീനുകൾ define. ജന്മം പക്വതയില്ലാത്ത കുഞ്ഞിനെ ഒരു ശാരീരിക വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ന് ഡി.എൻ.എ ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബാധിക്കുന്നു. നാം ആ കൂടുതൽ പറയാം കാണാം. എങ്ങനെ ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ നോക്കാം, ചില ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, തങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ.

ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ എന്താണ്?

പരിവർത്തന - ഡി.എൻ.എ ഘടനയിൽ ശരീര ജൈവ കോശങ്ങൾ ഒരു മാറ്റം. കാരണം എക്സ്പോഷർ (ഗർഭകാലത്ത് പരിക്കും ഒടിവുകൾ വേണ്ടി, എക്സ്റേ ചിത്രങ്ങൾ എടുത്തു കഴിയില്ല), അൾട്രാവയലറ്റ് കിരണങ്ങൾ (ഗർഭകാലത്ത് നീണ്ട സൂര്യപ്രകാശം അല്ലെങ്കിൽ ഉൾപ്പെടുത്തി അൾട്രാവയലറ്റ് ദീപങ്ങൾ മുറിയിൽ ഒരാളായി) ആയിരിക്കാം. കൂടാതെ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കടന്നു ഞങ്ങളുടെ പൂർവ്വികർ കൈമാറിക്കിട്ടിയ കഴിയും. അവരിൽ എല്ലാ തരം തിരിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ക്രോമസോം ഘടന അല്ലെങ്കിൽ എണ്ണം മാറ്റങ്ങളുമായി ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോം പൂച്ചയാണ് - ഇതിൽ ക്രോമസോം ഘടനയും എണ്ണം മാറ്റി ഒരു പൂച്ചയാണ്. ക്രോമസോം പ്രദേശങ്ങളും വീഴും അല്ലെങ്കിൽ ഇരട്ട ചെയ്യാം, നൂറ്റെണ്പതു ഡിഗ്രി വേണ്ടി ധനാഗമ വിട്ടകന്നു നൊംഹൊമൊലൊഗൊഉസ് മേഖല മാറ്റി.

അത്തരം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് - ക്രൊഷെന്ഗൊവെരെ കീഴിൽ ഒരു ലംഘനം.

ജീൻ ക്രമമുള്ള ക്രോമസോം ഘടന ഒരു മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ അളവ് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, കുഞ്ഞിനെ ഗുരുതരമായ ക്രമക്കേട്, രോഗങ്ങളും കാരണം. ഈ രോഗങ്ങൾ പൊറുക്കാത്തതല്ലോ.

ക്രോമസോം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ തരം

പ്രധാന ക്രോമസോം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ തരം രണ്ടു മാത്രം വ്യത്യാസമുള്ള: സംഖ്യാപരമായും ഘടനാപരമായ. അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് - ക്രോമസോം തരം എണ്ണം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒരു മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ട ആ ആണ്. അതു രണ്ടാമത്തേതിന്റെ കൂടുതൽ കൂടുതൽ ആവിർഭാവം, അവരിൽ ഏതെങ്കിലും നഷ്ടം ആണ്.

ജീൻ ക്രമമുള്ള കേസ് ക്രോമസോം ബ്രേക്ക് അവിടെ ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട, പിന്നീട് തന്നെ സ്ഖലനം, സാധാരണ ക്രമീകരണം ബ്രേക്കിംഗ്.

സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോം തരം

ക്രോമസോം അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് പങ്ക് ന് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അതായത് ജീവികൾ എണ്ണം. , പ്രധാന പരിഗണിക്കുക വ്യത്യാസം കണ്ടെത്താൻ.

• ത്രിസൊമ്യ്

ത്രിസൊമ്യ് - എന്ന കര്യൊത്യ്പെ ൽ ഉദയം ആണ് ഒരു അധിക ക്രോമസോം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രതിഭാസം - ഇരുപത്തൊന്നാം ക്രോമസോം ഉത്ഭവത്തിനു ആണ്. ഇരുപത്തൊന്നാം ക്രോമസോം ത്രിസൊമ്യ് - അവർ രോഗം നിസ്സഹായതകൊണ്ട്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന കാരണം മാറുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ.

