റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ആധുനിക വൈദ്യം രോഗങ്ങൾ ഒരു അറിയുന്നു. അവരിൽ ചിലർ ജോലി ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ മറ്റ് ഗ്രൂപ്പുകൾ കാരണങ്ങളും ചികിത്സകൾ ന് കാഴ്ച്ച കാട്ടിക്കൊടുത്തു. മറ്റുള്ളവരെ അന്തർലീനമായ ആയിരിക്കുമ്പോൾ ഭാഗം, രോഗങ്ങൾ ഏറ്റെടുത്തു. ഇത്തരം രോഗം ഒരു അപായ റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ആണ്.

രോഗം പ്രത്യേകതകൾ

മറ്റ് പ്രശസ്തമായ തലക്കെട്ടിനോ ഉണ്ട്: വെള്ളി-റസ്സൽ ദ്വര്ഫിസ്മ്, SSR.

റസ്സൽ എ എച്ച് കെ സിൽവർ - ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധരുമടങ്ങിയ, മാതൃ വികസന കാലതാമസം പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ് ആർ.

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഒരു അപായ രോഗമാണ്. ഇതിന്റെ പ്രധാന സവിശേഷത ആണ് ഗർഭകാലത്ത് ശാരീരിക വികസനം കാലതാമസം, പ്രത്യേകിച്ച്, കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികൂടം രൂപീകരണം ലംഘിക്കപ്പെട്ടു. ഭാവിയിൽ, പിന്നീട് ക്ലോസിംഗ് ഫൊംതനെല്ലെ അധികം ഉണ്ടായേക്കാം.

അവകാശം കാരണങ്ങൾ മിക്ക കേസുകളിലും ഒരു സംവിധാനത്തിന്റെ, ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്.

രോഗം 30 ൦൦൦. ശതമാനം ഒരാളുടെ സംഭവിക്കുന്നത് രോഗം വികസ്വര എന്ന ലൈംഗിക ബാധിക്കുന്നില്ല.

റസ്സൽ-വെള്ളി സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച്

രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ തലത്തിൽ വളരെ ലംഘനങ്ങൾ ആണ്. എന്നാൽ അവകാശം രൂപത്തിൽ ഒരു ആനുകാലികമായ അല്ലെങ്കിൽ വ്യവസ്ഥാപരമായ എന്ന അല്ല.

പലപ്പോഴും ക്രോമസോം 7 (കേസുകളിൽ 10%), 11, 15, 17, 18. അനുഭവിക്കുന്ന ഈ ക്രോമസോമുകൾ ആണ് മനുഷ്യ വളർച്ചയ്ക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. മിക്കവാറും അത് ഒരു കുട്ടി അമ്മ ഒരു ക്രോമസോം രണ്ട് കോപ്പികൾ പാരമ്പര്യമായി വസ്തുത കാരണം. ഈ പ്രഭാവം അമ്മയുടെയും ഉനിപരെംതല് ദിസൊമ്യ് വിളിക്കുന്നു.

രോഗം ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ

പരിമിതമാണ് ഗർഭധാരണം പൂർണ്ണ ദീർഘകാല പരിഗണിക്കും റസ്സൽ-വെള്ളി അവസ്ഥയുമായി ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനസമയത്ത് ഒരു ചെറിയ ഭാരം, സാധാരണയായി 2500 ലധികം ഗ്രാം, ഉണ്ട്. ഏകദേശം 45 സെ.മീ നീളം. പ്രായം, പ്രശ്നം പരിഹരിച്ചതായി വളർച്ച ബുദ്ധിമാന്ദ്യം (സ്ത്രീകൾ 150 സെ.മീ അല്പം കൂടുതൽ പുരുഷന്മാരിലാണ് 150 ലധികം സെ.മീ എഴുന്നേലക്കുന്നില്ല) മുതിർന്ന നിരീക്ഷിച്ചു ചെയ്തിട്ടില്ല. എന്നാൽ, ഭാരം ചില കേസുകളിൽ പോലും സാധാരണ കൂടുതൽ, പ്രായം പൂർണ്ണമായി ഒരുക്കിയിരിക്കുന്നതു.

