ഹോൾട്ടും ഓറം സിൻഡ്രോം. "കൈ-ടു-ഹൃദയം" എന്ന സിൻഡ്രോം

ഹോൾട്ടും സിൻഡ്രോം - ഓറം - ഒന്നിലധികം ജീനുകൾ നിഖേദ് സ്വഭാവത്തിന് ഏത് ഔതൊസൊമല് അവകാശം തരം, ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗമാണ്. അവർ ഹൃദയവും അസ്ഥികൂടം എന്ന വേരുകൾ ഘടന ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. ഈ രോഗം ഒരു സിൻഡ്രോം വിളിക്കുന്നു "കൈ-ടു-ഹൃദയം."

അത് എന്താണ്?

ഈ രോഗം അവകാശം കൈമാറ്റം ആണ്, മികവ് മൂലകളിൽനിന്നു ആൻഡ് അപായ ഹൃദ്രോഗ വ്യത്യസ്ത മല്ഫൊര്മതിഒംസ് കൂടിച്ചേർന്നുണ്ടായ. ഇത് നേരത്തെയാണ് വികസന രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ പ്രധാനമാണ്. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ജനിതക ഗവേഷണം കൊണ്ടുപോകും. അവർ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ മാത്രമല്ല, ഭാവിയിൽ തലമുറകളിൽ രോഗം സാധ്യത പ്രവചിക്കാൻ.

ഗർഭ ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള പരീക്ഷ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ വികസന അസ്വസ്ഥതയുടെ തുടക്കത്തിലേ കണ്ടെത്തി അനുവദിക്കുന്നു. സ്കാൻ ചാപിള്ളയെ ഹൃദയത്തിൽ വ്നുത്രിപ്ലൊദ്നൊഎ നടത്തിയ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിച്ചു സന്ദർഭം. സാധാരണയായി ഹോൾട്ടും എന്ന സിൻഡ്രോം - ഓറം കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിന് തീരുമാനിക്കുന്നത്. രോഗം കാഠിന്യം സിൻഡ്രോം എന്ന ഹൃദയ സ്പഷ്ടമാണ് ആശ്രയിച്ചിട്ടുള്ളതാണെങ്കിൽ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ ഘടന സംശയാസ്പദമായ വൈകല്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവം ഹൃദ്രോഗ ഗണിതവ്യൂഹങ്ങളെ.

രോഗം അപായ വൈകല്യങ്ങൾ

ഒരു വശത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ഒരേസമയം രണ്ട് ന് ദൃശ്യമാകുന്ന കൈത്തണ്ട കൈ ഘടനയിൽ തകരാറുകളും, സ്വഭാവത്തിന്. നയപരവുമായ ആൻഡ് അവയവ രൂപമാകാൻ ബിരുദം വ്യത്യസ്തമാണ്: ഒരു വിരൽ മൂന്ന് ഫലന്ഗെസ് സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായും വിട്ടാലും വലിയ വിരലുകൾ ആണ്. പലപ്പോഴും ഈ ഇടതു കൈ ന് വിരലുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ആരം എന്ന ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ, അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ പൂർണ്ണമായ അഭാവം ഉള്ളപ്പോൾ അവിടെ കഠിനമായ കേസുകൾ. വളരെ കുറവാണ് പറയാൻ സാധ്യത: പരസ്പരം വിരലുകൾ, നീൾച്ച രൂപമാകാൻ, ↑ ഒരു ചുമലുകളും ബ്ലേഡുകൾ എന്ന ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ, നട്ടെല്ലിനെ ശരിയുണ്ട് ലയിച്ച്. ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ മാറ്റങ്ങൾ മനുഷ്യ ജീവൻ ഭീഷണി ഇല്ല. എന്നാൽ ബാധിതമായ അവയവം രോഗം പ്രവർത്തനത്തിനും കഴിവ് ലംഘനം ജീവിതം പ്രയാസകരമാക്കുന്നു.

