വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, അവകാശം തരം

രോഗങ്ങളുടെ സംഘത്തിലെ അപായ തകരാറുകളും ആകുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, അത് അവരെ തടയാൻ അസാധ്യമാണ്. ഈ എസ് ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ജനിതക രോഗങ്ങൾ വിവിധ പ്രകടമായെന്നും സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കാണാം. മിക്ക കേസുകളിലും, ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ബാഹ്യവുമായ അസ്വാഭാവികപ്രതിഭാസങ്ങളും വൈകല്യങ്ങൾ ആണ്. അപായ തകരാറുകളും ഒരു വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം ആണ്. മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നിന്ന് വേർതിരിക്കാൻ ആ സവിശേഷതയായ ഉണ്ട്. ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: കേട്ടിട്ടു നഷ്ടം, വ്യത്യസ്ത നിറം കണ്ണുകൾ, രോഗികൾക്ക് പ്രത്യേക രൂപം. ഈ രോഗം രോഗനിർണയം നിരവധി പ്രത്യേക പരീക്ഷ ആവശ്യമാണ്.

വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

രോഗം ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ അല്ല. ശരാശരി രോഗം പിന്നിലാണെന്ന് 4000 നവജാത 1 ആണ്. വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം, ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ സംശയം തന്റെ പ്രധാന പ്രകടമായെന്നും പാതകൾ അസാധാരണവുമായ രൂപം ശിശു കേൾവി നഷ്ടം പോലെ. രോഗം ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ വിശേഷിപ്പിച്ചത്. ഞാൻ ഫ്രാൻസ് വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് നിന്ന് ഈ ജനിതക പതോളജി നേത്രരോഗ കണ്ടെത്തി. ഒപ്പം നാം മൂടികൾ - അവൻ പോലുള്ള ഗ്രീക്ക് പ്രൊഫൈൽ, മിനുക്കിയ കണ്ണ് നിറം (വ്യത്യസ്ത ചില കേസുകളിൽ) സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടായതായിരുന്നു കുട്ടികൾ ഒരു കൂട്ടം പഠിച്ചു. കൂടാതെ, സിൻഡ്രോം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും കോമ്പിനേഷൻ ഇതിൽ മറ്റു പല സ്പഷ്ടമാണ്, ഉണ്ട്.

രോഗം ആൺകുട്ടികളും ൽ രോഗനിർണ്ണയം. രോഗം സംഭവങ്ങൾ ലിംഗ വംശീയത ബന്ധമില്ല. കുടുംബാംഗങ്ങൾ ആരെങ്കിലും ഒരു ജനിതക അസ്വാഭാവിക സാന്നിധ്യത്തിൽ കുത്തനെ ഈ രോഗം വർദ്ധിക്കുകയും വികസ്വര സാധ്യത. നിലവിൽ, വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം വിവിധ തരം ഉണ്ട്. ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ അടിസ്ഥാനത്തിൽ വർഗ്ഗീകരണം വെച്ചു.

രോഗം വികസനം കാരണങ്ങൾ

താരതമ്യേന അടുത്തിടെ വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം പരിഗണിക്കും അപായ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തി ഒരു. ത്വരയാണ് സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ അവകാശം തരം - ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ. ഈ മാതാപിതാക്കൾ നിന്നുള്ള കുട്ടികളെ വികലമായ ജീനുകൾ ട്രാൻസ്മിഷൻ ഒരു ഉയർന്ന സാധ്യത സൂചിപ്പിക്കുന്നു. രോഗം അനന്തരാവകാശിയായിരിക്കും സാധ്യത 50% ആണ്. രോഗം വികസനത്തിന് കാരണം ചില ജീനുകളിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണക്കാക്കുന്നു. പിഗ്മെന്റ് സെല്ലുകൾ - അവരിൽ ഒരാൾ മെനാനോസൈറ്റ് രൂപീകരണം ഉത്തരവാദിത്വം. ഈ ഇതേക്കുറിച്ച് അടങിയിരിക്കുന്നു അസാധാരണമായ കണ്ണ് വർണ്ണവും ഗെതെഹ്രൊമിയു (വ്യത്യസ്ത അവലംബം ഇരിസെസ്) ഉത്തരവാദിത്തമാണ്.

