മൊനൊസൊമ്യ് - ഇത് എന്താണ്?

മനുഷ്യ ക്രോമസോം ജോഡി 23 ജനിതക ഘടന രൂപത്തിലും വലിപ്പം വ്യത്യാസമുള്ള, നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത്. വലിയ ക്രോമസോം 1. ക്രോമസോം 22 വലിപ്പം ഏകദേശം 4 ഇരട്ടി കവിയുന്നു. 23 ഒരു ജോഡി - ഒരു ക്രോമസോം പത്താം വൈ അവർ ജനങ്ങളുടെ സെക്സ് നിർണ്ണയിക്കാൻ. സ്ത്രീകൾ ൽ 23 2 എക്സ് ക്രോമസോം ഒരു ജോടി അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന്, ജോഡി ത് നിയുക്ത ആണ്. പുരുഷൻമാരിൽ 23 ക്രോമസോം X, Y, അതായത് ഒരു ജോഡി അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, - to ഒരു ജോഡി.

ഭ്രൂണം രൂപം, അത് പോലെ ഇനിയും ഒരു ആളുടെ യാതൊരു സൂചനകൾ എന്നാൽ ക്രോമസോം 23 ജോഡി നിർണ്ണയിക്കുന്നു ഭാവി ലൈംഗിക ഭാവി അമ്മയുടെ ഗര്ഭപാത്രത്തില് ഇതിനകം ഒരു കുഞ്ഞ് ആണ്. മുമ്പത്തെ 22 ജോഡി ഔതൊസൊമെസ് വിളിക്കുന്നു. അവർ ഒരു കുഞ്ഞ് എല്ലാ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ആൻഡ് കോശങ്ങളുടെയും വികസനം ചെയ്യും.

ഒരു അടയാളം മൊനൊസൊമ്യ് ആയി ഇൻഫെർട്ടലിറ്റി

സ്ത്രീ സ്തെരിലിത്യ് വിവിധ പഥൊലൊഗിഎസ് ഫലവും ആകാം. ക്രോമസോം 23 ജോഡി ഘടന ലംഘനം കാര്യത്തിൽ, അത് സാധ്യതയുള്ള അമ്മയ്ക്ക് ഗർഭത്തിൽ ഭ്രൂണം ഒരു സംസ്ഥാനത്ത് ആയപ്പോൾ ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വെച്ചിരിക്കുന്നു.

ഇരുപതാം കാണുന്നില്ല എക്സ് ക്രോമസോം ജോഡി എങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ മൊനൊസൊമ്യ് എക്സ് വന്ധ്യത വിളിച്ചു കേടുപാടുകൾ, അത്തരം അസ്വാഭാവിക ആണ് - മൊനൊസൊമ്യ് എക്സ് ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം പഠനം ഈ രോഗം എങ്ങനെ അടയാളങ്ങളും അത് കൈകാര്യം വഴികൾ ഏറ്റവും വെളിപ്പെടുത്തുന്നത് അടയാളങ്ങൾ ഒരു.

അത് എന്താണ്?

മൊനൊസൊമ്യ് - ഈ വ്യതിയാനം, അത് കണ്ടെത്തിയ ശാസ്ത്രജ്ഞൻ പേരിലാണ് ടർണർ അവസ്ഥയുമായി. ഈ ജനിതക രോഗം മാത്രമേ പെൺകുട്ടികൾ ആണ്. അവളുടെ കണക്കുകൾ പ്രകാരം 2500-ൽ 1 ഏകദേശം കേസുകൾ കാണിക്കുന്നു.

ഇപ്പോൾ, ടർണർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ മരുന്ന് വികസന അസാധ്യമാണ്. ഈ രോഗം ഗേൾസ് ഒരു സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സാധിക്കും, എന്നാൽ അവർ സങ്കീർണതയും വികസനത്തിൽ കാരണം അവർ, ഇക്കയെ ആവശ്യമാണ്.