നാളി എന്ന ചുരുക്കി ആൻഡ് ശ്വാസകോശത്തിലെ ധമനിയുടെ, വാൽവ് ഘടന ലംഘനം ഒരു തുറന്ന ശ്വസൻ സ്തെനൊസിസ്: രോഗികൾക്ക് 85% അപായ ഹൃദ്രോഗം ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്. പലപ്പോഴും അപായ അത്രിഅല് സെപ്തല് ഊനമില്ലാത്ത കണ്ടെത്തി. അവൻ ഹൃദയം പരാജയം ഒരു അനന്തരഫലമാണ് വിപുലമായ സെക്കന്ററി കേട്, വരെ മുഴ നിന്നുള്ള തീവ്രതയനുസരിച്ച് വ്യത്യസ്തമാണ്.

ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും അവകാശം

ഈ രോഗം സ്വഭാവത്തിന് ആണ്:

• ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊരു രോഗം സ്ഥിരമായി ട്രാൻസ്മിഷൻ.
• ജീൻ വളരെ പ്രൊയവ്ല്യെമൊസ്ത്യു എങ്കിൽ, രോഗം ഒരു തലമുറ ഒഴിവാക്കരുത് ഇല്ല, ഓരോ കുടുംബത്തിലെ കുടുംബാംഗങ്ങൾ അവകാശപ്പെട്ടു.
• ജീൻ മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടിയെ കടന്നിരിക്കുന്നു. ഒഴിവാക്കൽ ആദ്യമായി പിൽക്കാലത്ത് ആരോഗ്യകരമായ സന്തതി ഒരു രോഗം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കൈമാറി കുലം പൊടുന്നനെ അന്ധവും മൂലം അസുഖങ്ങൾ കേസുകൾ, ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്.
• മിക്ക കേസുകളിലും രോഗം ഒരു മാതാപിതാക്കളുടെ വരി കൈമാറ്റം ആണ്.
• കുടുംബത്തിൽ എല്ലാവരും രോഗം ജീൻ അനന്തരാവകാശമായി ആരോഗ്യകരമായ കുടുംബാംഗങ്ങളെ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതെ ജനിച്ചു സന്തതിപരമ്പരകളായി.

• ഒരു കുട്ടിയുടെ അച്ഛനും അമ്മയും വ്യത്യസ്ത, അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും എങ്കിൽ, ഒരു അപ്പനെയും അമ്മയെയും വ്യത്യസ്തമാണ്, കുട്ടികളുടെ സാധാരണ പാരന്റ് രോഗം അവകാശമായി കഴിയും.
• അവകാശം ഒരു ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ മോഡ് ഒരു പ്രത്യേക ലിംഗ പെട്ട വ്യക്തി ആശ്രയിക്കുന്നില്ല. സ്ത്രീ-പുരുഷന്മാർ ഒരുപോലെ ബാധിതമായ രോഗം ഉണ്ട്.

അത്രിഅല് സെപ്തല്

അതിൽ കേട്, ഹൃദയം മറ്റ് ഉപാധികളോടെ ഒറ്റപ്പെട്ടതോ സംയുക്ത കഴിയുന്ന അപായ ഹൃദ്രോഗം, വികസ്വര ഉണ്ടെങ്കിൽ. ഇടത്, വലത്: തുറന്ന ആശയവിനിമയം രണ്ടു നല്കും തമ്മിലുള്ള രൂപം വരുമ്പോൾ അത്രിഅല് സെപ്തല് ഊനമില്ലാത്ത വികസിക്കുന്നു. ഒരു രോഗിയുടെ ഒരു രോഗം സിൻഡ്രോം ഹോൾട്ടും ഉണ്ടെങ്കിൽ - ഓറം, അവൻ ശ്വാസം ഒരു മുട്ടൽ, ഉണ്ട് ഹൃദയം പിറുപിറുത്തു, വർദ്ധിച്ചു ക്ഷീണവും ശാരീരിക വികസനം മുരടിപ്പിച്ചത്, ഇല്ല തൊലി കഥപോലെ ഇടക്കിടെയുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധ. ഈ പതോളജി പരത്തിയ അപായ ഹൃദ്രോഗം രോഗികൾക്ക് ഏകദേശം 5-15% കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്, സ്ത്രീകളിൽ ഇരട്ടിയായി പലപ്പോഴും പുരുഷന്മാർ അധികം സംഭവിക്കുന്നത്.

ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഗർഭത്തിൽ അതേസമയം വസ്തുത, അത്രിഅല് മാമം തുറന്ന ദ്വാരം ഓവൽ ആണ്. ഇത് സാധാരണ രക്തചംക്രമണം നൽകുന്നു. കുഞ്ഞിനെ ജനിച്ച ഒരിക്കൽ, നവജാത ഭൂരിപക്ഷം ൽ ദ്വാരം അടയ്ക്കുന്നു. ഈ സംഭവിച്ചില്ലെങ്കിൽ സമയങ്ങളുണ്ട് ആണെങ്കിലും. എന്നാൽ ഒരു വ്യക്തി രാജാഭയ്യ വീക്ഷിക്കുന്നു എന്നു പോലും ഒരു ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നു ചെയ്തു അങ്ങനെ ചെറിയ തുറന്നു രക്തം ഡിസ്ചാർജ്. അവൻ വാർദ്ധക്യം വരെ മിണ്ടാതെ താമസിക്കുന്നത്. അത്രിഅല് സെപ്തല് കേട് പോലെ അത്തരം ഫലമായ തകരാറുകളും, വിവിധ വലിപ്പത്തിലും, രൂപങ്ങൾ കഴിയും അതു വിവിധ പ്രദേശങ്ങളിലും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

അത്രിഅല് വൈകല്യങ്ങൾ. തരം

• പ്രാഥമിക പാർട്ടീഷൻ എന്ന രാജാഭയ്യ അസാധാരണ വികാസം തലയണകളിലും ഒരു തരം അവളുടെ മൂന്നാം അടുത്ത ത്രികുല്യര്ംയ്മി മൂടികളുടെയും താഴെ ലഭ്യവുമാണ്. അവർ, അതാകട്ടെ, രൂപഭേദം അതിന്റെ ഉദ്ദേശിച്ച പ്രവർത്തനം നടത്താൻ കഴിഞ്ഞില്ല കഴിയും. ഒരു സാധാരണ അത്രിഒവെംത്രിചുലര് മാമം വാൽവ് ഉപയോഗിച്ച് അവ രൂപം ചെയ്യുമ്പോൾ കേസുകൾ ഉണ്ട്.
• അത്രിഅല് സെപ്തല് കേട് ൽ മുകളിലോ ഓവൽ ഫൊഷ പ്രദേശത്തെ നിരീക്ഷിക്കുന്നു അതിന്റെ സെക്കൻഡറി സൈഡ് ആണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രക്തം ഇടത് നിന്ന് വലത്തേക്കുള്ള ആട്രിയം പ്രവേശിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും ഈ വൈകല്യങ്ങൾ സെക്കൻഡറി വിളിക്കുന്നു അവർ ടിഷ്യു പാർട്ടീഷനുകൾ ലഭ്യത അഭാവം നിന്ന് എഴുന്നേറ്റു. എന്നാൽ കേട് പ്രവർത്തനത്തിനും ആൻഡ് വേരുകൾ പതെന്ച്യ് നിലനിർത്തി.

അത്രിഅല് വൈകല്യങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങൾ

• ഹോൾട്ടും സിൻഡ്രോം - ഓറം രോഗിയുടെ പ്രായം നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ട, സെപ്തല് ഊനമില്ലാത്ത വലിപ്പം, ശ്വാസകോശ രക്തക്കുഴലുകൾ പ്രതിരോധം വലിപ്പം. ഈ കേട് പല രോഗികൾക്ക് തികച്ചും ആരോഗ്യകരമായ നോക്കി പരാതി പറയരുതു്. രക്തം കേട് കാരണം അല്ല, കാരണം അമിതമായ ശാരീരിക കഠാരി ക്ഷീണവും ഇടത് നിന്ന് വലത്തോട്ട് ആശുപത്രി വേണ്ടി വസ്തുത. മിക്കപ്പോഴും, ഒരു ഹൃദയം പിറുപിറുക്കുന്നതു കേട്ടു അല്ല. ഇത് ചിലപ്പോൾ പ്രധാനപ്പെട്ട അത്രിഅല് സെപ്തല് കേട് കൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നു.