മാറ്റങ്ങളും വിധേയമായ ഉരൊഗെനിതല് സിസ്റ്റം, ഉദാഹരണത്തിന്, അവിടെ ച്ര്യ്പ്തൊര്ഛിദിസ്മ് (ഇതിൽ ലക്ഷണം അവരുടെ സ്ഥലങ്ങളിൽ സ്ഥിതി അല്ല ഒരു ഡിസോർഡർ), ഹ്യ്പൊസ്പദിഅസ് ആണ് (ഉരെഥ്ര ഈ ഏരിയയുടെ അസാധാരണമാണ് തുറക്കുന്നു), ലിംഗത്തിൽ ആൻഡ് വൃഷണസഞ്ചിയിൽ (നയപരവുമായ) എന്ന ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ.

ബാഹ്യമായി, റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം പുറമേ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. അവൻ ശരീരം അസമത്വം പ്രകടമാക്കി. അതു മുഖം തുമ്പിക്കൈ, കാലുകൾ ആയുധങ്ങൾ നീളം ബാധിക്കുന്നു.

റസ്സലും-സിൽവർ സിൻഡ്രോം (രോഗം ചികിത്സ ലേഖനത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും), മുഖത്ത് ബാധിക്കുന്നു. ഏത് തലച്ചോറ് ആണ് തലയോട്ടി, ഭാഗം മുന്നിലെ ഭാഗം അപേക്ഷിച്ച് വർദ്ധിച്ചു, ലാഭം വ്യക്തമായി ആനുപാതികമല്ലാത്ത ആണ്. മുഖം രൂപം അതിൽ പൈപ്പിന്െറ നെറ്റി, വലിപ്പത്തിലും ഒരു ത്രികോണം രൂപപ്പെടണം താടിയെല്ല് എന്ന ആൻഡ് വായ് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. ഈ പ്സെവ്ദൊഗിദ്രൊത്സെഫലിയ വിളിക്കുന്നു. ഇറുകിയ അധരങ്ങളാലും കോണിലും ചെറുതായി ഇറക്കി ( "കരിമീൻ വായ്" പ്രഭാവം). ആകാശം ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഇത് ഒരു പാറയുടെ ആയിരിക്കാം, കൂടുതലാണ്. ചെവി മിക്കവാറും സന്ദർഭങ്ങളിൽ പ്രൊത്രുദെദ്.

അനുഗമിക്കുന്ന ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇടയിലുള്ള:

• കൊഴുപ്പും രൂപീകരണം ലംഘനം;
• ഇടുങ്ങിയ നെഞ്ച്;
• ചലനസൌകര്യവും മേഖലയിൽ (മുന്നോട്ട് നട്ടെല്ലിനെ ചൊംവെക്സിത്യ്) ൽ ലൊര്ദൊസിസ്;
• ചെറുവിരൽ ശരിയുണ്ട്.

ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ

ബാഹ്യ ഭൗമ പുറമേ, പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കുകയും ശരീരത്തിന്റെ ആന്തരിക പ്രശ്നങ്ങൾ. റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം (മുകളിൽ പോലെ, ശ്രവണ രൂപം ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ) അവരുടെ ക്രമരഹിത രൂപീകരണം (കുതിരലാടം രൂപം, കാരണം വൃക്ക ബാധിക്കും വൃക്കസംബന്ധമായ രക്തപ്രവാഹത്തെ വികാസം, അചിദൊസിസ് തുബുലെസ്).