മറ്റ് അടയാളങ്ങൾ മൊനൊസൊമ്യ്

പെൺകുട്ടികൾ കുട്ടിക്കാലം ഒരു അവസരം മൊനൊസൊമ്യ് സിൻഡ്രോം രോഗം താഴെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആയിരിക്കാം എന്നാണ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നത്:

• ഏഴുമക്കളിൽ കൈകാര്യം പഴകിയില്ല.
• വളർച്ച ഉറ്റുനോക്കുക പിന്നിൽ ബേബി.
• ഈ പെൺകുട്ടികളെയും അണ്ണാക്ക് ശരാശരി കുട്ടി കൂടുതലാണ്, ചുവടെയുള്ള ടാബുകൾ ആണ്.
• രോഗികൾക്ക് പെൺകുട്ടികൾ അമിത സെറ്റിംഗ് പ്രവണത.
• ഫ്ലാറ്റ് പലപ്പോഴും ഉണ്ട്.
• കണ്ണിമകൾ ഹാംഗ് തന്റെ കണ്ണു മേൽ.
• സ്ത്രബിസ്മുസ്.
• കഴുത്ത് ചുരുക്കി ആണ്.
• ഒരു ശരീരം മുടി ശരീരഭാഗങ്ങൾ ഉണ്ട്.
• ചുരുക്കി കൈകൾ.

ഈ രോഗങ്ങൾ പുറമേ, കൗമാര പെൺകുട്ടികളിൽ, ദൃശ്യമാണ്:

• ഹൃദ്രോഗം (നെസ്മ്യ്കെമൊസ്ത് വാൽവ് മതിൽ).
• പ്രായപൂർത്തി മൂടണം മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു.
• പ്രശ്നങ്ങൾ കേൾക്കുന്നവനും.
• പതിവ് ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (രക്താതിമർദ്ദം).
• ചെവിയിൽ അണുബാധ ബന്ധപ്പെട്ട നിരന്തരമായ രോഗം.
• ഡ്രൈ കണ്ണുകൾ.
• സ്ചൊലിഒസിസ് വരെ തലകുനിച്ച് ലംഘനം.

ലൈംഗിക വികസന കാര്യത്തിൽ നിരീക്ഷിച്ചു:

• ബാഹ്യ ലൈംഗികാവയവങ്ങള് എന്ന ദിസ്പ്രൊപൊര്തിഒനലിത്യ്.
• അവികസിത സ്തനങ്ങൾ.
• അര്ംപിത്സ് കീഴിലും പുബിസ് മുകളിൽ ശരീരം മുടി അഭാവം.
• ഗർഭാശയ നയപരവുമായ.
• അണ്ഡാശയത്തെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ നിഷ്ക്രിയത്വത്തിന്റെ.
• സ്ത്രീ ഹോർമോണുകളുടെ കുറഞ്ഞ അളവ്.
• ആർത്തവം അഭാവം വരെ, പഷിവിത്യ് ആർത്തവ.

രോഗനിർണയം ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമീകരണം ബുദ്ധിമുട്ട് ഒരേ ലക്ഷണങ്ങളാണ് രോഗങ്ങൾ നിരീക്ഷിച്ച ചെയ്യാം എന്നതാണ്. അവർ ഏത് പ്രായത്തിലുള്ള ഒരു പെൺകുട്ടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ക്ലിനിക് ൽ പരിശോധന കടന്നു അത്യാവശ്യമാണ്.

ലൈംഗിക ക്രോമസോം സവിശേഷതയായ മൊനൊസൊമ്യ് ഒരു രേഖാംശ മടങ്ങ് ഫോമിന്റെ, കഴുത്ത് പാർശ്വങ്ങളിലുള്ള അമിത ത്വക്ക് ആണ്.

മൊനൊസൊമ്യ് കാരണങ്ങൾ

ശാസ്ത്രത്തിന്റെ വികസന ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ മൊനൊസൊമ്യ് വിശദമായി മാർഗത്തിൽ സ്ഥാപിക്കാനായില്ല. പാരമ്പര്യത്തിൽ ബന്ധപ്പെട്ട യാതൊരു പതോളജി - എന്താണ് ഉറപ്പു അറിയപ്പെടുന്നത്. പ്രധാന സങ്കല്പമാണ് ചുറ്റും ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വൈകല്യം സെക്സ് അപ്പന്റെ സെല്ലിലെ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിനെ സ്വാധീനിച്ചു. ഈ പ്രധാന കാരണം മൊനൊസൊമ്യ് ആണ്.

