ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന് കുറവ്: ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, രോഗനിർണയം, ചികിത്സ

ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന് കുറവ് - കുട്ടിയുടെ ധാരണ കൊണ്ട് സഹജമായ സ്വഭാവം ഒരു രോഗം, ജനിതക തലത്തിൽ പകരുന്ന,. ലക്ഷണങ്ങൾ കുഞ്ഞിൻറെ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ദിവസങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. കൂടെ ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ കൂടുതൽ വികേന്ദ്രീകരിക്കപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു, ഒപ്പം രോഗിയുടെ അവസ്ഥ സാവധാനം വൊര്സെംസ്. മിക്ക രോഗികളിൽ, വൈദ്യന്മാർ രോഗം ശ്വാസകോശ ഫോം കണ്ടെത്താനായി. രോഗികൾക്ക് കരൾ കോശം ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും മാത്രം 12%. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം രോഗം നിർദ്ദിഷ്ട മാർഗങ്ങൾ ഇല്ല. അതുകൊണ്ടു, പ്രധാന അളവു രോഗം പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള വേണം.

ആൽഫ-1 അംതിത്ര്യ്പ്സിന് എന്താണ്?

ഈ പ്രോട്ടീൻ, കരൾ കോശങ്ങൾ ഉത്പാദനം ഉത്തരവാദി ആണ്. അവിടെ നിന്ന്, അതു രക്തത്തിലൂടെ പ്രവേശിക്കുന്നു, തുടർന്ന് ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് അയക്കുകയും. എന്തുകൊണ്ട് ഈ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമാണ്? എൻസൈമുകൾ - അതിന്റെ പ്രധാന ഫംഗ്ഷൻ പ്രോട്ടീൻ മറ്റു തരത്തിലുള്ള കേടുപാടുകൾ നിന്നും ശ്വാസകോശ കോശം ഒഴിവാക്കാനാണ്. ഇവയുടെ മുഴുവൻ ജൈവ സാധാരണ പ്രവർത്തനം വികസനത്തിനും അനിവാര്യവുമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രൊതെഅസെസ് അണുബാധ യുദ്ധം സഹായിക്കുന്ന, ശ്വാസകോശം നിന്നുള്ള ബാക്ടീരിയ നീക്കം ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. വലിയ അളവിൽ റിലീസ് ചെയ്യുമ്പോൾ, അവർ പുകയില പുക എക്സ്പോഷർ മുതൽ ശ്വാസകോശത്തിനകത്ത് സംരക്ഷണം സംഭാവന. ഈ എൻസൈമുകൾ പ്രവർത്തനം സമതുലിതമായ ആയിരിക്കണം. ലോകകപ്പിനായുള്ള ശ്വാസകോശ ഘടകങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ പാരാമീറ്ററുകൾ ഉരുകാൻ തുടങ്ങുന്നു. ആൽഫ-1 അംതിത്ര്യ്പ്സിന് നിങ്ങൾ പ്രൊതെഅസെ എൻസൈം പ്രവർത്തനം ക്രമീകരിക്കുന്നതിന് അനുവദിക്കുന്നു.

കമ്മി എങ്ങനെ?

ഒരു സെൽ ന്യൂക്ലിയസിലുള്ള മാത്രം 46 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അവരിൽ എല്ലാ 23 ജോഡി തിരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഓരോ ജോഡി ൽ, ഒരു ക്രോമസോം പിതാവ് നിന്ന് കൊണ്ടു, മറ്റ് - അമ്മ നിന്നും. ഒരു ഫിലമെംതര്യ് ഘടനയാണ്. അതാകട്ടെ, ഓരോ ജീൻ ദെഒക്സയ്രിബൊനുച്ലെഇച് ആസിഡ് ഒരു പ്രത്യേക അനുക്രമവും ഒപ്പം ക്രോമസോം ഒരു പ്രത്യേക സ്ഥാനം വഹിക്കുന്നത്. അത് ഒരു പ്രത്യേക ഫംഗ്ഷൻ നിയന്ത്രണങ്ങളോ ശരീരത്തിൽ സ്വന്തം സൃഷ്ടി പ്രകടനം. ഡിഎൻഎ ഒരു മനുഷ്യ ജനിതക വസ്തു മാറുന്നു.