രോഗികൾക്ക്, പരിഗണിക്കാതെ ആദ്യകാല ആടുകളുടെ അവരുടെ ലൈംഗിക സ്വഭാവം എന്ന. കേസുകൾ 30% ൽ ഏകദേശം 6 വയസ്സിന് ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് നേരിട്ട് ഒരു ഗോണഡോട്രോപിന് മനീഷയ്ക്ക് രചനയായിരുന്നു (ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ തുക ഗണ്യമായി വമ്പു) ഇല്ല വസ്തുത ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

എന്നാൽ ഇന്റലിജൻസ് പൂർണ്ണമായി വയ്ക്കാറുണ്ട്.

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം: രോഗനിർണയം

രോഗം ശൈശവ ൽ രോഗനിർണ്ണയം. അത്തരം ഒരു തീരുമാനം ഒരു രോഗം കുട്ടി നോക്കിക്കൊണ്ടു ശിശുരോഗ ഉണ്ടാക്കാറുണ്ട്. എന്നാൽ, സാധാരണ നിരീക്ഷണങ്ങൾ പുറമെ പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി വിവിധ ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ പരീക്ഷകളും ചെയ്യുന്നു:

1. രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. വളരെ പലപ്പോഴും കുട്ടികളെ "റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം" അഞ്ചാറ് ചെയ്യുന്നു, താഴ്ന്ന കൃത്രിമമായി ഉണ്ട്.
2. ക്രോമസോമുകളുടെ തകറാറ് പരിശോധന. മിക്കപ്പോഴും, ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത്.
3. വളർച്ച ഹോര്മോണ് അളവിൽ ദൃഢനിശ്ചയം. ഈ രോഗം ഒരു കുറവ് ഇല്ല.
4. അസ്ഥികൂടം രൂപീകരണം പരീക്ഷ. ഇത് പൂർണ്ണമായും ചില കേസുകളിൽ ഒരു തെറ്റായ ഫലം തരും ചെയ്തേക്കാവുന്ന കൂടുതൽ അവസ്ഥ, ഉന്മൂലനം ആവശ്യമാണ്.

ചികിത്സ പ്രത്യേകതകൾ

ചികിത്സ പ്രധാന ഭരണം: സമയബന്ധിതമായി രോഗനിർണയം. നിനക്ക് സമയത്ത് അത് ഉണ്ടാക്കുന്ന ഇല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തെറ്റി പോയി, കൂടാതെ ഇത് ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് ചികിത്സ ചെയ്യാൻ, എന്നാൽ ഈ കുട്ടികളെ രോഗം ഇല്ല.

മിക്കപ്പോഴും, അത്തരം രോഗികൾക്ക് ഒരു വൈദ്യൻ വികസ്വര ഒരു പ്രത്യേക പാറ്റേൺ, വളർച്ച ഹോർമോൺ സ്വീകരിക്കാൻ ഏൽപ്പിച്ചു.

കൂടാതെ, പലപ്പോഴും ഉപയോഗിക്കുന്ന അധിക രീതികൾ:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, പേശികളും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ നടപ്പാക്കുന്നത്;
• പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം.

ഒരേ സമയം ചികിത്സ കോഴ്സ് ഏതാനും വിദഗ്ധരും എടുത്തു:

• ഡോക്ടറുടെ ഗെനെതിചിസ്ത് അതിന്റെ വളരെ തുടക്കത്തിൽ രോഗം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന;
• ദിഎതിതിഅന് അല്ലെങ്കിൽ ഗാസ്ട്രോഎൻട്രോലജിസ്റ്റ്, പ്രധാന ചുമതല വളർച്ച വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നത് പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം വികസിപ്പിക്കാൻ ആണ്;
• വളർച്ച ഹോർമോൺ നിയമിക്കുന്നു ആർ എൻഡ്രോക്രിനോളജിസ്റ്റ്;
• മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ.

ചികിത്സ ഫലപ്രാപ്തി നിർണ്ണയിക്കാൻ വളർച്ച നിരക്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ശരിയായി രൂപകല്പന ചെയ്യുമ്പോൾ ചികിത്സ ആദ്യ വർഷം പദ്ധതി 8 സെ.മീ ഫലങ്ങൾ നേടുന്നത് കഴിയും.