പിയേഴ്സൺ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ ആൻഡ് ചികിത്സ

പിയേഴ്സന്റെ സിൻഡ്രോം - ഈ ഏഴുമക്കളിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള ഒരു വളരെ വിരളമാണ് ജനിതക രോഗമുള്ളവരും, മിക്ക കേസുകളിലും ഒരു ആദ്യകാല മരണം നയിക്കുന്നു.

കണ്ടെത്തൽ ചരിത്രം

പിയേഴ്സന്റെ സിൻഡ്രോം എന്ന മറ്റൊരു പേര് - ഒരു അപായ സിദെരൊബ്ലസ്തിച് വിളർച്ച എക്സൊച്രിനെ പാൻക്രിയാറ്റിക് കുറവുകളെ കൂടെ. എൻ എ പിര്സൊന - രോഗം ആദ്യം 1979 ൽ അത് വിശേഷിപ്പിച്ച ശാസ്ത്രജ്ഞൻ പേരിലാണ്. മജ്ജ കോശങ്ങൾ എക്സൊച്രിനെ പാൻക്രിയാറ്റിക് പ്രവർത്തനം പതോളജി അഭാവം അവർ സാധാരണ ചികിത്സ പ്രതികരിക്കാത്തവയെന്ന് ആണ് സിദെരൊബ്ലസ്തിച് വിളർച്ച, നിരീക്ഷിച്ചു,: സിൻഡ്രോം സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ നാല് കുട്ടികളുടെ നീണ്ട നിരീക്ഷണം വഴി അംഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ശ്വഹ്മന സിൻഡ്രോം (ആമാശയം അപായ ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ) - ആദ്യം, മക്കൾ മറ്റൊരു രോഗനിർണയം വെച്ചു. എന്നാൽ രക്തം അസ്ഥി മജ്ജ പരിശോധിച്ചതിനു ശേഷം വ്യക്തമായ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗമായി പിയേഴ്സന്റെ സിൻഡ്രോം ഹൈലൈറ്റ് ചടങ്ങിൽ കൊടുത്ത, കണ്ടെത്തി ചെയ്യുന്നു.

രോഗം കാരണങ്ങൾ

രോഗം കാരണങ്ങൾ ഗവേഷണം ഏകദേശം പത്തു വർഷം എടുത്തു. ഡോക്ടർമാർ ഗെനെതിചിസ്ത്സ് മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിഎൻഎ ഡിവിഷൻ ആൻഡ് ആവര്ത്തനങ്ങളും നയിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക കേട് കണ്ടെത്തി.

രോഗം ജനിതക ആണെങ്കിലും, സാധാരണയായി പൂച്ചയാണ് ഇടമുറിയാതെ കാണുന്നു, ക്ഷമ കുഞ്ഞിനെ ഒരു തികച്ചും ആരോഗ്യകരമായ മാതാപിതാക്കൾ ജനിച്ചിരിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ അമ്മ കണ്ണുകളുടെ രോഗം സാന്നിദ്ധ്യം കുട്ടി ൽ പിയേഴ്സന്റെ സിൻഡ്രോം വികസനത്തിന് തമ്മിൽ ബന്ധം ഇല്ല.

വൃക്ക, ഹൃദയം പേശി, ഹെപതൊച്യ്തെസ് - ഡിഎൻഎ വൈകല്യങ്ങൾ മജ്ജ, അത്സിനൊത്സിതഹ് പാൻക്രിയാസ്, അതുപോലെ രോഗം പ്രധാന ലക്ഷ്യം ഇല്ലാത്ത അവയവങ്ങളുടെ വെളിപ്പെടും കഴിയും. അതേസമയം, സാധാരണ ക്ലിനിക്കൽ ലബോറട്ടറി ചിത്രം സാന്നിധ്യത്തിൽ ചില രോഗികൾക്ക് മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിഎൻഎ മാറ്റങ്ങൾ രജിസ്റ്റർ പരാജയപ്പെടുന്നു.

കരൾ ഇരുമ്പ് ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും, ഗ്ലൊമെരുലര് സ്ക്ലിറോസിസ്, വൃക്കസംബന്ധമായ തൊലി രൂപീകരണം പോകുന്ന രോഗം മക്കൾ. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, അത് ഹൃദയം പരാജയം നയിക്കുന്ന മ്യൊചര്ദിഅല് ഫൈബ്രോസിസ്, വികസിപ്പിക്കുന്നത്.

പാൻക്രിയാസ് രോഗം പിയേഴ്സൺ എല്ലാ രോഗികളിൽ ലിപസെ, അമ്യ്ലസെ ആൻഡ് ബൈകാർബണേറ്റ് എന്ന അപര്യാപ്തമായ തുക ഇല്ല. ശോഷണം സിൻഡ്രോം ഗ്രന്ഥിക്ക് കോശം അതിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഫൈബ്രോസിസ് വെളിപ്പെടുത്തും.