പതൌ സിൻഡ്രോം പതിമൂന്നാം ആൻഡ് രോഗനിർണ്ണയം ക്രോമസോമും പതിനെട്ടാം കണ്ടെത്തപ്പെടുമ്പോൾ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം. ഇത് എല്ലാ ഔതൊസൊമല് ത്രിസൊമ്യ് അത്രയേയുള്ളൂ. മറ്റ് ത്രിസൊമിഎസ് അവർ ഗർഭത്തിൽ മരിക്കും, അല്ല ബാധിക്കാവുന്ന ആകുന്നു, അയാൾ ഗർഭഛിദ്രം നഷ്ടമാകുന്നു. സുസ്ഥിര - അധിക ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ (എക്സ്, വൈ), ചിലരൊക്കെ വ്യക്തികൾ. ഇത്തരം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമാണ് വളരെ കുറവാണ്.

നമ്പറുകൾ മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യേക കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം. വ്യത്യാസവുമില്ലെന്നും ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് ഏറ്റവും സാധ്യത ത്രിസൊമ്യ് ക്രോമസോം സമാനതയുള്ള അനഫസെ (മെഇഒസിസ് 1) ൽ. ഈ വ്യത്യാസവുമില്ലെന്നും ഫലം രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ രണ്ട് മകൾ സെല്ലുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രം വീഴുന്നവരെ, രണ്ടാമത്തെ ശൂന്യമാണ്.

കുറവ് സാധാരണയായി, അത് ക്രോമസോം നോൺ-ദിസ്ജുന്ച്തിഒന് ആയിരിക്കാം. ഈ പ്രതിഭാസം സഹോദരി ഛ്രൊമതിദ്സ് തമ്മിലുള്ള വൈരുദ്ധ്യം ലംഘനം വിളിക്കുന്നു. ഇത് മെഇഒസിസ് 2. കാണപ്പെടുന്നുണ്ട് രണ്ട് സമാന ക്രോമസോമുകൾ ത്രിസൊമിച് സിക്താണ്ഡത്തിന്റെ കാരണമാകുന്ന, ഒരു അണ്ഡവും താമസിപ്പിക്കുന്നു ഈ കേസ്. തായിലണ്ടില് പരുവത്തിലുള്ളതാണോ ചെയ്തു ആ മുട്ട ചതച്ചു പ്രക്രിയ ശൈശവ ദശയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അങ്ങനെ, ടിഷ്യു ഒരു വലിയ അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ ഭാഗം ഉൾപ്പെടുത്താവുന്ന ഒരു ക്ലോൺ മുതംത് കോശങ്ങൾ. ചിലപ്പോൾ അത് ച്ലിനിചല്ല്യ് തന്നെ വെളിപ്പെടുത്തും.

ഇന്ന് വ്യക്തമായ തെളിവുകൾ ഉണ്ട് വരെ ഇരുപത്തൊന്നാം ക്രോമസോം പല ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ പ്രായം, എന്നാൽ ഈ ഘടകം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോം ഭിന്നത ഇല്ല കാരണങ്ങൾ, അജ്ഞാതമാണ് നിലനിൽക്കും.

• മൊനൊസൊമ്യ്

മൊനൊസൊമ്യ് ഔതൊസൊമെസ് ഏതെങ്കിലും അഭാവം വിളിച്ചു. ഇങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, പിന്നീട് മിക്കപ്പോഴും അസാധ്യമാണ് ഫലം എങ്കിൽ, അകാല ജനിച്ചവർ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം. ഒഴിവാക്കൽ - ഇരുപത്തൊന്നാം ക്രോമസോം കാരണം മൊനൊസൊമ്യ്. ഒരു മൊനൊസൊമ്യ് ഇല്ല എന്നു കാരണം ക്രോമസോം നോൺ-ദിസ്ജുന്ച്തിഒന്, ഒപ്പം കൂട്ടിൽ തന്റെ വഴി അനഫസെ സമയത്ത് ക്രോമസോം നഷ്ടം മാറാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

അതിൽ ശിവാനന്ദാ കര്യൊത്യ്പെ ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ ൽ മൊനൊസൊമ്യ് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഫലം. കര്യൊത്യ്പെ എന്ന ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമാണ് - ടർണർ സിൻഡ്രോം. കേസുകൾ എണ്പതു ശതമാനം എക്സ് ക്രോമസോം നൂറു രൂപം മൊനൊസൊമ്യ് മെഇഒസിസ് കുഞ്ഞ് ഡാഡി ലംഘനം കാരണം നിന്നു. ഈ തായിലണ്ടില് X, Y ക്രോമസോമുകളുടെ കാരണം. അടിസ്ഥാനപരമായി, ശിവാനന്ദാ കര്യൊത്യ്പെ ഫലം ഗർഭത്തിൽ കൊല്ലപ്പെടുന്നു.