• ഈ രാജാഭയ്യ പലപ്പോഴും പ്രൊലപ്സെ കാരണം മിത്രല് വാൽവ് എന്ന. ഈ രോഗം രോഗികൾക്ക് നന്നായി ആരവം അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിക്കുകൾ ആകുന്നു.
• കേട് വലുപ്പം വളരെ വലുതാണ്, ഒരു വ്യക്തി ഒരു തഛ്യ്ചര്ദിഅ, ശ്വാസം മുട്ടൽ, ഹൃദയം കൂനും, അതിർത്തിയിൽ ശരീരം വലത് ഭാഗത്തേക്ക് വരുമ്പോൾ ഉണ്ട്. ഇത് എളുപ്പമാണ്, ശ്വാസകോശത്തിലെ ധമനിയുടെ pulsation നിർണ്ണയിക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ വിരലുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന.
• ചുരുക്കം സാഹചര്യങ്ങളിൽ സെക്കൻഡറി സെപ്തല് പോരായ്മയാകുന്നു അത് ഹൃദയം പരാജയം ഒരു കാരണം ആയിരിക്കാം. ഇത് കൂടുതലും ഒരു വർഷം താഴെയുള്ള കുട്ടികളെ ൽ, രോഗികൾ 3-5% ൽ സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയ ഇല്ലെങ്കിൽ, മരണം സാധ്യത വലിയ ആണ്.

അത്രിഅല് വൈകല്യങ്ങൾ. കാരണങ്ങൾ

അവികസിത പ്രാഥമിക ദ്വിതീയ പാർട്ടീഷ്യനുകളിലൊന്നിന് രൊല്ലെര്സ് ജ്ംദൊകര്ദിഅല്ംയെ സമയത്ത് ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ സംഭവിക്കാം ഭ്രൂണ കാലയളവ് വികസനം.

• കേട് ഉണ്ടാകുന്നതിനെ, ജനിതക ശാരീരിക, പാരിസ്ഥിതിക പകർച്ചവ്യാധികൾ ഘടകങ്ങൾ കാരണം.
• ഗർഭത്തിൽ കുട്ടികളുടെ പാർട്ടീഷൻ അസാധാരണ വികാസം ആരുടെ ബന്ധുക്കൾ രോഗം അപായ ഹൃദ്രോഗം കുലങ്ങള് റിസ്ക് ഒരു വലിയ ബിരുദം ഉണ്ട്.
• രോഗ വൈറസ്, ഗർഭിണിക്കു സ്വഭാവത്തിന് അത്രിഅല് സെപ്തല് കേട് കാരണമാകും. അതു റൂബെല്ല, എവിടാ, ചിക്കൻ പോക്സ്, സിഫിലിസ്.
• ഗർഭകാലത്തെ മദ്യത്തിനും മയക്കുമരുന്നിനും.
• ഉൽപാദനം ദോഷകരമായ ലഹരിവസ്തുക്കൾ അതിനുശേഷം.
• കുട്ടിയുടെ ആനക്ക് വിട്ടുവീഴ്ചചെയ്തില്ലെങ്കിൽ കാരണമായി സുലഭമല്ലാത്തതിനാലും, കാരണം സങ്കീർണതകൾ.

