ക്രിസ്റ്റലിൻറെ രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ഫോട്ടോകൾ, ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷകൾ

ക്രിസ്റ്റൽ രോഗം അപൂർവ്വ ജനിതക രോഗങ്ങളെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. മസ്കുലോസ്കലെലെറ്റ് സിസ്റ്റത്തിന്റെ ഘടനയിലും വികാസത്തിലുമുണ്ടാകുന്ന അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ വളരെ ഉയർന്ന പൊട്ടുന്ന അസ്ഥിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മരുന്നിൽ, ഈ രോഗം അപൂർണമായ ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം എന്താണ്? രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും എന്തെല്ലാമാണ്, എന്താണ് ചികിത്സകൾ? ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം പറയാൻ ശ്രമിക്കാം.

അപൂർണമായ ഓസ്റ്റിയോജനിസക്രിയ എന്താണ്?

ക്രിസ്റ്റൽ ബോൺ രോഗം പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഈ രോഗവുമായി, അസ്ഥി ടിഷ്യു വളരെ ദുർബലമായിത്തീരുന്നു, അതിനാലാണ് ഒരു രോഗിക്ക് ചെറിയ തോതിൽ സംഭവിക്കുന്ന പരിക്കുകളും, ഏതെങ്കിലും പരിക്കേറ്റ അഭാവത്തിൽപ്പോലും. ഈ രോഗനിർണ്ണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗികൾ പലവിധത്തിൽ രോഗപ്രതിരോധ രൂപങ്ങളെയും സൂചിപ്പിക്കുന്നു:

• പേശികളിലെ കോശങ്ങൾ
• പല്ലിന്റെ പരിണതഫലങ്ങൾ;
• സന്ധികളുടെ ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി;
• ബധിരാവസ്ഥയിൽ പുരോഗതിയുണ്ട്;
• അസ്ഥി ടിസിയുടെ വിരൂപത.

പല സ്രോതസ്സുകളിൽ, അപൂർണമായ ഓസ്റ്റിയോജനിസിനുണ്ടാകുന്ന രോഗം പല പേരുകളിലുണ്ട്:

• ഗർഭാശയ റിക്കറ്റുകൾ;
• ഓസ്റ്റിയോമലാസിയ സങ്കീർണ്ണ;
• ലോബ്സ്റ്റീൻ രോഗം;
• പെരിയോസ്റ്റിയൽ ഡിസ്ട്രോഫി;
• അസ്ഥികളുടെ, അല്ലെങ്കിൽ ക്രിസ്റ്റൽ രോഗം മിശ്രണം.

അത്തരമൊരു രോഗശമനത്തിന് കാരണമായ ജനിതക മാറ്റങ്ങളിലുള്ള അസ്ഥികൾ അസ്ഥി അസ്ഥിശലത്തിന്റെ രൂപവത്കരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഒരു സാധാരണ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് ഒരു വ്യക്തിയിൽ സംഭവിക്കുന്നു, അസ്ഥികൾ പൊട്ടുന്നതായിത്തീരുന്നു.

രോഗം വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ ഡേറ്റ പ്രകാരം, ഇത് 10 - 20 ലക്ഷം കുട്ടികളിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ആണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ആധുനിക വൈദ്യത്തിൽ രോഗിയുടെ അവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്താനും അത്തരമൊരു ജനിതക പഥങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്കായി ജീവിതം ലളിതമാക്കാനും നിരവധി വഴികളുണ്ട്.

എന്തുകൊണ്ട് ഒരു രോഗം ഉണ്ട്

രോഗം ആരംഭിക്കുന്നതിന്റെ രണ്ട് പ്രധാന കാരണങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു:

1. അസ്ഥികളിൽ, കൊലാജൻ പ്രോട്ടീൻറെ കുറവുമൂലമുണ്ടാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു ബന്ധിത ടിഷ്യു ആണ്. 5% രോഗികളിൽ, വാസ്തവത്തിൻറെ തരം ഓട്ടോസോമൽ ആധിപൻ, ഓട്ടോമോമൽ റീസെൻഷൻ എന്നിവയാണ്.
2. രോഗത്തിന്റെ കാരണം സ്വാഭാവിക പരിവർത്തനങ്ങളാണ്. ഈ കേസിൽ കൊലാജിൻറെ അളവ് സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ ഘടനയിൽ പ്രോട്ടീൻ മാറ്റങ്ങൾ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു. എല്ലുകൾ സാധാരണയായി വളരും, എന്നാൽ അതേ സമയം ടിഷ്യു അസെസിഷൻ സംഭവിക്കുന്നു, മെക്കാനിക്കൽ ഗുണനിലവാരം കുറയുന്നു, അവരുടെ ദുർബലത ഉദിക്കുന്നു.