അപ്പന്റെ ജീനുകൾ എക്സ് ക്രോമസോം ഘടന പരിവർത്തനം സംഭവിച്ചു ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ, കുട്ടി വിധേയമായിട്ടുണ്ട് എങ്കിൽ - ഒരു പെൺകുട്ടി, വളരെ ക്രോമസോം 23 ജോഡി കേടുപാടുകൾ കഴിയും. പക്ഷേ ഇത്തരം ഒരു കുടുംബത്തിൽ മക്കൾ ഉറക്കത്തിലേക്ക് ഇല്ലാതെ ന് നൽകാൻ എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. എക്സ്-ക്രോമസോം ലംഘനവുമായി പിതാവ് ആരോഗ്യകരമായ കുഞ്ഞ് അത് വളരെ സാധ്യത സങ്കല്പമാണ് ജനന ആണ്.

എന്തുകൊണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോം മൊനൊസൊമ്യ് ചെയ്യുന്ന? ഈ രോഗം കാരണങ്ങൾ പഠനം, എന്നാൽ വൈദ്യശാസ്ത്രം ഈ ഘട്ടത്തിൽ താഴെ പറയാം:

• ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സംഭവം മൊനൊസൊമ്യ് പ്രതികൂല ബാഹ്യ അവസ്ഥ ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല.
• ഈ പതോളജി പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ചെയ്തിട്ടില്ല. അല്ലെങ്കിൽ, കുടുംബ ജീൻ-പരിക്കേറ്റ പിതാവ് എല്ലാ പെൺകുട്ടികൾക്കും ലഭിക്കും.
• ഉടൻ ഗർഭധാരണവും മുമ്പ് തന്റെ പിതാവിന്റെ ലൈംഗിക കോശങ്ങൾ ദോഷകരമായ ഘടകങ്ങൾ ആഘാതം - ടർണർ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും സാധ്യത കാരണം.
• സിക്താണ്ഡത്തിന്റെ ഡിവിഷൻ സമയത്ത് ഭ്രൂണം അതു പരിവർത്തനം മൊസൈക്-തരം മൊനൊസൊമ്യ് കാരണങ്ങളെ മല്ഫുന്ച്തിഒംസ്, ഉണ്ടാകുന്നു.

രോഗം രോഗനിർണയം

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോം മൊനൊസൊമ്യ് പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ പോലും ജനനസമയത്ത്-റിസ്ക് സ്ത്രീകളും പുറത്തായത് ചെയ്തു. ഈ സർവേ - മാതൃ ജനിതക വിശകലനം - അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷ, പേശികളും ഫലം ത്വക്കിൽ ഒരു ബയോപ്സിയുടെ, ഒരു ലബോറട്ടറി രക്ത പരിശോധന ഉൾപ്പെടുന്നു.

അത്തരം ഗുരുതരമായ പരീക്ഷ ഡോക്ടർ, നിർദേശിക്കുകയും അത് വരുമ്പോൾ, ഉപേക്ഷിച്ചു അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാനോ. അതുകൊണ്ടു അവർ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ 3 മാസത്തിനുള്ളിൽ താമസിക്കുന്നവരാണ്. കുടുംബം പ്രശ്നം പരിഹരിച്ചില്ലെങ്കിൽ അത്,, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കുട്ടി വന്നേക്കാം, സർവേ നിയമിച്ചു അല്ല.

ഡോക്ടർ ക്രോമസോം 21 മൊനൊസൊമ്യ് വരെ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യാം ഒഴിവാക്കപ്പെടും ചെയ്തു:

• 35 വർഷങ്ങളായി കാത്തിരിക്കുന്നവരുടെ അമ്മ.
• ഗർഭിണിയായ നിരീക്ഷിച്ച ഫലമായ പതോളജി കുടുംബം.
• കുടുംബത്തിൽ, പൊട്ടുന്ന കേസുകൾ (ഒരു ദുർബലപ്രദേശങ്ങൾ) എക്സ് ക്രോമസോം തവണ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്.
• ഹെമൊഗ്ലൊബിനൊപഥിഎസ് ആശങ്കയുണ്ടങ്കിൽ.
• ആശങ്കയുണ്ടങ്കിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളിൽ മറ്റ് അനുബന്ധ പൈതൃകത്തിനും, പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങളോട്.

രോഗനിർണയം അക്കൗണ്ടിലേക്ക് സർവേ അമ്മ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തിന് ദോഷം വരുത്തും പാടില്ല ഇങ്ങനെ വരുമ്പോൾ അത് ഭ്രൂണത്തിന്റെ നഷ്ടം ലഭിക്കാനിടയില്ല. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുന്ന ഡോക്ടർമാർ രോഗനിർണയം ഒരു സർവേ ഉല്പാദിപ്പിക്കുന്ന വളരെ യോഗ്യമായിരിക്കേണ്ടതാണ് ആവശ്യമാണ്.