47 ക്സക്സയ്, XXX, 47, 47 ക്സയ്യ്: ലൈംഗിക പ്രകാരം ത്രിസൊമ്യ് മൂന്ന് തരം തിരിച്ചിട്ടുണ്ട് ക്രോമസോമിന്റെ. ക്ലിനെഫെല്തെര് സിൻഡ്രോം ത്രിസൊമ്യ് 47 ക്സക്സയ് ആണ്. പ്രസവിക്കുന്നതു അത്തരം ഒരു കര്യൊത്യ്പെ അവസരം കൂടി ഫിഫ്റ്റി-ഫിഫ്റ്റി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോം മാർഗത്തിൽ ക്രോമസോം എക്സ് ഒരു തായിലണ്ടില്, അല്ലെങ്കിൽ X, Y തായിലണ്ടില് സ്പെര്മതൊഗെനെസിസ് കഴിയും. രണ്ടാം മൂന്നാം കര്യൊത്യ്പെസ് മാത്രം ഗർഭിണികളുടെ ആയിരക്കണക്കിന് സംഭവിക്കാം, അവർ പ്രായോഗികമായി മിക്ക കേസുകളിലും സംഭവിക്കാം ചെയ്യരുത്, വിദഗ്ധർ വളരെ യാദൃച്ഛികമായി കണ്ടെത്തി.

• പൊല്യ്പ്ലൊഇദ്യ്

ക്രോമസോം കളെന്നും സെറ്റ് മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഈ കിറ്റുകൾ മൂന്നിരട്ടിയാക്കി യുകെയുടെ കഴിയും. ത്രിപ്ലൊഇദ്സ് സാധാരണയായി ഒരു പൊടുന്നനെ ഗർഭഛിദ്രം ഉണ്ടായി മാത്രമേ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്തു. അമ്മ ഒരു കുഞ്ഞിനെ നടത്താൻ കൈകാര്യം അവിടെ, പക്ഷേ എല്ലാവരും പ്രായം, മാസം മുൻപ് മരണമടഞ്ഞു നിരവധി കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. കേസ് ത്രിപ്ലൊദീ കാരണവും ക്രോമസോം സെറ്റുകൾ ഒന്നുകിൽ പെൺ അല്ലെങ്കിൽ ആൺ ജേം സെല്ലുകളുടെ തായിലണ്ടില് പൂർണ്ണമായ ചിതറിപ്പാർക്കുന്ന ൽ ജീൻ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ സംവിധാനങ്ങൾ. കൂടാതെ, സംവിധാനം മുട്ട ഒരു ഇരട്ട ബീജസങ്കലനത്തിനു വിതരണം ചെയ്യാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മറുപിള്ള മസ്തിക ഇല്ല. ഈ വീണ്ടും ജനനം അണപ്പല്ല് ഗർഭം വിളിക്കുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, ഈ മാറ്റങ്ങൾ, കുഞ്ഞിന് മാനസികവും ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളും വികസനത്തിന് നയിക്കും ഗർഭഛിദ്രം.

ഏത് ജീൻ ക്രമമുള്ള ക്രോമസോം ഘടന ഒരു മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു

ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ ക്രോമസോം ബ്രേക്ക് (ഒടിവു) ക്രോമസോം കരാറിന്റെ. ഈ ക്രോമസോം ഫലമായി തന്റെ മുൻ രൂപം ലംഘിച്ചു, ബന്ധിപ്പിച്ച. ഈ മാറ്റങ്ങളും അസന്തുലിതമായ സന്തുലിതമായ വരാം. സമതുലിതമായ വസ്തു യാതൊരു മിച്ചം അല്ലെങ്കിൽ കുറവ്, എന്നാൽ കാണിക്കുന്നില്ല ചെയ്തിരിക്കുന്നു. അവർ ക്രോമസോം ഓൺ-സൈറ്റ് നാശം പറഞ്ഞോ പ്രധാനമാണ് ഒരു ജീൻ ആയിരുന്നു സന്ദർഭങ്ങളിൽമാത്രം മാത്രമേ സംഭവിക്കാം. ണ്ഡ ഒരു സമതുലിതമായ സെറ്റ് ൽ അസന്തുലിതമായ ദൃശ്യമായേക്കാം. ഈ അണ്ഡവും ബീജസങ്കലനനത്തിന്റേയും പരിണിതഫലമായി സമതുലിതമല്ലാത്ത ക്രോമസോം സെറ്റ് ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ രൂപം കാരണമാകും. ഉപയോഗിച്ച് ഭ്രൂണത്തിന്റെ മല്ഫൊര്മതിഒംസ് ഒരു എണ്ണം കടുത്ത പഥൊലൊഗിഎസ് ദൃശ്യമാകും ഉയർത്തുന്നതും.

ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങളും വിവിധ തരം

ജീൻ ക്രമമുള്ള അണ്ഡവും രൂപീകരണം തലത്തിൽ സംഭവിക്കാം. ഈ പ്രക്രിയ തടയാൻ, കഴിയില്ല വേണ്ടാ തീർച്ചയായും അറിയാൻ കഴിയില്ല ഇത്തരം അന്ധവും എന്ന് ഉണ്ടാകാം. ഘടനാ മാറ്റങ്ങളും പല തരം.

• ഇല്ലാതാക്കലുകൾ

ഈ മാറ്റം ക്രോമസോം ഭാഗമായി നഷ്ടം കാരണം. ഈ വിടവ് ഹ്രസ്വമായ ക്രോമസോം മാറുന്നു, അതിന്റെ മുറിച്ചുമാറ്റിയ ഭാഗം കൂടുതൽ കോശവിഭജനം നഷ്ടപ്പെട്ടു ഒരിക്കൽ. ത്തിനുള്ള ഇല്ലാതാക്കലുകൾ - ഈ ക്രോമസോം പലയിടത്തും തകർന്നു ചെയ്യുമ്പോൾ കേസ്. ഈ ക്രോമസോമുകൾ സാധാരണ നൊംവിഅബ്ലെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ താനേ ചെയ്യുന്നു. എന്നാൽ കുട്ടികളെ നിലനിൽക്കുന്നവയാണ് സാഹചര്യങ്ങളിൽ കാരണം ക്രോമസോം ഈ സെറ്റ് ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവർ തന്നെ വുല്ഫ്-ഹിര്സ്ഛ്ഹൊര്ന് സിൻഡ്രോം, ആയിരുന്നു "പൂച്ച നിലവിളി."

• ഇരട്ടിക്കല്

ഈ ജീൻ ക്രമമുള്ള ഡിഎൻഎ ഇരട്ടിയായി സംഘടനയുടെ തലത്തിൽ സംഭവിക്കാം. അടിസ്ഥാനപരമായി ഇരട്ടിക്കല് ഇല്ലാതാക്കലുകളെ കാരണമാകും ഇത്തരം തകരാറുകളും മാർഗത്തിൽ കഴിയില്ല.

• ത്രംസ്ലൊചതിഒന്

ത്രംസ്ലൊചതിഒന് കാരണം ഒരു ക്രോമസോം നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് ജനിതകമായ കൈമാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു പിളര്പ്പ് പല ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടു അവർ സെഗ്മെന്റുകൾ കൈമാറുന്നതിനും, അത് രെത്സിപ്രൊക്ത്നൊയ് ത്രംസ്ലൊചതിഒന് ഒരു കാരണം മാറുന്നു. ഈ ത്രംസ്ലൊചതിഒന് എന്ന കര്യൊത്യ്പെ ക്രോമസോമുകൾ നാല്പത്താറു മാത്രം ഉണ്ട്. ഇതേ ത്രംസ്ലൊചതിഒന് വിശദമായ വിശകലനം ക്രോമസോം പഠനത്തിൽ മാത്രം വെളിപ്പെടുത്തി.

നുച്ലെഒതിദെ ക്രമത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ

ഡി.എൻ.എ ചില വിഭാഗങ്ങളുടെ ഘടന ഒരു പരിഷ്കരണത്തിന് ൽ പ്രകടിപ്പിച്ച വരുമ്പോൾ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, നുച്ലെഒതിദെ ക്രമത്തിൽ മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഒരു ഫ്രെയിം ഷിഫ്റ്റ്, shift കൂടാതെ - അത്തരം പൂച്ചയാണ് ഇഫക്റ്റുകൾ രണ്ടു തരം തിരിച്ചിട്ടുണ്ട് സത്യം. ഡിഎൻഎ മാറ്റങ്ങൾ കാരണമാകുന്നു കൃത്യമായി അറിയാൻ, അത് ഓരോ തരം പരിഗണിക്കുക അത്യാവശ്യമാണ്.