ചിലപ്പോൾ രോഗം കുടുംബം ചരിത്രം ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഏതെങ്കിലും ജനിതക ക്രമീകരണം, ചില കാരണങ്ങളാൽ, പറയുന്നു കഴിയുന്നതല്ല. അവർ ഉതെരൊ നടക്കാൻ അറിയപ്പെടുന്നത്. റിസ്ക് ഘടകങ്ങൾ ഗർഭകാലത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന പകർച്ചവ്യാധികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, കാരണം ആഘാതം സമ്മർദ്ദം, മയക്കുമരുന്ന് ലഹരിയും ദുശ്ശീലങ്ങൾ ഇത്യാദി. ഡി ആകാം

ഇനങ്ങൾ ത്വരയാണ് അവസ്ഥ

വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം 4 തരം വിശദീകരിക്കുന്നു. അവർ ജനിതക വൈകല്യം അവകാശം തരം പ്രകൃതം തരംതിരിക്കാം ചെയ്യുന്നു. രോഗം ആദ്യ തരം ഏറ്റവും പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മിത്ഫ് ആൻഡ് പക്സ൩ ജീൻ, രണ്ടാം ക്രോമസോം സ്ഥിതി സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. അവകാശം തരം - ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ. അത് ലെ ന്യൂറൽ കോശങ്ങൾ കുടിയേറി നിയന്ത്രിക്കുന്നു ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഘടകം, ഉത്പാദനം ഉത്തരവാദിത്തം പക്സ൩ ജീൻ.

വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം രണ്ടാം തരം കേസുകൾ 20-25% ൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ത്വരയാണ് ജീനുകൾ ക്രോമസോം 3 8 സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ആദ്യ - പിഗ്മെന്റ് കോശങ്ങൾ രൂപീകരണം പങ്കെടുക്കുന്നു. രണ്ടാമത്തെ - പ്രോട്ടീൻ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ സജീവമാക്കുന്നതിൽ ഘടകങ്ങൾ കോഡിങ് ഉത്തരവാദിത്തം.

രോഗം മൂന്നാം തരം ഉണ്ണിക്കുട്ടന് പക്സ൩ ജീൻ ആണ്. രോഗം ഇത്തരത്തിലുള്ള വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയനുസരിച്ച് ആണ്. ആദ്യ തരം വിപരീതമായി, രഹിതം ജീൻ ഹെതെരൊ- ആൻഡ് homozygous ഇല്ല. ചിലപ്പോൾ ഈ ഒരു അസംബന്ധത്തെ പൂച്ചയാണ് അടയാളപ്പെടുത്തി.

രോഗം നാലാം തരം ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ അവകാശം സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. രോഗം ട്രാൻസ്മിഷൻ സാധ്യത 25% ആണ്. വികലമായ ജീൻ ക്രോമസോം 13 സ്ഥിതി. ഇത് പ്രോട്ടീൻ എംദൊഥെലിന്-ബി രൂപീകരണത്തിന് പങ്കെടുക്കുന്നു.

വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ

വലുതും ചെറുതുമായ പതോളജി മാനദണ്ഡം വിശദീകരിക്കുന്നു. കേസുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ആദ്യം കണ്ടു. ഈ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1. ഹെതെരൊഛ്രൊമിഅ. വ്യത്യസ്ത കണ്ണ് നിറം, മൊത്തം ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 1% ആളുകൾ. ഹെതെരൊഛ്രൊമിഅ എപ്പോഴും ത്വരയാണ് സ്യ്ംദ്രൊമെസ് ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല.
2. അകത്തെ കണ്ണ് മൂലക്കല്ലായി കുടിയൊഴിപ്പിക്കലിന്. അത്തരം ഒരു പ്രതിഭാസം "തെലെകംത്" വിളിക്കുന്നു.
3. ഐറിസ് എന്ന ബ്രൈറ്റ് നീല നിറം.
4. ചാര മുടി സാന്നിദ്ധ്യം തുഫ്ത്.
5. ബ്രോഡ് മൂക്കൊലിപ്പ് പാലം.
6. ചില കേസുകളിൽ പ്രഖ്യാപിക്കുകയും കേൾവിയും നഷ്ടം - ഭാരം വെക്കുന്നതുമാണ്.
7. മുഖത്തുണ്ടാകുന്ന തലയോട്ടി മധ്യത്തിൽ ഭാഗം ചെറിയ അനുപാതങ്ങൾ.
8. ഹിര്സ്ഛ്സ്പ്രുന്ഗ് രോഗം ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സംയോജനമാണ്. ഈ പതോളജി നന്നായി കുടൽ ഇംനെര്വതിഒന് മേഖലയിലൂടെ ആണ്.

