എന്താണ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ

ജനിതക രോഗങ്ങൾ ജീൻ ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ നിന്ന് എഴുന്നേറ്റു ഏത് രോഗങ്ങൾ ഒരു വലിയ ഗ്രൂപ്പ് ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് കാരണങ്ങൾ എന്താണ് നമുക്കു നോക്കാം.

മനുഷ്യ രോഗങ്ങൾ ജീൻ കൂടുതലും, പൊല്യ്പെപ്തിദെസ് സമന്വയത്തിനും വഴി അവരുടെ ഔട്ട് പ്രവർത്തനം വഹിക്കുന്ന ഘടനാപരമായ ജീനുകളിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റു വാക്കുകളിൽ ചെയ്യുന്നു - പ്രോട്ടീനുകൾ. ഏത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രോട്ടീൻ ഘടന അല്ലെങ്കിൽ തുക മാറ്റങ്ങൾ അർത്ഥമുണ്ട്.

ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ മുതംത് അല്ലെലെ പ്രാഥമിക പ്രാബല്യത്തോടെ ആരംഭിക്കുക. ഒറ്റ കരാർമൂലം ചിത്രീകരിക്കാനുള്ള ശ്രമിച്ചാൽ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യക്തി, അവിടെ ആദ്യം പരിഷ്ക്കരിച്ചത് പ്രാഥമിക ഉൽപ്പന്നം ഒഴുകുന്ന ഒരു മുതംത് അല്ലെലെ, ആയിരിക്കും, ഒരു സെൽ ഫലമായി അവയവങ്ങൾക്കും കോശങ്ങളുടെയും മാറ്റങ്ങൾ, തുടർന്ന് മുഴുവൻ ജൈവ നയിക്കുന്ന കാരണമാകുന്നു രാസ പ്രക്രിയകളുടെ ഒരു ചെയിൻ കടന്നുപോകുന്നു.

തന്മാത്രാ തലത്തിൽ ജനിതക രോഗം കണക്കിലെടുത്ത്, ഈ വകഭേദങ്ങൾ ദൃശ്യമാണ്:

- ജീൻ ഉൽപ്പന്നം അമിത തുക ഉൽപാദനം

- ഒരു അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിനും

- ഉത്പാദനം അഭാവം,

- അതുപോലെ പ്രാഥമിക ഉൽപ്പന്ന കുറച്ചിട്ടുണ്ട് തുക ഉത്പാദനം.

ജനിതക രോഗം തന്മാത്രാ തലത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നില്ല. അവരുടെ പഥൊഗെനെസിസ് സെല്ലുലാർ തലത്തിൽ വികസിപ്പിക്കാൻ തുടരുന്നു. ഈ ബന്ധപ്പെട്ട് വിവിധ രോഗങ്ങൾ പരിഷ്കരിച്ച ജീൻ പ്രയോഗത്തിൽ പോയിന്റ് പൊതുവെ രണ്ട് ശരീരങ്ങളും പോലുള്ള ചർമ്മത്തിന്, പെരൊക്സിസൊമെസ്, ല്യ്സൊസൊമെസ്, മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ പ്രത്യേക സെല്ലുലാർ ഘടനകൾ കഴിയും എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം.

ജനിതക തകരാറുകളും ഒരു പ്രധാന സവിശേഷത അവരുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടമായെന്നും, അതുപോലെ വികസന നിരക്ക് കാഠിന്യവും ജൈവ എന്ന പേരുലഭിക്കാനുള്ള നില, പരിസ്ഥിതി അവസ്ഥ, രോഗിയുടെ പ്രായം, പോലെയോ തീരുമാനിക്കുന്നത് എന്നതാണ്.

