ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണയം, ചികിത്സ

ഇന്നത്തെ ലോകത്തിൽ മിക്കവാറും എല്ലാ മാതാപിതാക്കളും രിച്കെത്സ് ഈ രോഗം അറിഞ്ഞിരിക്കണം. ഈ രോഗം തടയാനുള്ള ആവശ്യം ന് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ മാസങ്ങളിൽ ഓരോ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ തടയുന്നു. രിച്കെത്സ് അപര്യാപ്തമായ ഛൊലെചല്ചിഫെരൊല് കാരണം വികസ്വര ഏറ്റെടുത്ത രോഗങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു - വിറ്റാമിൻ ഡി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു സമ്പത്തു

എന്നാൽ, വളരെ ചെറിയ കുട്ടികൾ ചില കേസുകളിൽ പ്രതിരോധ നടപടികൾ പറ്റിനിൽപ്പിനെ വകവയ്ക്കാതെ, രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഇത്തരം ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ സംശയിക്കുന്ന പോലുള്ള ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം രോഗം വേണം. രിച്കെത്സ് വ്യത്യസ്തമായി, രോഗം ജനിതക പഥൊലൊഗിഎസ് ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. അതുകൊണ്ട്, അത് കൂടുതൽ കടുത്ത രോഗം ആണ് ഒരു നീണ്ട സങ്കീർണ്ണമായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം എന്താണ്?

അങ്ങനെ നന്നായി ധാതു ഉപാപചയ ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഒരു സംഘം. മറ്റൊരു പതോളജി ൽ വിറ്റാമിൻ ഡി പ്രതിരോധം രിച്കെത്സ് വിളിച്ചു. ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം പ്രധാന തരം 20,000 നവജാത ശിശുക്കൾ നിന്നു ഏകദേശം 1 കുട്ടി സംഭവിക്കുന്നത്. രോഗം ആദ്യം 1937 വിശേഷിപ്പിച്ചത്. പിന്നീട് അത് ജനിതക തകരാറുകളും മറ്റ് രൂപങ്ങളിലുള്ള ഉണ്ട് എന്ന് തിരിഞ്ഞു. പലപ്പോഴും, ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം ശൈശവ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നത്. അതു അസ്ഥി മാതാപിതാക്കൾ നടത്തത്തിൽ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾക്കും മേല് ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുന്നു.

രോഗം ചില രൂപങ്ങൾ മറ്റ് ഉപാപചയ ഡിസോർഡേഴ്സ് സഹായിക്കുന്നുണ്ട്. ചിലപ്പോൾ രോഗം അസ്യ്ംപ്തൊമതിച് മാത്രമേ ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ വഴി അത് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. രോഗം ഏറ്റെടുത്ത രിച്കെത്സ്, ഹ്യ്പൊപരഥ്യ്രൊഇദിസ്മ് മറ്റ് എൻഡോക്രൈൻ തകരാറുകളും കൊണ്ട് വർഗീകരിച്ചു. ചികിത്സ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ സംയോജിപ്പിക്കാൻ വേണം.

രോഗം കാരണങ്ങൾ

ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം പ്രാഥമിക കാരണം ജനിതക ഘടനയിൽ മനോവ്യസനം. ക്രമമുള്ള തുടർച്ചയായതിനാൽ അവ. അസാധാരണമായ ഇതേക്കുറിച്ച് വാഹനങ്ങളുടേയും സ്ത്രീകളുടെയും പുരുഷന്മാരുടെയും ആയിരിക്കും. മ്യൂട്ടേഷൻ ആധിപത്യം ഏത് ലിങ്കുചെയ്ത എക്സ്-ക്രോമസോം, സംഭവിക്കുന്നത്. അപൂർവം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം ഏറ്റെടുക്കും കഴിയും. അവൻ വികസിക്കുന്നു മെസെന്ഛ്യ്മല് എന്ന മുഴകൾ ടിഷ്യു, ഉതെരൊ രൂപം. ഈ പതോളജി ൽ "ഒന്ചൊഗെനിച് രിച്കെത്സ്." വിളിക്കുന്നു

രോഗ ഒരു ഗ്രൂപ്പ് തുബുലൊപഥ്യ് സൂചിപ്പിക്കുന്നു - വൃക്ക ശാരിക. ധാതുക്കൾ ശരീരത്തിൽ ഫോസ്ഫറസ് ഒരു കുറവ് വികസ്വര, പ്രോക്സിമൽ തുബുലെ ൽ രെഅബ്സൊര്പ്തിഒന് കുറച്ചു കാരണം. കൂടാതെ, മലവിസർജ്ജനം സക്ഷൻ കഴിവ് അസ്വസ്ഥരാക്കി. തത്ഫലമായി, അസ്ഥി കോശം മിനറൽ ഘടന മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഒസ്തെഒബ്ലസ്ത് പ്രവർത്തനം ലംഘനം പലപ്പോഴും ഉണ്ട്. ഏട്ടന് മക്കൾ - പുരുഷന്മാർ പഥൊലൊഗിചല്ല്യ് മാറ്റം ജീൻ പെൺമക്കളും, സ്ത്രീകളെയും കടന്നു. ചട്ടം പോലെ, പെൺകുട്ടികൾ കൂടുതൽ കഠിനമായ രോഗം ആൺകുട്ടികളും.