കുറവുകളെ ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന് ജീൻ ക്രോമസോം №14 കേടുപാടുകൾ നടമാടുന്നു. പ്രോട്ടീൻ ആവർത്തിക്കുന്നത് ആവശ്യമായ അളവിൽ ഉൽപാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന അല്ല എങ്കിൽ, രൂപം കമ്മി. ഈ സമ്പത്തു കരൾ നിക്ഷേപിക്കുകയും ആണ് ശ്വാസകോശ ടിഷ്യു കടക്കുന്നതു ഇല്ല. അത്തരം ലംഘനം ശ്വാസകോശത്തിനകത്ത് കേടുപാടുകൾ കൂടാതെ എംഫ്യ്സെമ വികസനം അർത്ഥമുണ്ട്. കരൾ ബാക്കിയായ പ്രോട്ടീൻ സ്കർ കോശം രൂപീകരണം സൗകര്യമൊരുക്കുന്നു. വികസ്വര ഫലമായി കരൾ.

രോഗം ട്രാൻസ്മിഷൻ സംവിധാനം

ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന് അഭാവം പ്രത്യേകതയായിരുന്നു ആദ്യം പഥൊലൊഗിഎസ്, ഡാനിഷ് വൈദ്യനായ ചുമർ Erickson പ്രകാരം 1963 വിശേഷിപ്പിച്ചത്. ഇന്ന് വളരെ വിരളമായി രോഗനിർണ്ണയം. എന്നാൽ, രോഗികളുടെ എണ്ണം കൂടുന്നു ജ്യാമിതീയവസ്തുവിന്റെ പുരോഗതിയെ. എന്തുകൊണ്ട്? രോഗങ്ങൾ ജനിതക സ്വഭാവം എല്ലാ കാര്യം. മാതാപിതാക്കൾ അസാധാരണമായ ജീൻ കൊണ്ടുപോകും വരുമ്പോൾ രോഗം അവകാശമായിരുന്നതുട ആണ്. കണക്കുകൾ പ്രകാരം ഏകദേശം 1 വ്യക്തി 25, അത്തരം കേട് രോഗനിർണ്ണയം. കേടായ ഒരു ജീൻ മറുവിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ട രണ്ടു പങ്കാളികൾ കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം തീരുമാനിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പ്രകാശം ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട് ഒരു അനാരോഗ്യകരമായ ആകും. ഇന്നുവരെ, ഓരോ 5000 പേർ അവിടെ ഒരു മുഴുവൻ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വികസനം മാത്രം ആണ്. ഏതാനും ദശകങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്, ഈ കണക്കുകൾ താഴെ സമയങ്ങളിൽ ആയിരുന്നു. 20 പേർ മാത്രം ഒരു വികലമായ ജീൻ കൂടിക്കാഴ്ച. ഈ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രചാരമാണ് പഥൊലൊഗിഎസ് പൂർണ വ്യാപ്തി വ്യക്തമാക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ

ത്വരയാണ് പ്രക്രിയയുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വലിയതോതിൽ മുഴ അതിന്റെ രൂപത്തിലും പരിധിവരെ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ജനങ്ങളെ, ലക്ഷണങ്ങൾ ദശകങ്ങളായി സ്വയം വെളിവാക്കുന്നു ചെയ്യരുത്. മറ്റുള്ളവർ, മറിച്ച് രോഗങ്ങളും അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. ഈ പ്രക്രിയ അവസ്ഥ രോഗിയുടെ ജീവൻ തന്റെ വഴി പതിയുന്നത് ആണ്.

ശ്വാസകോശ പ്രകടമായെന്നും ഏറ്റവും സാധാരണമായ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. അവർ 20 വർഷം ദൃശ്യമാകും പുകവലിക്കാരുടെ. ആരോഗ്യകരമായ ജീവിത ഇത് പാലിക്കുക രോഗികളുടെ, ഈ ഉമ്മരപ്പടി ഏകദേശം 2 തവണ (40-45 വർഷം) പ്രകാരം കവിഞ്ഞു. ആദ്യം, അവിടെ തീവ്രമായ വ്യായാമം ശേഷം ശ്വാസം മുട്ടൽ ആണ്. ഇത് ക്രമേണ ശ്വാസകോശ പ്രക്രിയയുടെ ഒരു നിലവാരത്തകർച്ച നയിക്കുന്നു. അപ്പോൾ ചുമ ചേരുന്നു. ഈ രോഗം പതിവായി അപ്പർ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ വമിക്കുന്ന നിഖേദ് സ്വഭാവത്തിന് ആണ്.