ഫ്രെയിം ഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാതെ,

ഈ ജീൻ ക്രമമുള്ള ഡി.എൻ.എ ഘടനയിൽ അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ മാറ്റം പകരം ബന്ധപ്പെട്ട. ഇത്തരം പകരം എങ്കിൽ ഡിഎൻഎ നീളം കൈവിടരുത്, എന്നാൽ നഷ്ടപ്പെട്ടു അമിനോ ആസിഡുകൾ പകരം കഴിയും. പ്രോട്ടീൻ ഘടന നിലനിർത്തുന്നു, അത് ജനിതക കോഡിന്റെ ദെഗെനെരച്യ് സേവിക്കും ഒരു സാധ്യത ഉണ്ട്. രണ്ട് ഓപ്ഷനുകൾ വിശദാംശങ്ങൾ പരിഗണിക്കുക: പകരം ആൻഡ് അമിനോ ആസിഡ് പകരം ഇല്ലാതെ.

അമിനോ ആസിഡുകൾ പകരം പരിവർത്തന

മിഷെംസെ ക്രമമുള്ള വിളിച്ചു പൊല്യ്പെപ്തിദെ ഒരു അമിനോ ആസിഡ് ശേഷിപ്പുള്ളവർ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. രണ്ടു "എന്നും" (അത് പതിനാറാം ക്രോമസോം സ്ഥിതി), രണ്ട് 'ബി' (പതിനൊന്നാം ക്രോമസോം ൽ കോഡിംഗ്) - ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രകൾ ൽ നാല് മനുഷ്യ ചങ്ങല ഉണ്ട്. എങ്കിൽ "ബി" - ഒരു സാധാരണ പരിധി, ഒരു നൂറു നാല്പതു അതിന്റെ ഘടന ആറാം അമിനോ ആസിഡ് ശേഷിപ്പുകൾ ഇല്ല ആറാം ഒരു glutamic ആണ്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ സാധാരണമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, glutamic ആസിഡ് ഗാ ത്രിഗുണാവസ്ഥ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ. എങ്കിൽ കാരണം ക്രമമുള്ള വരെ ഗാ സ്വകാര്യത ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്ര രൂപം വലിനെ പകരം glutamic ആസിഡ് എന്ന, പകരം. അങ്ങനെ, പകരം സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന HBA മറ്റൊരു ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഹ്ബ്സ് തോന്നുന്നു. സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ - അങ്ങനെ, ഒരു അമിനോ ആസിഡ്, ഒരു ഒറ്റ നുച്ലെഒതിദെ പകരംവയ്ക്കേണ്ടതു ഗുരുതരമായ കഠിനമായ രോഗം കാരണമാകും.

രോഗം ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അരിവാൾ പോലെ ശരീരവടിവ് വസ്തുത വ്യക്തമാണ്. അതിനാൽ, അവർ ശരിയായി ഓക്സിജൻ വിടുവിപ്പാൻ ഞങ്ങൾക്ക് കഴിയില്ല. സെല്ലുലാർ തലത്തിൽ എങ്കിൽ homozygous ഹ്ബ്സ് / ഹ്ബ്സ് ഫോർമുല ഉണ്ട്, അത് ശൈശവ ഒരു കുട്ടിയുടെ മരണം നയിക്കുന്നു. ഫോർമുല HBA / ഹ്ബ്സ് എങ്കിൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ മാറ്റം ഒരു ദുർബലമായ ഫോം. മലേറിയ ചെറുത്തുനിൽപ്പ് - ഈ നേരിയ തോതിൽ മാറ്റം ഗുണമേന്മയുള്ള ഒരു ഉപയോഗപ്രദമായിരിക്കും. എവിടെ മലേറിയ കരാറില് ഒരു റിസ്ക് സൈബീരിയയിലെ തണുത്ത തന്നെയാണ് അവിടെ രാജ്യങ്ങളിൽ, ഈ മാറ്റം ഒരു ഉപയോഗപ്രദമായ ഗുണമേന്മയുള്ള ഉണ്ട്.

മാറ്റാതെ അമിനോ ആസിഡുകൾ പരിവർത്തന

അമിനോ ആസിഡുകൾ എക്സ്ചേഞ്ച് ഇല്ലാതെ നുച്ലെഒതിദെ പകരം സെയ്മ്സെംസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വിളിച്ചു. ഡിഎൻഎ മേഖലയിലെ എൻകോഡുചെയ്യുന്നതിനായുള്ള എങ്കിൽ "ബി" - സർക്യൂട്ട് അതിനു കാരണം വസ്തുത, ഒരു ഗാ ഗഗ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കും ചെയ്യും ജനിതക കോഡ് അമിത ആയിരിക്കും, glutamic ആസിഡ് പകരം സംഭവിക്കാം കഴിയില്ല. ചെയിൻ ഘടന എര്യ്ഥ്രൊച്യ്തെസ് മാറ്റങ്ങളും കഴിയില്ല, മാറ്റിയില്ല.