ജനിതക ഹെതെരൊഗെനെഇത്യ് ഒരു മുഖമുദ്ര പഥൊലൊഗിഎസ് ആണ്. ഈ രോഗം ഫെനൊത്യ്പിച് പദപ്രയോഗം ഒരു ജീൻ അല്ലെങ്കിൽ വ്യത്യസ്ത ജീനുകളെ സംഭവിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത അന്ധവും കാരണമാകുന്നു സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഇത് ആദ്യം ജനിതകശാസ്ത്രം സ്.ന്.ദവിദെന്കൊവ്യ്മ് മേഖലയിൽ അന്വേഷകനും 1934 ലാണ്.

ജനിതക തകറാറ് മൊനൊഗെനിച് രൂപങ്ങൾ പോലെ, മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ പ്രകാരം അവർ തുടർച്ചയായതിനാൽ അവ. അതാകട്ടെ, മൊനൊഗെനിച് ഫോമുകൾ അവകാശം തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു കഴിയും, അതായത് ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ, ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും, ഒപ്പം യ്- അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-ക്രോമസോമുകളുടെ വായ്പയുടെ.

എല്ലാ ജനിതക രോഗം ഗുണവിശേഷങ്ങൾ ഒരു എണ്ണം വിഭാഗീകരിക്കാൻ കഴിയും, ഈ കേസിൽ വലിയ ഗ്രൂപ്പ് ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ അവകാശമായിരുന്നതുട ചെയ്യും. ഏകദേശം എല്ലാ അവരിൽ ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ വിധത്തിൽ വകയാണ്. ഈ ത്വരയാണ് അവസ്ഥ മാർഗത്തിൽ അമിനോ ആസിഡുകൾ സമന്വയത്തിനും ഉത്തരവാദിത്വം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം അഭാവം ആണ്. ഈ പോലുള്ള ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ, കണ്ണ്-ചുതനെഒഉസ് തൈറോസിനാസെ ആൻഡ് ഹൊമൊഗെംതിസുരിഅ രോഗങ്ങൾ എന്നിവ.

ഉപാപചയ ഡിസോർഡേഴ്സ് ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക രോഗങ്ങൾ അടുത്ത വലിയ ഗ്രൂപ്പ്. എൻസൈമുകളുടെ രോഗം, ഗലച്തൊസെമിഅ - ഈ വിഭാഗമായി ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

അതായത് ഗൌഛെര് രോഗം, നീമാനും തിരഞ്ഞെടുക്കൽ രോഗം പോലെ - നേരിട്ട് ലിപിഡ് ഉപാപചയ ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ അനുഗമിക്കുന്നത്.

മനുഷ്യരിൽ ജനിതക രോഗം, ഇതിനകം പരാമർശിച്ചു കൂടാതെ ക്ലാസിഫൈഡ് ചെയ്യുന്നു

- ഫലമായ രോഗങ്ങൾ പ്യ്രിമിദിനെ ആൻഡ് പുരിനെ പോഷണ,

- കലകളിലും പ്രശ്നങ്ങളുള്ള ബന്ധപ്പെട്ട പഥൊലൊഗിഎസ്,

- പ്രചരിച്ചിരുന്ന പ്രോട്ടീൻ ശാരിക, ചില

- എര്യ്ഥ്രൊച്യ്തെസ് ൽ ഉപാപചയ മാനസികരോഗങ്ങൾ നേരിട്ടുള്ള പ്രസക്തി രോഗങ്ങൾ,

- ഫലമായ പതോളജി ലോഹങ്ങൾ എക്സ്ചേഞ്ച്,

- ദഹനേന്ദ്രിയ സിസ്റ്റത്തിൽ മലബ്സൊര്പ്തിഒന് പ്രക്രിയകൾ കാരണമാകുന്ന സ്യ്ംദ്രൊമെസ്.

മുകളിൽ നാം രോഗം ഫലമായ സ്വഭാവം സ്ഥാപിക്കുക ക്ലിനിക്കൽ വംശാവലിപരമായതും രീതി അനുസരിച്ചുളള ചേർക്കുക.