പൂച്ച നിലവിളി സിൻഡ്രോം - എന്താണിത്?

ഇവര് du ചാറ്റ് (അല്ലെങ്കിൽ ലെജെഉനെ സിൻഡ്രോം) - വളരെ അപൂര്വമായ ക്രോമസോം 5 പങ്കില്ല വസ്തുത ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക രോഗം. ഈ രോഗം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾ, പലപ്പോഴും നിലവിളിച്ചു; പൂച്ചയുടെ പോലെ അവരുടെ നിലവിളി. പൂച്ച നിലവിളി സിൻഡ്രോം - ഇതിൽനിന്നും പേര് വന്നു.

ഈ സിൻഡ്രോം 50,000 ജനനങ്ങളില് ഒരു കുട്ടി സംഭവിക്കുന്നത്. എല്ലാ സംഭവിക്കുന്നത് ജനവിഭാഗം പലപ്പോഴും പുരുഷ ബാധിക്കുന്നു.

ആദ്യം ഈ രോഗം ഫ്രഞ്ച് ഗെനെതിചിസ്ത് ആൻഡ് ശിശുരോഗ ജ്ഹെരൊമ് ലെജ്ഹെന് ആണ് വിവരിച്ച. ഈ 1963 ൽ സംഭവിച്ചു. അതുകൊണ്ട്, രോഗത്തിന്റെ രണ്ടാം പേര്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

പൂച്ച നിലവിളി സിൻഡ്രോം കാരണം നാഡീവ്യൂഹം ആൻഡ് ശാസനാളദാരം ചില പ്രശ്നങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്. കാരണം ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒരു നിലവിളി കുഞ്ഞ്, പൂച്ചകൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിരിക്കുന്നു ഒരു വളരെ സമാനമായ വരുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളുടെ ഏകദേശം മൂന്നാം നിലയിൽ തുടക്കത്തിൽ രണ്ടുവർഷം മുഖമുദ്ര (നിലവിളി) നഷ്ടപ്പെടും.

ഒരു കുട്ടി ഡു ചാറ്റ് ഇവര് സൂചിപ്പിക്കാൻ വേണ്ടി ലക്ഷണങ്ങൾ:

- ഭക്ഷണം വിഷമതകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മുലകുടിക്കുന്ന ആൻഡ് ആഗിരണം;

- ഒരു ശിശുവിൻറെ ഭാരം സ്ലോ ശാരീരിക വികസനം;

- പ്രസംഗം, ബുദ്ധി പ്രസ്ഥാനവും പ്രവർത്തനങ്ങൾ വികസനം വൈകും;

- പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ: കയ്യേറ്റവും, നിറദായകങ്ങൾക്ക് ആൻഡ് തംത്രുമ്സ്;

- കാലക്രമേണ അപ്രത്യക്ഷമാകുകയും വേണ്ടി അസാധാരണമായ ഫേഷ്യൽ സവിശേഷതകൾ;

- മലബന്ധം;

- അമിതമായ സലിവതിഒന്.

കൂടാതെ, രോഗം സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു: ഹ്യ്പൊതൊനിഅ, മിച്രൊചെഫല്യ്, വികസന കാലതാമസം, മുഖത്തിന്റെ ചുറ്റും രൂപം, കണ്ണുകളുടെ കോണിലും തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന, ഫ്ലാറ്റ് മൂക്കൊലിപ്പ് പാലം, കണ്ണുകൾ, വളരെ കുറവാണ് എന്നു ചെവി, ചെറിയ വിരലുകൾ, ഇത്യാദി കടന്നു. സിൻഡ്രോം ലെജെഉനെ ആളുകൾ പലപ്പോഴും സിസ്റ്റം എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഇല്ല.