ഫ്രമെശിഫ്ത് പൂച്ചയാണ്

ഈ ജീൻ ക്രമമുള്ള ഡി.എൻ.എ നീളം ഒരു മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ദൈർഘ്യം നുച്ലെഒതിദെ ജോഡികളുടെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ കൂടാതെ അനുസരിച്ച് ചെറിയ അല്ലെങ്കിൽ വലിയ, ആയിരിക്കാം. അങ്ങനെ, പ്രോട്ടീൻ പൂർണ്ണമായും മുഴുവൻ ഘടന മാറുന്നു.

ഇംത്രഗെനിച് ഒഴിവാക്കൽ സംഭവിക്കാം. ഒരു സ്ഥലം പരസ്പരം നഷ്ടപരിഹാരം രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആണ് ഈ പ്രതിഭാസം സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ നുച്ലെഒതിദെ ജോഡി ഒരു നഷ്ടപ്പെട്ടു ശേഷം, തിരിച്ചും ചേരുന്ന സമയം ആണ്.

അസംബന്ധം ക്രമമുള്ള

ഈ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ ഒരു പ്രത്യേക സംഘമാണ്. ഇത് അവളുടെ കേസിൽ, സ്റ്റോപ്പ് ചൊദൊംസ് രൂപം അവിടെ, വിരളമാണ്. ഈ രണ്ട് അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ നഷ്ടം അവരുടെ കരാറിൽ സംഭവിച്ചേക്കാം. സ്റ്റോപ്പ് ചൊദൊംസ് വരുമ്പോൾ, പൊല്യ്പെപ്തിദെസ് ആഗസി പൂർണ്ണമായും നിർത്തുന്നു. അങ്ങനെ അസാധുവായതോ അല്ലെലെ രൂപം കഴിയും. പ്രോട്ടീനുകൾ ഏതെങ്കിലും പൊരുത്തപ്പെടുന്നതല്ല.

ഇംതെര്ഗെനിച് ഒഴിവാക്കൽ പോലുള്ള ഒരു കാര്യം ഉണ്ട്. ഇത് ഒരു ഇതേക്കുറിച്ച് പൂച്ചയാണ് മറ്റ് ക്രമമില്ലാത്തതുമായ അടിച്ചമർത്തുകയോ ഒരു പ്രതിഭാസമാണ്.

മാറ്റങ്ങൾ ഗർഭകാലത്ത് കണ്ടെത്തി എന്നത്?

മിക്കവാറും സന്ദർഭങ്ങളിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ. , വികസനം, പതോളജി ജനന വൈകല്യങ്ങൾ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ (പത്തു പതിമൂന്ന് വരെ ആഴ്ച മുതൽ) ഗർഭം ആദ്യകാല ആഴ്ച നിർദ്ദേശിക്കുന്ന സ്ക്രീനിംഗ് ൽ. വിരൽ സിര അൾട്രാസൗണ്ട് നിന്നും രക്തം സാമ്പിളുകൾ ഒരു വേലി: ഈ ലളിതമായ സർവ്വേകൾ പരമ്പരയാണ്. എല്ലാ മൂലകളിൽനിന്നു, മൂക്ക്, തല പരാമീറ്ററുകൾ അനുസരിച്ച് ചികിത്സ ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന്റെയും അൾട്രാസൗണ്ട് ന്. ഈ പരാമീറ്ററുകൾ കുഞ്ഞിനെ വികസനത്തിൽ വൈകല്യങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു ശക്തമായ നോൺ-പാലിക്കുന്ന. സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ നിരസിക്കാൻ ഒരു രക്ത പരിശോധന ഫലങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കി രോഗനിർണയം.

കൂടാതെ, ഡോക്ടർമാരുടെ അടുത്ത മേൽനോട്ടത്തിൽ ഭാവി അമ്മമാർ, ജനിതക തലത്തിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാക്കിയ കുഞ്ഞുങ്ങളും, പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ഇല്ല. അത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, പതൌ മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു, ഇതിൽ മാനസിക ശാരീരിക വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ കേസുകളാണ് ആ സ്ത്രീകൾ, ബന്ധുക്കൾ, ആണ്.