ജനിതക പരിശോധന സ്ത്രീ തന്റെ ക്ലിനിക്കിൽ ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനെ ഒരു സ്ക്രീനിങ് പരീക്ഷ വിധേയമാക്കും മുമ്പായി ഡോക്ടർ റിസ്ക് ഗർഭിണിയായ അതായത്, ബാധകമാണ് എന്ന് തീരുമാനിച്ചു. ഇ, ഭ്രൂണത്തിന്റെ മൊനൊസൊമ്യ് സിൻഡ്രോം പുറത്ത് വരുന്നു ഒരു സാധ്യത ഇല്ല എന്ന്. ഈ ചോദ്യത്തിന് ഒരു നല്ല ഉത്തരം ഗർഭിണിയായ ജനിതക പരിശോധന ചെയ്തത് സംവിധാനം ശേഷം മാത്രം ആണ്.

അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം വിശകലനം എടുക്കൽ ലക്ഷ്യത്തോടെ ചർമ്മത്തിന് ഒരു ദാരം, കുടല്, ഫെതൊസ്ചൊപ്യ് നിന്ന് രക്തസാമ്പിൾ - മാതൃ രോഗനിർണയം ൽ, മറ്റ് രീതികൾ ഉണ്ട്. പിന്നത്തെ അന്വേഷണം ഗര്ഭപിണ്ഡകാലയളവും പരീക്ഷ ഥെരെഥ്രൊഉഘ് പരിചയപ്പെടുത്തൽ ആണ്. കാരണം മെഡിക്കൽ ഉപകരണങ്ങളുടെ വികസനം ഇന്നത്തെ തലത്തിൽ ഈ നടപടിക്രമങ്ങൾ വിജയകരമായി അൾട്രാസൗണ്ട് ഇതിന് പകരം ഫെതൊസ്ചൊപ്യ്, വളരെ വിരളമായേ ഉപയോഗിക്കാവൂ.

ഭ്രൂണത്തിന്റെ എക്സ് ക്രോമസോം സമയം മൊനൊസൊമ്യ് കണ്ടെത്തി എങ്കിൽ ചെയ്തിട്ടില്ല, ഒപ്പം രോഗനിർണയം ഒരു സംശയം ഏതാനും വർഷം ജനനത്തിനു ശേഷം ഉണ്ടായിരുന്നു, സർവേ പെൺകുട്ടികൾ നടത്തുന്നത് താഴെ വഴികൾ:

• ലൈംഗിക ഛ്രൊമതിന് അഭാവത്തിൽ നിർവചിക്കുന്ന.
• കര്യൊത്യ്പെ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.
• തെളിവെടുപ്പു കുട്ടി ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനെ പിടിക്കുക.
• ആന്തരിക ജനനേന്ദ്രിയഭാഗങ്ങൾ നമ്മെ.
• ഹോർമോണുകളുടെ വേണ്ടി 9-10 വർഷം രക്തം ടെസ്റ്റ് വയസ്സിൽ.
• അസ്ഥി പ്രായം ധനാഗമ വികസനം കാണാൻ കൈകളുടെ എക്സ്-കിരണങ്ങൾ നിയമിച്ച.

ഒരു പ്രത്യേക കമ്മീഷൻ ഒരു സർവേ പ്രകാരം വൈകല്യം തീരുമാനം ഉണ്ടാക്കി വരാം.

തരം മൊനൊസൊമ്യ്

മൊനൊസൊമ്യ് - വ്യത്യസ്ത തരം കഴിയുന്ന രോഗം. രണ്ടാം ക്രോമസോം ജോഡി ത് ഒരു പെൺകുട്ടി ജനനസമയത്ത് മുഴുവനും മാറി ചെയ്യാം. ഈ തരം ജനിതകശാസ്ത്രം ൪൫ഹ്൦ ആയി നിയുക്ത ചെയ്തു. ഈ പെൺകുട്ടികൾ പൂർണ്ണമായും അസാന്നിദ്ധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അവികസിത അണ്ഡാശയത്തെ ഗർഭാശയ ആകുന്നു. അവരുടെ രും നടക്കുന്നത് ഇല്ല. ഇല്ല ക്രോമസോം, ദ്വിതീയ ലൈംഗിക പ്രത്യേകതകൾ, ലൈംഗികാവയവങ്ങൾ സ്വയം ബന്ധപ്പെട്ട ഹോർമോണുകളുടെ വികസന നിശ്ചയിക്കുന്നത്.