അത്രിഅല് സെപ്തല് വൈകല്യങ്ങൾ. വര്ഗീകരണം

ഗർഭത്തിൽ മൂന്നാം നിന്ന് ഗർഭം എട്ടാം ആഴ്ച വരെ കാലയളവിൽ ഗര്ഭാവസ്ഥയിലുള്ള ഹൃദയം ഇടുന്നു. ഹൃദയത്തിന്റെ വലത്തോട്ടും ഇടത്തോട്ടും ഭാഗങ്ങളായി തമ്മിലുള്ള അപൂർണ്ണമായ പാർട്ടീഷൻ, ഈ ദ്വാരങ്ങൾ വലിപ്പം, എണ്ണവും സ്ഥാനത്ത് മാറ്റംവരുന്ന അത്രിഅല് മാമം തകരാറുകൾക്ക്, അവിടെ വസ്തുത നയിക്കുന്നു. താഴെ പോലെ അപായ ഹൃദ്രോഗം വർഗ്ഗീകരണം:

• മൂന്ന് മുതൽ അഞ്ച് സെന്റീമീറ്റർ: പ്രൈമറി വൈകല്യങ്ങൾ ഗണ്യമായ അളവുകോലുകൾ ഉപയോഗിച്ച് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ. അതിന്റെ പ്രാദേശികവൽക്കരണ പകരം അവരെ മുകളിൽ, അത്രിഒവെംത്രിചുലര് വാല്വുകളോടുകൂടിയ മുകളിൽ സ്ഥിതി മാമം, താഴെ ആണ്. അവർ ചുവടറ്റത്തെ ഇല്ല.
• സെക്കൻഡറി വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം സെക്കൻഡറി പാർട്ടീഷനുകൾ മരവിപ്പിച്ചുകൊണ്ടാണ് വരെ രൂപപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നത്. അവർ വലുപ്പം അതിന്റെ ഭാഗമായി വിസ്തൃതിയുടെ പൊള്ളയായ സിരകൾ വായിൽ അല്ലെങ്കിൽ ചെറുതാണ്. അതു വൈകല്യങ്ങൾ മാമം ആൻഡ് അസാധാരണമായ ശരിയായ ആട്രിയം ശ്വാസകോശ സിരകൾ സംയോജിപ്പിച്ചു വീണു സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഇംതെരത്രിഅല് മാമം താഴെയുള്ള വയ്ക്കാറുണ്ട്.
• പ്രാഥമിക, ദ്വിതീയ വൈകല്യങ്ങൾ ഒരേ ഇന്നത്തെ വരുമ്പോൾ കേസുകൾ ഉണ്ട്.
• ഇംതെരത്രിഅല് മാമം മാറി വരാം. ഈ മൂന്ന്-ചേമ്പർ ഹൃദയം എന്ന ഒരു സാധാരണ, ഏക ആട്രിയം, കാരണമാകുന്നുണ്ട്.

അപായ ഹൃദ്രോഗം. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

നവജാത ഒരു രോഗം സംശയിക്കപ്പെടുന്ന എങ്കിൽ അടിയന്തിര കോൾ ഹൃദ്രോഗ ആവശ്യമാണ്. സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കും, സ്വഭാവവും സമ്മർദ്ദവും പൾസ്, എല്ലാ അവയവങ്ങൾക്കും സംവിധാനങ്ങളുടെ സംസ്ഥാന pidikyunne. കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കുന്നു ശേഷം എലെച്ത്രൊചര്ദിഒഗ്രമ്, അൾട്രാസൗണ്ട്, ഫൊനൊചര്ദിഒഗ്രമ്, ഹൃദയത്തിന്റെ എക്സ്-റേ നടക്കുന്ന. ഹൃദയ ചഥെതെരിജതിഒന് അതിന്റെ അറയിൽ അന്വേഷണം കുത്തിവയ്ക്കാൻ വരുമ്പോൾ - അപായ രോഗം രോഗനിർണയം ഒരു കഠിനമായ സംഭവിച്ചാൽ മറ്റൊരു സർവേ പ്രകാരം ജീവവായുവായി ആണ്.