രോഗം "ക്രിസ്റ്റൽ ബോൺ" ഒരു ജനിതക പാത്തോളജി ആണ്, അതിനാൽ മിക്ക കേസുകളിലും സമാനമായ രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് അപൂർണമായ ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഉണ്ടാകുമ്പോഴും മാതാപിതാക്കൾ തികച്ചും ആരോഗ്യകരമാണ്. അത്തരം ഒരു രോഗപ്രതിരോധം സ്വാഭാവിക പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഉദയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

അസുഖങ്ങളുടെ പല രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കും അസ്ഥിരോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്ന പല അസുഖങ്ങളും ഉണ്ട്. രോഗത്തിൻറെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും വിശദമായി പരിശോധിക്കാം.

ദുർബലമായ ഫോം

അപൂർണമായ ഓസ്റ്റിയോജനിസിനു വിധേയരായവരിൽ 50% പേർക്കും ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യതരം ഉണ്ട്. കുട്ടികളിൽ ക്രിസ്റ്റൽ രോഗം (ആർട്ടിക്കിളിലുള്ള ഫോട്ടോ) പതിവായി മുട്ടകളുണ്ടാകും, എന്നാൽ 10 വയസ് എത്തിയ ശേഷം അസ്ഥി ടിഷ്യുക്ക് പരിക്കേറ്റ അപകട സാധ്യത കുറയുന്നു. 40 വർഷത്തിനു ശേഷമുള്ളവർ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം, കാരണം പൊട്ടുന്ന അസ്ഥികളുടെ ഭീഷണി വീണ്ടും വളരുന്നു.

രോഗത്തിൻറെ ദുർബലമായ ഒരു രൂപത്തിൽ, മുടിയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നുണ്ട്, ഇത് സംഘത്തിലെ ചില മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ്.

പെരിനറ്റൽ-വിഷാംശം

മിക്ക കേസുകളിലും, അപൂർണമായ അർട്ടോജെനിസത്തിന്റെ രണ്ടാം തരം ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിൻറെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ആദ്യകാല ഉദ്ഘാടന കാലഘട്ടത്തിൽ രോഗം അകാല ജനനത്തിന് കാരണമാകും.

ഈ രൂപത്തിലുള്ള രോഗം മൂന്നു ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, അവയിൽ ഓരോന്നും ചില പ്രത്യേകതകൾ ഉണ്ട്:

• ആദ്യത്തെ ഗ്രൂപ്പ് (എ). ഗർഭത്തിൻറെ അസ്ഥികൾ ഗർഭിണിയായ അൾട്രാസൗണ്ട് കാലഘട്ടത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ പോലും തകർന്നു പോകുന്നു. 20-30 സെന്റിമീറ്ററിലധികം ഈ രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് മസ്തിഷ്ക പ്രവർത്തനവും ശ്വാസകോശ വ്യവസ്ഥയും ലംഘിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗനിർണയം കൊണ്ട്, കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നത് മരിച്ചെങ്കിലും കുറച്ചു ദിവസങ്ങൾ മാത്രമാണ്. ജനനത്തിന് ഒരു മാസം മുമ്പ് "സ്ഫടികം" എന്ന കുട്ടിയ്ക്ക് മരണമടഞ്ഞതായി രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. മരണ കാരണം പല പരിക്കുകളാണ്.
• രണ്ടാമത്തെ ഗ്രൂപ്പ് (ബി). പാത്തോളജിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ (എ) വിഭാഗത്തിന്റെ പ്രകടനങ്ങളോട് സമാനമാണ്, പക്ഷേ ശ്വസന സംവിധാനം സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്. രോഗികളിൽ, എല്ലാ ട്യൂബറൽ അസ്ഥികളും ചുരുങ്ങും, ഇങ്ങനെയാണ് ക്രിസ്റ്റൽ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള കുറേ വർഷങ്ങളാണ് ലൈഫ് എക്സ്പെക്റ്റൻസി.
• മൂന്നാമത്തെ ഗ്രൂപ്പ് (ബി) - അപൂർവ്വം സംഭവങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഗർഭസ്ഥശിശുവിന്റെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ നശിക്കുന്നുവെങ്കിലോ നവജാതശിശു മരണത്തിനു ശേഷമോ നവജാതശിശുമരണം സംഭവിക്കുന്നു. തലയോട്ടി വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നില്ല, അസുഖമൊന്നുമില്ല, ട്യൂബുലർ അസ്ഥികൾ ഇടിഞ്ഞിരിക്കുന്നു.

അസ്ഥികളുടെ വളർച്ച

മൂന്നാമത്തെ തരം ഒരു സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ് - അസ്ഥികളുടെ വളർച്ച തകർന്നിരിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗശമനം വളരെ വിരളമാണ്. നവജാതശിശു ചെറിയ ഉയരം ആണെങ്കിലും, അതിന്റെ ഭാരം അനുപാതത്തിന് സമാനമാണ്. ഈ തരത്തിലുള്ള അപൂർണമായ ഓസ്റ്റിയോജനിസത്തിനുള്ള രോഗികളിൽ, രക്തചംക്രമണ സംവിധാനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ പലപ്പോഴും രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രശ്നം മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി വളര്ച്ചയോടെ നവജാതശിശുവിൽ, ഒടിവുകൾ പ്രസവസമയത്ത് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

എല്ലിൻറെ വളർച്ച ദുർബലമാണ്

അസുഖത്തിന്റെ വളർച്ചയും ഘടനയും ഗൗരവമായി ലംഘിക്കുന്ന നാലാമത്തെ തരത്തിലുള്ള അസുഖങ്ങളുണ്ട്. ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, അണുബാധയ്ക്ക് സാധ്യതയുള്ളതോടൊപ്പം, അസ്ഥികളുടെ വിളക്കുകളുടെ പിൻഭാഗവും രോഗിയുടെ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. 30 വയസ് ആകുമ്പോഴേക്കും രോഗിക്ക് കേൾവി നഷ്ടം അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.