ജോഡി ത് ഇന്നത്തെ രണ്ടാം ക്രോമസോം, ജനിതക തരം 46 എക്സ്.വൈ എങ്കിൽ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പെൺകുട്ടി ടി ഒരു ഗര്ഭപാത്രം കരളിനടുത്ത്; എങ്കിലും അവർ ഒരു ലളിതമായ ഘടന ഉണ്ടായിരിക്കും. ഇ അത് ഒവുലതെ ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം കഴിയില്ല.

22. ഈ ഔതൊസൊമെസ് വിളിക്കുന്നു - ഒരു ക്രോമസോം ജോഡി 1 കാണുന്നില്ലെങ്കിൽ അധികം അപകടകരമായ കേസ്. ഓരോ സെൽ 2 സിക്താണ്ഡത്തിന്റെ സാധാരണ വികസനത്തിന് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളുടെ അതിന്റെ തണ്ടുകൾ അയച്ചു ചെയ്യുന്നു. ഒറ്റ ഔതൊസൊമെസ് പര്യാപ്തമല്ലെങ്കിൽ, സെല്ലുകളിൽ ധ്രുവത്തിൽ മാത്രമേ നിലവിലെ ക്രോമസോം അയച്ചു. ആരോഗ്യകരമായ അതിന്റെ സംഗമസ്ഥാനത്ത് സിക്താണ്ഡം ക്രോമസോം അസാധാരണമായ എണ്ണം കൂടി ലഭിക്കുന്നതു. ഈ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മരണവും പൊടുന്നനെ ഗർഭഛിദ്രം നയിക്കുന്നു. ക്രോമസോം എണ്ണം സാധാരണ പതിപ്പ് അധികം 1 വലിയ എങ്കിൽ, ഒരു ഗർഭഛിദ്രം സംഭവിക്കാം, എന്നാൽ ഒരു ശിശു ജനിച്ചിരിക്കുന്നു, ഒരു കാലത്ത് കഴിഞ്ഞില്ല.

ഭാഗിക മൊനൊസൊമ്യ്

ക്രോമസോം പൊട്ടിയതിന്റെ ഭാഗിക മൊനൊസൊമ്യ് രൂപീകരിച്ചു, ഇടത്തെ ുന്ന ഒരു ജോഡി രണ്ടാം ക്രോമസോം ഒരു പോയിന്റ്. രോഗം കാരണം ഉടൻ സങ്കല്പമാണ് മുമ്പ് കാലയളവിൽ ക്രോമസോം കുട്ടിയുടെ കോശങ്ങൾ ഘടനാപരമായ പ്ലേറേറാണിക ആണ്. രോഗം അനന്തരഫലങ്ങൾ ഭാഗിക നാശം വിധേയനായ ക്രോമസോം ഏതുതരം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

"ഏതെങ്കിലും പൂച്ച നിലവിളി"

ക്രോമസോം 5 ജോഡി ഭാഗമായി നാശവും സിൻഡ്രോം സൃഷ്ടിക്കുന്നു "പൂച്ച നിലവിളി." ശാസനാളദാരം രോഗം കുട്ടി ഇടുങ്ങിയ തരുണാസ്ഥികള്ക്കും മൃദുവായ ഒരു കുഞ്ഞ് കരയുക ഫലമായി ഒരു പൂച്ച മെഒവിന്ഗ് സാമ്യമുള്ള.

ഈ തരം പുറമേ .കുറചോരഹങ്കാര അപേക്ഷിച്ച് പേശി ഫ്ലച്ചിദിത്യ് കുഞ്ഞ്, ക്രസന്റ് ആകൃതിയിലുള്ള മുഖം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ശാരീരിക വിളംബം സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കാണാം. കുട്ടി തലയോട്ടി ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ, ചെവി കുറഞ്ഞ സ്ഥാനം, സ്ത്രബിസ്മുസ് കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾ നിരീക്ഷിച്ചു. സാധാരണഗതിയിൽ ഈ കുട്ടികളെ ഹൃദയം രോഗങ്ങൾ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്. ഈ രോഗികൾ നീണ്ട ജീവിക്കുന്നത് - 10 വർഷം കാലാവധി. അത്തരം പതോളജി 45,000 കേസുകളിൽ നിന്നു 1 കാണാൻ.