ചെറിയ മാനദണ്ഡം ലക്ഷണങ്ങൾ വൈവിധ്യമാർന്ന ഉൾപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. അവരുടെ കൂട്ടത്തിൽ വിരൽ ചൊംത്രച്തുരെസ്, നട്ടെല്ലിനും, സ്യ്ംദച്ത്യ്ല്യ്, ത്വക്ക് മാറ്റങ്ങൾ (മറുകുകൾ, ലെഉചൊദെര്മ ഒരു വലിയ എണ്ണം സാന്നിദ്ധ്യം) എന്ന വേർപെടുത്തുന്ന. പലപ്പോഴും മൂക്ക് ചിറകു ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ അടയാളപ്പെടുത്തി നെറ്റി കുറയ്ക്കുകയും. അത്തരം ഒരു കോൺഫിഗറേഷൻ എന്നാണ് വിളിക്കുക നേരിടാൻ "ഗ്രീക്ക് പ്രൊഫൈൽ." ചില രോഗികൾ "സി.എൽ.ഇ.എഫ്.ടി അണ്ണാക്ക്" അല്ലെങ്കിൽ "സി.എൽ.ഇ.എഫ്.ടി ലിപ്" പോലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്.

അപായ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ രോഗനിർണ്ണയം

വ്യത്യസ്ത കണ്ണ് നിറം ആളുകൾ വിരളമാണ്, എന്നാൽ ഈ ലക്ഷണം എപ്പോഴും ഒരു ജനിതക രോഗം സൂചനയാണ് അല്ല. ഇത്തരം ഒരു സൂചന നഷ്ടം പുറമേയുള്ള സവിശേഷതയായ ശ്രവണ സംയുക്ത എങ്കിൽ, വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം സാന്നിദ്ധ്യം സാധ്യതയുണ്ട്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, വിദഗ്ദ്ധോപദേശം ആവശ്യമാണ്. നിർബന്ധിതം പരിശോധന ഇഎൻടി, നേത്രരോഗ, മുതിർന്ന. അതു കുടുംബ ചരിത്രം കണ്ടെത്താൻ പ്രധാനമാണ്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ജനിതക ഗവേഷണം പ്രകടനം. ശേഷം അവിടെ വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം എങ്കിൽ സജ്ജമാക്കിയിരിക്കുന്നു. രോഗികളിൽ ഇന്റലിജൻസ് തലത്തിൽ - സാധാരണ. ഈ മറ്റു പല ഫലമായ ശാരിക ന് രോഗം വ്യത്യസ്തമാണ്.

വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

എതിഒത്രൊപ് ചികിത്സ വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം നിലവിലില്ല മറ്റ് ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ പോലെ. രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാനുള്ള ലക്ഷ്യം ഡോക്ടർമാരുടെ നടപടികൾ. ബധിരതയുമാകുന്നു തടയാൻ നടത്തിയ കോക്ലിയാർ എന്ന ഇംപ്ലാന്റേഷൻ സംവിധായകന്. പതോളജി ഹിര്സ്ഛ്സ്പ്രുന്ഗ് രോഗം ഒന്നിച്ചു എങ്കിൽ, കുടലിന്റെ ന് ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ ആവശ്യമാണ്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഫിസിയോതെറാപ്പി സംഹിത. ചിലപ്പോൾ തന്റെ മുഖത്ത് പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി ഉണ്ട്.

ജനിതക സിൻഡ്രോം പ്രതിരോധിക്കുന്നതിൽ

വഅര്ദെന്ബുര്ഗ് സിൻഡ്രോം മാതാപിതാക്കളുടെ രോഗം ഒരു ഒരു കുഞ്ഞിനെ വികസിക്കുന്നു പ്രോബബിലിറ്റി വളരെ ഉയർന്നതാണ്. അതുകൊണ്ടു, ഗർഭകാലത്ത് ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക പരിശോധന പ്രകടനം. ഇത് കുടുംബ ചരിത്രം കാര്യത്തിൽ അത്യാവശ്യമാണ്.

ബന്ധുക്കൾ ഈ രോഗം നിരീക്ഷിച്ചിരുന്നു ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രോഗം വികസനം തടയാൻ കഴിയില്ല. ജനിതക വൈകല്യം തടയുന്നതിന് സമ്മർദ്ദം ലുറ്റെഷ്യം ഉണ്ട് എന്ന് മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഉത്തമം. ഈ അവസ്ഥ ജീവൻ അലിക്ക് അനുകൂലമായ ആണ്.