രോഗനിർണയം രീതികൾ

മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിഎൻഎ പരിശോധിച്ചതിനു ശേഷം ആത്മവിശ്വാസം രോഗനിർണയം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഡോക്ടർമാർ മാത്രമേ കഴിയും. മച്രൊച്യ്തിച് തിരിച്ചറിയാൻ: പെരിഫറൽ രക്തം സാധാരണ വിശകലനം വഹിച്ച പ്രധാന പങ്ക് കടുത്ത വിളർച്ച, നെഉത്രൊപെനിഅ ആൻഡ് ഥ്രൊംബൊച്യ്തൊപെനിഅ. പ്രധാന പ്രഭാവം അഭാവമാണ് വിളർച്ച ചികിത്സ "ച്യനൊചൊബലമിന്", ഇരുമ്പ് തയ്യാറെടുപ്പുകൾ.

കാരണം മജ്ജ ദാരം കോശങ്ങൾ എണ്ണം, എര്യ്ഥ്രൊബ്ലസ്ത്സ് ആൻഡ് വലയത്തോടു സിദെരൊബ്ലസ്ത്സ് രൂപം ൽ വചുഒലെസ് സാന്നിധ്യത്തിൽ കുറയുന്നു കാണാം.

രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ

ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസം മുതൽ കുട്ടി പിയേഴ്സന്റെ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കപ്പെടുന്ന. വിനാശകരമാണ് വിളർച്ച രൂപത്തിൽ കുട്ടികളിലും രോഗം അരങ്ങേറ്റം ലക്ഷണങ്ങൾ, ഇൻസുലിൻ-ആശ്രിത പ്രമേഹം. നിരീക്ഷണങ്ങൾ വിളറിയ ത്വക്ക്, മയക്കം, ആലസ്യം, വയറിളക്കം, ആവർത്തിച്ചുവരുന്ന ഛർദ്ദി, കുട്ടി ശരീരഭാരം അല്ല. ഭക്ഷണം ഏതാണ്ട് സ്തെഅതൊര്ര്ഹെഅ പ്രത്യേകതയായിരുന്നു, ആഗിരണം അല്ല. പ്രമേഹം, വർദ്ധിച്ചു കൃത്രിമമായി ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്, അചിദൊസിസ് ഒരു പ്രവണത ഉണ്ട്. ഷൗക്കത്തലി, വൃക്കസംബന്ധമായ ഹൃദയവും പരാജയം ഒരുപക്ഷേ വികസന.

ചിലപ്പോൾ വിളർച്ച പുറമേ, പന്ച്യ്തൊപെനിഅ രക്തസ്രാവം അറ്റാച്ച്മെന്റ് ഭാഗം അണുബാധ ഒരു പ്രവണത ഏത് (കമ്മി മാത്രമല്ല എര്യ്ഥ്രൊച്യ്തെസ് മാത്രമല്ല ലെഉകൊച്യ്തെസ് എന്നിവയാണ് .ഹൃദ്രോഗികള്), സംഭവിക്കുന്നത്.

ചികിത്സാ അലിക്ക്

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഡോക്ടർമാർ ഇപ്പോഴും പിയേഴ്സൺ സിൻഡ്രോം വിജയം എങ്ങനെ അറിയില്ല. നോൺ-നിർദ്ദിഷ്ട ചികിത്സ അതു മാത്രം ഹ്രസ്വകാല ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു.

അനീമിയ, സാധാരണ തെറാപ്പി വശംവദരാകുകയായിരുന്നു അല്ല ഇടക്കിടെയുള്ള രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായ. ഇൻഫ്യൂഷൻ തെറാപ്പി - സ്വീകരണം എൻസൈമുകൾ കൽപന പാൻക്രിയാറ്റിക് പ്രവർത്തനങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന്, ചയാപചായ തകറാറ് തിരുത്തൽ വേണ്ടി. ഒരു മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് അപൂർവ സാഹചര്യങ്ങളിൽ.

പരമാവധി രണ്ട് വർഷം മുമ്പ് മരിക്കും കുട്ടികളെ ശാരീരിക വികസനത്തിന് ഏറെ പിന്നിൽ,: പിയേഴ്സന്റെ സിൻഡ്രോം ഒരു പാവപ്പെട്ട അലിക്ക് ഉണ്ട്. അപൂർവം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗികൾ ഇനി ഫലപ്രദമായ അറ്റകുറ്റപ്പണി തെറാപ്പി നന്ദി ജീവിക്കുന്നത്, പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ രോഗം ൽ സിൻഡ്രോം കെഅര്ംസ്-Sayre ല് എന്ന ഉളുക്കിയ സ്വഭാവം നയിക്കുന്നു.

രോഗം കാഠിന്യം ഡിഎൻഎ നിഖേദ് ബിരുദം വാരത്തില് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.