വോൾഫ്-ഹിര്സ്ഛ്ഹൊര്ന് സിൻഡ്രോം

ഒരു ക്രോമസോം 4 ജോഡി (വുല്ഫ്-ഹിര്സ്ഛ്ഹൊര്ന് സിൻഡ്രോം) എന്ന വിണ്ടുകീറൽ പലപ്പോഴും യുവ അമ്മമാരും പിതാക്കന്മാരുടെ ലഭിച്ച ക്രോമസോം 4 ജോഡികളുടെ മൊനൊസൊമ്യ് കൈവശമുള്ള 100 ൦൦൦. കുട്ടികൾ, 1 ൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ഏകദേശം 2 കിലോ - ജനന ഭാരം സാധാരണ കുറവാണ്. കുട്ടികളിലും, ഒരു കാലതാമസം ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികസനത്തിനും മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വളരെ പതുക്കെ സങ്കീർണ്ണമായിരുന്നു ആണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. അവർ തലയോട്ടി മരവിപ്പിച്ചുകൊണ്ടാണ് സഹിക്കുന്നു.

അവരുടെ രൂപം വഴി കൊക്കുള്ളതും മൂക്ക് പ്രമുഖ നെറ്റിയിൽ, കുറഞ്ഞ കവിണയും ചെവി, ചെവി മുന്നിൽ രേഖാംശ മടക്കുകളും ശ്രദ്ധിക്കുക, കഴിയും. അവർ ഇപ്പോൾ പേശി ഫ്ലച്ചിദിത്യ്. അവർ ഏകദേശം ബാഹ്യ ഉദ്ദീപനങ്ങളുമായുള്ള പ്രതികരിക്കും ചെയ്യരുത്. ഇത്തരം കുട്ടികൾ ഭൂവുടമകളിൽ ആകുന്നു. പുറമേ, അവർ കണ്ണു അസാധാരണമായ ഘടന, കോണിലും തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന അധരങ്ങൾ ഒരു ചെറിയ വായ്, വളഞ്ഞ കാൽ ഉണ്ടായിരിക്കാം. രോഗം മക്കൾ പലപ്പോഴും ഹൃദയം രോഗങ്ങൾ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്. ബാധിക്കപ്പെട്ട വൃക്ക രോഗം. ഈ ക്രോമസോം നാശത്തിന്റെ കുട്ടികളുടെ പരമാവധി ഒരു വർഷം വരെ ജീവിക്കും ഇല്ല.

ഒര്ബെലി സിൻഡ്രോം

ക്രോമസോം 13 വിണ്ടുകീറൽ ഒര്ബെല്യ് സിൻഡ്രോം ജോഡി വിളിച്ചു. 2.2 കിലോ വരെ - ഒരു ചെറിയ ഭാരം ഈ വ്യതിയാനം ജനിച്ചത് കുട്ടികൾ. അവർ മിക്കവാറും എല്ലാ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ഒരു രോഗം ഉണ്ട്. അവർ പാലം നഷ്ടമായി തലയോട് അവികസിത - നെറ്റി ഉടനെ മൂക്ക് വരെ മാറ്റുന്നത്. മൂക്ക് ആകാശം ചെവി വളരെ കുറഞ്ഞ, കൂടുതലാണ്, ഒരു വീതി കൂട്ടി ഉണ്ട്. ശിശു റെ സിസ്റ്റത്തിന്റെ ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ എന്ന പതോളജി നിരീക്ഷിച്ചു. മലാശയം ഗുദദ്വാരത്തിലും യാതൊരു നീർച്ചാൽ ഉണ്ടായിരിക്കാം. പലപ്പോഴും ഹൃദ്രോഗം, വൃക്ക രോഗം, തലച്ചോറ് രോഗം ഉണ്ട്. ഈ കുട്ടികൾ അവരുടെ ശിക്ഷ ഭൂവുടമകളിൽ ഒലിഗൊഫ്രെനിച് പ്രവണത, അവർ പലപ്പോഴും ബോധം നഷ്ടപ്പെടും. കുഞ്ഞുങ്ങൾ 1 വർഷം വരെ ജീവിക്കും ഇല്ല.

മൊനൊസൊമ്യ് - ഈ വളരെ അപകടകരമായ രോഗമുള്ളവരും, കുട്ടികളെ ഭാഗിക മൊനൊസൊമ്യ് വളരെ അപൂർവ ജനിക്കുന്ന. കാത്തിരിക്കുന്നവരുടെ അമ്മമാർ അത്തരം ഒരു ദു ഇവന്റ് ക്രമീകരിക്കും, ഇല്ല.