മക്കൾ ൽ ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന് കുറവ്, അല്ല തന്റെ കരൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ദിവസം ദൃശ്യമാകും. അവർ അജ്ഞാത കാരണമെന്താണെന്നു ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് രൂപം, തൊലി മഞ്ഞപ്പിത്തം ൽ സ്വയം വെളിവാക്കുന്നു. 14-16 വഴി ക്ലിനിക്കൽ കേസുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഷൗക്കത്തലി ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ദിശയിൽ പരിഹരിച്ചു. കൗമാരക്കാരുടെ ചില ശരിയായ ഹ്യ്പൊഛൊംദ്രിഉമ് ഇടയ്ക്കിടെ ഘനഗംഭീരമായ വേദന രക്ഷിച്ചു. സങ്കീർണതകൾ വികസ്വര പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ സാധ്യത ലെ ഷൗക്കത്തലി ലക്ഷണങ്ങൾ രൂപം. സമാനമായ ഒരു പാറ്റേൺ പിന്നീട് മനുഷ്യന്റെ കടുത്ത സിറോസിസ് മരണവും നയിക്കുന്ന അവയവം ടിഷ്യു, എന്ന തകരാറൊന്നുമുണ്ടായിരുന്നില്ല സ്വഭാവത്തിന് ആണ്.

ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയം

പ്രോട്ടീൻ ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന് മുഴുവൻ ജൈവ പ്രവർത്തനം ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നുണ്ട്. അവന്റെ പരാജയം ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ നടമാടുന്നു, ചിലപ്പോൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ മരണം നയിക്കുന്നു. രോഗം വർദ്ധിച്ചു സാധ്യത ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എംഫ്യ്സെമ ആളുകളെ പുകവലി, 45 വർഷം പ്രത്യക്ഷനായി;
• പംനിചുലിതിസ് രോഗികൾക്ക്;
• 45 വർഷങ്ങൾക്കു ശേഷം രോഗനിർണ്ണയം എംഫ്യ്സെമ ആളുകൾക്ക് നോൺ-പുകവലി;
• കടുത്ത മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉയർന്ന കരൾ എൻസൈമുകൾ കൂടെ ശിശുക്കൾ നവജാത;
• അജ്ഞാത കാരണമെന്താണെന്നു എന്ന ബ്രൊന്ഛിഎച്തസിസ് രോഗികൾക്ക്.

ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയം ക്ഷമയോടെ ആൽഫ-1 അംതിത്ര്യ്പ്സിന് രക്തം നൽകണം. വിശകലനം പ്രോട്ടീൻ കുറവ് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു എങ്കിൽ, രോഗിയുടെ കുടുംബത്തിലെ ഓരോ അംഗത്തിനും വികലമായ ജീൻ കണ്ടെത്താൻ ഒരു മുഴുവൻ മെഡിക്കൽ പരീക്ഷ വിധേയരാവാൻ വേണം. കോശം ക്ഷതം ബിരുദം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള എല്ലാ മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങളും ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്. ഇടയ്ക്കിടെ, നിങ്ങൾക്ക് സംപ്രേഷണം ആവശ്യമാണ്:

• ജീവിതം ശ്വാസകോശത്തിലും ശ്വാസകോശ നിരക്ക് അളക്കുന്നതിനും;
• സ്പിരൊമെത്ര്യ് നിർവചനം;
• രക്തം പരിശോധനകൾ കരൾ ഫംഗ്ഷൻ പരിശോധനകൾ.

ചികിത്സ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ

എംഫ്യ്സെമ റദ്ദാക്കാനാകില്ല മാറ്റങ്ങൾ ചൊടിപ്പിക്കുന്നതു. അതുകൊണ്ടു, ഏതെങ്കിലും പ്രായോഗിക തെറാപ്പി ശ്വാസകോശ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ചെയ്യുകയോ അവരുടെ പ്രകടനം, എന്നാൽ രോഗം പുരോഗതിയെ നിർത്താനാകും. ചികിത്സ വളരെ ചെലവേറിയ കുറവ് കഠിനമായ അവയവം പരിഹരിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് ന്യൂസ്പേപ്പർ രോഗികൾക്ക് മാത്രം ശുപാർശ. ഇത് ആൽഫ-1 അംതിത്ര്യ്പ്സിന് വിശകലനം താഴത്തെ പരിധിക്കുള്ളിൽ എങ്കിൽ ആ കാണിച്ചിരിക്കുന്നു.

തെറാപ്പി പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ - പുകവലി, ബ്രൊന്ഛൊദിലതൊര്സ് ഉപയോഗം പുറത്തുകടക്കും. ഹെപതൊച്യ്തെസ് ൽ പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് തകർന്ന രൂപീകരണം വരയ്ക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു ഫെംയ്ല്ബുത്യ്രിച് ആസിഡ്, ഉപയോഗിച്ച് പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സ വികസനം നടക്കുന്നത്. 60 വർഷം പ്രായം രോഗികളെ, ഡോക്ടർമാർ ശ്വാസകോശ പറിച്ച് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. എംഫ്യ്സെമ ശരീരത്തിൻറെ വോളിയം കുറയ്ക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ പ്രയോജനങ്ങൾ വിവരങ്ങൾ വളരെ പരസ്പരവിരുദ്ധമായ ആകുന്നു.