രോഗം രോഗനിർണയം

രോഗനിർണയം സാധാരണയായി സ്വഭാവം ലക്ഷണം നിലവിളിച്ചു മുകളിൽ പറഞ്ഞിരിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ അടിസ്ഥാനത്തിൽ നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. കൂടാതെ, ഈ രോഗം അനുഭവിക്കുന്ന ആളുകൾ ഇതിനകം ഉണ്ട് കുടുംബങ്ങൾ, ഗർഭം എന്ന സിൻഡ്രോം പറയാം വിഷയത്തിൽ ജനിതക പരിശോധന ഉപദേശങ്ങളും വാഗ്ദാനം ചെയ്തേക്കാം.

ഒരു സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പകരം നിരാശാജനകമായിരുന്നു ഇവര് ഡു അനുഭവിക്കുന്ന ചാറ്റ് ഒരു വ്യക്തി, വേണ്ടി അലിക്ക്. എല്ലാ ശേഷം അവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളെ വളരെ കുറവാണ്. മാത്രമല്ല, രോഗികൾക്ക് സിൻഡ്രോം, മാത്രമല്ല (വൃക്കസംബന്ധമായ ഹൃദയവും പരാജയം, പകർച്ചവ്യാധികൾ) അത് ഉതകുന്നതും ഫലമായുണ്ടായ മാത്രമല്ല മരിക്കില്ല.

രോഗിയുടെ ജീവിതവും കാലഘട്ടത്തിലെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഇക്കാലയളവിൽ വരാം. എല്ലാ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയം ബാധിച്ചു എത്ര കഠിനമായി ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

വർധന ഒരു പ്രധാന പങ്ക് ആയുർദൈർഘ്യം ൽ ദൈനംദിന ജീവിതം ആരോഗ്യ പരിചരണ നിലവാരമാണ്. എന്നാൽ രോഗികൾ ഏറ്റവും ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കും എന്നു ശ്രദ്ധേയമാണ്. കുട്ടികളുടെ% മാത്രം 10 10 വർഷം മുമ്പ് മരിക്കും. എന്നാൽ അവിടെ, എന്നാൽ, 50 വർഷം അതിലധികമോ അതിജീവിച്ച രോഗികളുടെ വ്യക്തിഗത വിവരങ്ങളാണ് ഇവ. അതുകൊണ്ടു അതു പ്രത്യാശ നഷ്ടപ്പെടാൻ അല്ല വളരെ പ്രധാനമാണ്.

പ്രിവെൻഷൻ ചികിത്സ

പലപ്പോഴും, ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയാ തിരുത്തൽ ആവശ്യമായ, തീരെ വയ്യ കുട്ടി എക്കോ ചര്ദിഒഗ്രഫ്യ് പേര് ഉണ്ട് പീഡിയാട്രിക് കാർഡിയാക് സർജറി സവിശേഷമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, കൂടിയാലോചിച്ച് ആയിരിക്കണം. അതുപോലെ, അവിടെ യാതൊരു ചികിത്സ മാത്രം സൂചനയല്ലേ, കാരണം ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രശ്നം ഏതെങ്കിലും വഴികളിൽ സൌഖ്യം കാണിക്കാനാവില്ല, ശാസ്ത്രത്തിനുമിടയിൽ ആകുന്നു.

രോഗികൾക്ക് ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും ആ മസാജ്, വ്യായാമങ്ങൾ, നിർദ്ദേശിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ചെയ്യാൻ മാനസിക വികസനം.

നിങ്ങൾ ഇവര് du ചാറ്റ് പോലുള്ള അസുഖങ്ങൾ, കുട്ടിയുടെ ജനന സാഹചര്യം ഒഴിവാക്കണമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ദമ്പതികൾ അനിവാര്യമായും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയനാകേണ്ടതുണ്ട് വിദഗ്ധ ഉപദേശം വേണം. നിങ്ങൾ ഒരു തെര്മിനല്ല്യ് ദോഷം കുഞ്ഞിൻറെ ജനനം നിന്ന് സ്വയം പരിരക്ഷിക്കാൻ ഒരേയൊരു മാർഗം. ഈ ഓരോ ദമ്പതികൾ സ്വപ്നം ആണ് ചെയ്യാൻ?