സങ്കീർണതകൾ മൊനൊസൊമ്യ് എക്സ്

ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വിവിധ രോഗങ്ങൾ എക്സ് പ്രേരിപ്പിക്കുന്നത് മൊനൊസൊമ്യ് കൂടെ സ്ത്രീകൾ ജനിതകമാറ്റം ആരോഗ്യകരമായ അധികം പേരെ സാധ്യത. അവർ ഒരു ഡോക്ടർ കണ്ടു ആനുകാലിക മെഡിക്കൽ പരീക്ഷ വിധേയമാക്കും വേണം.

പതിവ് സങ്കീര്ണ്ണത വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം ആണ്. രോഗികൾ സ്ത്രീകളും പലപ്പോഴും തെറ്റായ രീതിയിൽ സ്ഥിതി ഉരൊഗെനിതല് അവയവങ്ങളുടെ പകർച്ചവ്യാധികൾ, സംഭവിക്കാം, പൂർണ്ണമായി വൃക്ക വികസിച്ച.

മൊനൊസൊമ്യ് ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു സ്ഥലം ഉണ്ട്, അത് ചിലപ്പോൾ ശരീരം ആവശ്യമായ ഹോർമോണുകളുടെ അപര്യാപ്തമായ അളവ് ഉല്പാദിപ്പിക്കുന്നത് തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു. തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി കാരണം എന്തു സംഭവിക്കുമെന്ന് ഈ പ്രശ്നങ്ങൾക്കു, ഉഷ്ണത്താൽ ആകുന്നു. ചികിത്സ മാത്രം, മരുന്നുകൾ എടുക്കൽ ചെയ്യാം സാധാരണ ഹോർമോൺ ബാലൻസ് പിന്തുണ. അവർ ഒരു ഡോക്ടറെ നിയമിക്കണം. സ്വയം-മരുന്ന് അനുവദനീയമല്ല.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന സീലിയാക് രോഗം വികസിപ്പിക്കാൻ സാധ്യത. ഈ പതോളജി പ്രോട്ടീൻ കൊഴുപ്പില്ലാത്ത വരെ അലർജികൾ ആവിർഭാവം ൽ പ്രകാശിപ്പിക്കുന്ന. രോഗികൾക്ക് ഗോതമ്പ്, യവം നിന്നും ഉത്പന്നങ്ങൾ ഭക്ഷണം കഴിയില്ല.

സങ്കീർണതകൾ ഏതെങ്കിലും മൊനൊസൊമ്യ് നൽകാൻ കഴിയും. മൊനൊസൊമ്യ് ഉതകുന്നതും രോഗങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത, ഉദാ, ഹൃദ്രോഗം വരാം. അവരുടെ ജീവനാഡി അവസ്ഥ ട്രാക്ക് ആൻഡ് രക്താതിമർദ്ദം വികസനം തടയാൻ ആർ ഹൃദ്രോഗ എന്ന പതോളജി ആവശ്യമായ നിരീക്ഷണത്തിൽ സ്ത്രീകൾ.

ടർണർ സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് അമിതവണ്ണം സാധ്യത ശേഷം, അവർ പ്രമേഹം നേരിടാൻ കഴിഞ്ഞില്ല.

ഗർഭച്ഛിദ്രം നഷ്ടമായി

മൊനൊസൊമ്യ് ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഉൾപ്പെടെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു നഷ്ടമായി ഗർഭഛിദ്രം. ഈ അമ്മയുടെ ഉദരത്തിൽ അകത്ത് ഭ്രൂണത്തിന്റെ മരണം. മൊനൊസൊമ്യ് ഇത് മന്ത 12 ആഴ്ച സംഭവിക്കുമ്പോൾ. കൂടുതൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചിലപ്പോൾ ജീവിതം - 20 ആഴ്ച വരെ. ഈ അപകടം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഒരു ക്രോമസോം ജോഡി 1-22, ത്രിസൊമ്യ് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അഭാവത്തിൽ ആണ്. മൊനൊസൊമ്യ് ഗർഭത്തിൻറെ തടസ്സം മനഃപൂർവം ഒരു ചടങ്ങിൽ ആണ്.