കരൾ രോഗം ചികിത്സ തന്നെ നോക്കുക. രോഗം ത്വരയാണ് പ്രക്രിയ പരത്തിയ ശേഷം കേസുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും എൻസൈമുകളുടെ പകരം, നിഷ്ഫലമായ ആണ്. കരൾ ഉപയോഗിക്കാനുള്ള കാണിച്ചിരിക്കുന്ന അവയവം പറിച്ച്. പംനിചുലിതിസ് ചികിത്സ ചൊര്തിചൊസ്തെരൊഇദ്സ് ആൻഡ് തെത്രച്യ്ച്ലിനെസ് ഉപയോഗിച്ചു.

ആലോകനം

എന്താണ് "ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന് കുറവ്" ഒരു രോഗനിർണയം രോഗികളിൽ പ്രതീക്ഷിക്കാൻ? രോഗം ചികിത്സ രോഗിയുടെ അവസ്ഥ മാത്രം ആശ്വാസം ഉൾപ്പെടുന്നു. പൂർണ്ണമായും ഈ പതോളജി സാധ്യമല്ല മറികടക്കാൻ. അലിക്ക് അവയവം ക്ഷതം ബിരുദം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ, അത് വെറുക്കപ്പെടുന്ന ആണ്. ആളുകൾ എംഫ്യ്സെമ അല്ലെങ്കിൽ സിറോസിസ് മരിക്കുന്നത്.

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞർ, സജീവമായി രോഗം പര്യവേക്ഷണം തുടർന്നും ഒരു സാർവത്രിക മരുന്ന് നോക്കി. ഉദാഹരണത്തിന്, അമേരിക്കയും ചില യൂറോപ്യൻ രാജ്യങ്ങളിൽ, ക്ഷമ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന വിശകലനം കൈമാറാൻ വാഗ്ദാനം പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്. ആൽഫ-1-അംതിത്ര്യ്പ്സിന്, പഴയത് ആരോഗ്യമുള്ള ജനങ്ങളുടെ പ്ലാസ്മ കടപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു അത് ഇംത്രവെനൊഉസ്ല്യ് നൽകാറുണ്ട്. ചികിത്സ പ്രത്യേകം രൂപകല്പന പദ്ധതികൾക്ക് ചെയ്യപ്പെടും. അത്തരം നടപടിക്രമം പ്രതിമാസം നിരവധി തവണ ആവർത്തിക്കുന്നുണ്ട്. ചികിത്സ ഈ രീതി ചെലവേറിയതും ഉണർന്നു ആണ്. കൂടാതെ, അതു രോഗം ഷൗക്കത്തലി സ്പഷ്ടമാണ് രോഗികൾക്ക് അനുയോജ്യമായ, ഉൾപ്പെട്ട ത്വരയാണ് പ്രക്രിയയിൽ എളുപ്പമല്ല വരുമ്പോൾ ആണ്. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചികിത്സ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നീക്കംചെയ്യുക എന്നതാണ്.

പ്രതിരോധ നടപടികൾ

നിർദ്ദിഷ്ട രോഗം പ്രതിരോധ രീതികൾ, ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം നല്കാവുന്നതാണ്. ഡോക്ടർമാർ കൺസൾട്ടേഷൻ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പങ്കെടുക്കുന്നു, ദമ്പതികൾക്ക് കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ആസൂത്രണം എന്നു ശുപാർശ. ഈ മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രത്യേകിച്ച് സത്യമാണ് അവരിൽ ഇതിനകം ഒരു വികലമായ ജീൻ ഒന്ന്.

ചുരുക്കത്തില്

രോഗം കരൾ പാത്തോളജിക്കൽ അംതിത്ര്യ്പ്സിന് ലെ ശ്വാസകോശത്തിലെ പ്രൊതെഅസെ ആൻഡ് ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും അഭാവം പ്രത്യേകതയായിരുന്നു, അത് ഒരു താരതമ്യേന കുറവാണ്. എന്നാൽ, ഓരോ വർഷവും ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗികളുടെ എണ്ണം വളരെയധികം കൂടുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, വികസന തടയാൻ സാധ്യമല്ല.