വളരെ പലപ്പോഴും, മാതാപിതാക്കൾ കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം മുഴുവൻ കാത്തിരിക്കുന്നവരുടെ അമ്മ അവനിൽ നിരീക്ഷിച്ചിരുന്നു സമയത്ത് വൈദ്യൻ ഈ അപകടകരമായ രോഗം വെളിപ്പെടുത്തിയില്ല എന്ന് മുഷിഞ്ഞു. അപായ ഹൃദ്രോഗ കാരണം ഒരു കഴിയും:

• മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലിസം അളവ്.
• അപായ രോഗങ്ങൾ എപ്പോഴും കാരണം ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഹൃദയവും രക്തക്കുഴലുകൾ ഘടന എന്തൊക്കെയെന്നു സമയം ൽ കണ്ടെത്താനായി ഞങ്ങൾക്ക് കഴിയില്ല.
• മെഡിക്കൽ ഉപകരണങ്ങളുടെ അപൂർണത.

അപായ ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ കാരണങ്ങൾ

കുട്ടികളിലും അപായ ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ ഗർഭത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്നു ഏത് ഹൃദയത്തിന്റെ ശരീര വൈകല്യങ്ങൾ അതിന്റെ വാൽവുകളുടെയും രക്തക്കുഴലുകൾ, കാരണം. ആദ്യം, വിന്സ് വേണ്ടി, ഉടനെ ജനനത്തിനു ശേഷം കുട്ടിക്ക് ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കാം. ഹൃദ്രോഗം - നവജാത ഏറ്റവും ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ആണ്, ഏകദേശം 30% ആണ്. അവർ മരണം തുടർച്ചയായി കാരണം. അത്രിഅല് സെപ്തല് കേട് കാരണങ്ങൾ:

• പോലുള്ള റൂബെല്ല, മീസിൽസ് മറ്റുള്ളവരും വൈറൽ രോഗങ്ങൾ ഗർഭകാലത്ത് മാറ്റിയത്.
• മരുന്നുകൾ, മദ്യം, നിക്കോട്ടിൻ ഭാവി അമ്മയുടെ ഉപയോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പൂച്ചയാണ്.
• മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റ് വിവിധ തകരാറുകളും.
• റേഡിയേഷൻ ഇഒനിജിന്ഗ് സമ്പർക്കം.
• ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ അംശവും ഘടകങ്ങൾ വിറ്റാമിനുകൾ കുറവ്.
• ഭ്രൂണത്തിന്റെ ന് മരുന്ന് എഫക്റ്റ്സ്.

അപായ ഹൃദ്രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഡിസോർഡർ അമ്മമാരില്നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. അവർ തൊലി അധരം, ചെവി ഒരു നീലകലർന്ന അല്ലെങ്കിൽ നീല നിറം. ചിലപ്പോൾ, മറിച്ച്, കുഞ്ഞിനെ തൊലി വിളറിയ കാലുകൾ തണുപ്പുകാലത്ത്. ഈ വെളുത്ത കേട് നവജാത വിളിക്കുന്നു. ഒരു വിദഗ്ധ വ്യക്തമായും ഒരു ഹൃദയം പിറുപിറുക്കുന്നതു കേൾക്കുന്നു ശ്രവിക്കുന്ന ചെയ്യുമ്പോൾ കേസുകൾ ഉണ്ട്.

വളരെ പലപ്പോഴും അപായ അവയവം രോഗം കുഞ്ഞിന്റെ ജനനം ആദ്യമൊന്നും ഉടനെ. 10 വർഷം, കുട്ടി തികച്ചും ആരോഗ്യകരമായ നോക്കും. എന്നാൽ രോഗം തൊലി മുഖമോ ബ്ലന്ഛിന്ഗ് നീല രൂപത്തിൽ വെളിപ്പെടുത്തുവാൻ തുടങ്ങും. ശാരീരിക വികസനത്തിൽ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടുന്ന വ്യതിയാനത്തോടും ആകുക, ശ്വാസം ചെറിയ ഉണ്ടാകും.