രോഗത്തിൻറെ തരവും ഗ്രൂപ്പും തിരിച്ചറിഞ്ഞ്, രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള മുഴുവൻ അളവും ആവശ്യമാണ്. ശിശു ജനിച്ചയുടൻ തന്നെ എല്ലാ നടപടിക്രമങ്ങളും നടത്തുക.

രോഗനിർണ്ണയ രീതികൾ

ക്രിസ്റ്റൽ രോഗം (ലേഖനത്തിൽ അവതരിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന ഫോട്ടോകൾ) ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ പോലും രോഗനിർണയം നടത്താം. നിങ്ങൾ അൾട്രാസൗണ്ട് എത്തുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് നിലവിലുള്ള പാത്തോളിയെ കുറിച്ച് പഠിക്കാം. കൊളാജൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിൽ അസ്വാസ്ഥ്യമുണ്ടെന്ന് സംശയം തോന്നിയാൽ കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ഗർഭിണികൾക്ക് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം, എപിതേഹൈലൽ ടിഷ്യു എന്നിവയുടെ വിശകലനങ്ങൾ നടത്താം.

കുഞ്ഞിന് പിറന്നാലുടൻ സമഗ്ര പരിശോധന നടത്താൻ അത് ആവശ്യമാണ്. അതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• അസ്ഥി ടിഷ്യു ബയോപ്സി;
• പരിക്കുകൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനുള്ള എക്സ്-റേ;
• ഡിസ്സിറ്റോമെട്രി (അസ്ഥികളുടെ മൂലകത്തിന്റെ ധാതുഘടന പഠിക്കുന്നത്);
• ഡി.എൻ.എയിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു രക്ത പരിശോധന;
• കൊളാജൻ കണ്ടുപിടിക്കുക;
• ബാഹ്യഭാഗത്തിന്റെ ബയോപ്സി.

ഫലം ലഭിച്ച ഡോക്ടർമാർക്ക് ഫലപ്രദമായ തെറാപ്പി നിയന്ത്രണം തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ കഴിയും.

"അസ്ഥികളുടെ അസ്ഥി രോഗം" എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം?

അപൂർണ്ണമായ ഓസ്റ്റിയോജനനിവർത്തനം അകാല രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ഫലപ്രദമായ തെറാപ്പി സഹായത്തോടെ രോഗിയുടെ അവസ്ഥ ലഘൂകരിക്കാനും അവന്റെ അസ്ഥികളുടെ ശക്തി ശക്തിപ്പെടുത്താനും കഴിയും.

ചികിത്സയുടെ കോഴ്സ് അതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മഗ്നീഷ്യം, പൊട്ടാസ്യം ലവണങ്ങൾ;
• കാത്സ്യം;
• വിറ്റാമിൻ ഡിയും മറ്റ് ഉപയോഗപ്രദമായ പദാർത്ഥങ്ങളും.

ചികിത്സാപരമായ വ്യായാമവും ഫിസിയോതെറാപ്പിവും പ്രയോഗിക്കുവാൻ ഇത് ഉത്തമമാണ്.

സമാനമായ രോഗങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ സൈക്കോതെറാപ്പിയിൽ പഠിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ ശരിയായി പഠിപ്പിക്കണമെന്നും സാമൂഹ്യ സമൂഹത്തിൽ അത് എങ്ങനെ പൊരുത്തപ്പെടുത്തണമെന്നും അവർ വിശദീകരിക്കുന്നു. അപകടകരമായ സാഹചര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ കുട്ടിയെ ഭാവിയിൽ പഠിക്കാൻ ഇത് ഇടയാക്കും, അതിൽ ഒരു പൊട്ടിത്തെറി അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.

അത്തരം രോഗങ്ങളെ വികസിപ്പിക്കാൻ സാധിക്കില്ല. എന്നാൽ ഇന്ന് ചികിത്സയുടെ പുരോഗമന രീതികൾ ഉണ്ട്, കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് നിങ്ങൾ പിന്തുടരുന്നതും. ഒരു സ്റ്റെസ്റ്റാലൈൻ രോഗം ഉള്ള കുട്ടികൾ മാനസികവും മാനസികവുമായ വികാസത്തിൽ വ്യതിചലനങ്ങളില്ല, അതിനാൽ അവ ജീവിതത്തിൽ പ്രായോഗികമാക്കാം, അവർ മാത്രം സഹായിക്കണം.