കടുത്ത വികസന തകരാറുകളും ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ സംരക്ഷിക്കാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ സുബോധമുള്ള തോന്നുന്നില്ല. മിസ്ഡ് ഗർഭച്ഛിദ്രം അലസൽ അവസാനിക്കുന്നു. അത്തരം റിസ്ക് 35 വയസിനു മുകളിലുള്ള സ്ത്രീകളാണ് - പഴയ 40 വർഷം, ഈ മുമ്പ് സംഭവിച്ചത് ചെയ്തവർക്ക്.

ശാസ്ത്രജ്ഞർ പുറമേ മൊനൊസൊമ്യ്, രക്തപ്രവാഹത്തിന് വരെ വിദ്യാര്ഥിനി, മുഴകൾ സ്ത്രീകളുടെ ആയുസ് ഒരു കുറവ് നിരീക്ഷിച്ചു.

മൊനൊസൊമ്യ് ചികിത്സ

മൊനൊസൊമ്യ് - ഒരു പതോളജി, ചികിത്സ വശംവദരാകുകയായിരുന്നു അല്ലാത്ത എന്നാൽ ഡോക്ടർമാർ വിജയകരമായി അതിന്റെ പരിണിതഫലങ്ങൾ നേരിടാൻ. ചികിത്സ സാരാംശം ഹോർമോൺ നിയന്ത്രണം അണ്ഡാശയത്തെ അഭാവമുണ്ട് ശരീരം കൃത്രിമ നിയന്ത്രണം ആവശ്യമാണ് എന്നതാണ്. ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ പതോളജി കിട്ടേണ്ട അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയവേണ്ടി പരിഗണിക്കുന്നതാണ്. സമഗ്രമായ ചികിത്സ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഉടനെ രോഗനിർണയം ശേഷം നൽകുക പെൺകുട്ടികളെ വളർച്ച ഹോർമോൺ.
• പ്രായപൂർത്തി വയസ്സിൽ, മൊനൊസൊമ്യ് ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന ആരോഗ്യമുള്ള മക്കൾ, ഹോർമോണുകളുടെ സംഹിത.
• പതോളജി ഉപയോഗിച്ച് സ്ത്രീകൾക്ക് പ്രസവിക്കുന്നതു ആഗ്രഹിക്കുന്നവർ പ്രത്യുത്പാദന മരുന്ന് സഹായിക്കുന്നു - ഗർഭം ഒരു കൂടുതൽ നിരീക്ഷണങ്ങൾക്കു ഒരു പുഷ്ടിപ്പെടുത്തുന്നു മുട്ട ദാതാവായി പരിചയപ്പെടുത്തൽ.
• ആധുനിക മയക്കുമരുന്നും ചികിത്സകൾ കൊണ്ട് ആന്തരാവയവങ്ങളുടെ പഥൊലൊഗിഎസ് ചികിത്സ.
• ശരീരശാസ്ത്രത്തിന്റെ അക്കൗണ്ട് എന്തൊക്കെയെന്നു കണക്കിലെടുത്തുകൊണ്ട്, സാമൂഹിക പരിസ്ഥിതി പൊരുത്തപ്പെടാൻ വേണ്ടി സ്ത്രീകൾക്ക് സൈക്കോളജിക്കൽ സഹായം.

ഉടനെ രോഗനിർണയം ശേഷം - ചികിത്സ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട പോയിന്റ് സമയോചിതമായി അതിന്റെ തുടക്കം മാത്രമാണ്. രണ്ടാമത്തെ പോയിന്റ് - അക്കൗണ്ട് തരം മൊനൊസൊമ്യ്. ൪൫ഹ്൦ തരം എങ്കിൽ, സ്ത്രീ ഏതു വിധേനയും അവരുടെ മറന്നു കഴിയില്ല. അനാഥനായി - സൈക്കോളജിക്കൽ സഹായം ഒരു കുട്ടി സ്വീകരിച്ചത് ആശയം അവളെ ഒരുക്കും വേണം.

മൊനൊസൊമ്യ് എക്സ് മൊസൈക്ക് കാഴ്ച - ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം വികസനം ൪൬ക്സയ് അത് തന്റെ കുട്ടിയെ ചുമപ്പാൻ സാധ്യമാക്കുന്നു. എന്നാൽ അവൻ രോഗം ജനിക്കുന്നതു. ദത്തെടുക്കൽ ഈ .നസീര് മുൻഗണന നൽകുന്നു.