മക്കൾ ലെ ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം വർഗ്ഗീകരണം

രോഗം വിവിധ രൂപത്തിലുള്ള ജനിതക ക്ലിനിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഒരു വ്യത്യാസം ഉണ്ട്. സാധാരണയായി അവകാശം പ്രമുഖ മാതൃക ഉണ്ട് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹ്യ്പൊഫൊസ്ഫതെമിച് രിച്കെത്സ്, രോഗനിർണ്ണയം. എന്നാൽ, ഇതിനുള്ള മറ്റു തരത്തിലുള്ള ഉണ്ട്. ക്ലാസിഫിക്കേഷൻ രോഗം താഴെ ഫോം ഉൾപ്പെടുന്നു:

1. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആധിപത്യ തരം ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം. ഇത് എംദൊപെപ്തിദസെ എന്ചൊദെസ് മാറ്റങ്ങൾ ഫെക്സ ജീൻ, സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. ഈ രാസാഗ്നിയുടെ വൃക്ക കുടൽ അയോൺ ചാനലുകളുടെ വിവിധ ധാതുക്കളുടെ ഗതാഗത ഉത്തരവാദിത്വം. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ ശരീരത്തിൽ ഫോസ്ഫേറ്റ് അയോണുകൾ പ്രകാരം പരാജയം ഉദയത്തിനു, കൂടാൻ കാരണം.
2. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് രെചെഷിവെ. ക്ലോറിൻ അയോൺ ചാനലുകളുടെ പ്രവർത്തനം ഉത്തരവാദിത്വം ഒരു പ്രോട്ടീൻ എന്ചൊദെസ് ഒരു ഇതേക്കുറിച്ച് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ച്ല്ച്ന്൫ പൂച്ചയാണ്. കേട് ഫലമായി വൃക്കസംബന്ധമായ തുബുലെസ് പാടപോലും വഴി വസ്തുക്കളുടെ ഗതാഗത തടസപ്പെട്ടു. പതോളജി ഈ തരത്തിലുള്ള വാഹനങ്ങളുടേയും സ്ത്രീകളുടെയും പുരുഷന്മാരുടെയും ആയിരിക്കും. എന്നാൽ, രോഗം ആൺകുട്ടികളും മാത്രം സംഭവിക്കുന്നത്.
3. ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം ഔതൊസൊമല് മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും മാതൃക. ഇത് ക്രോമസോം 12-ൽ ഒരു പൂച്ചയാണ് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കാരണം ഒസ്തെഒബ്ലസ്ത്സ് ത്വരയാണ് കേട് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് മെച്ചപ്പെട്ട ഫോസ്ഫേറ്റ് നീക്കം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്ന ഏത് ഒറ്റപ്പെട്ട പ്രോട്ടീൻ ആണ്. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഫോം വിപരീതമായി പതോളജി, താരതമ്യേന കൽപനയിൽ സ്വഭാവത്തിന് ആണ്.
4. ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ. അപൂർവ്വമായി. സ്വഭാവത്തിന് ദ്ംപ്൧ വികലമായ ജീൻ ക്രോമസോം 4 സ്ഥിതി. അതു അസ്ഥിയും ദെംതിന് വികസന ഉത്തരവാദിത്വം ഒരു പ്രോട്ടീൻ എന്ചൊദെസ്.
5. ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ, മൂത്രത്തിൽ കാത്സ്യം റിലീസ് ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു. ജീൻ കേട് ക്രോമസോം 9 സോഡിയം-ആശ്രിത വൃക്കസംബന്ധമായ ചാനലുകൾ ചുമതല സ്ഥിതി കാരണം ഉയരുന്നു.

ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം രൂപങ്ങളെ പുറമേ രോഗങ്ങളും മറ്റു തരത്തിലുള്ള ഉണ്ട്. രോഗം ചില ഇനങ്ങൾ ഇപ്പോൾ വരെ പഠനം ഇതുവരെ.

രിച്കെത്സ് ആൻഡ് ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ

കുട്ടികളുടെ ൽ രിച്കെത്സ് ആൻഡ് ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം - ഈ രോഗം ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഏതാണ്ട് സമാനമായ ആണെങ്കിലും അല്ല, തികച്ചും ഒരേ കാര്യം. വികസന കാരണമെന്താണെന്നു മെക്കാനിസം ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ. ഓർഡിനറി രിച്കെത്സ് - അത് ഛൊലെചല്ചിഫെരൊല് ഒരു അഭാവം ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം ഏറ്റെടുത്തു. ഈ സമ്പത്തു സൂര്യപ്രകാശം സ്വാധീനത്തിൽ ത്വക്കിൽ നിർമ്മിക്കുന്നത്. വിറ്റാമിൻ ഡി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഡോസ് നിത്യേന കുട്ടികൾക്ക് 1 മാസം മുതൽ സമ്മർ ഒഴികെ, 3 വർഷം എടുത്തു നടത്തി. കാരണം ഛൊലെചല്ചിഫെരൊല് പരാജയം കാത്സ്യം ആഗിരണം പ്രക്രിയ അസ്വസ്ഥരാക്കി. അസ്ഥി രൂപമാകാൻ വികസ്വര ഫലമായി.

ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം പോലെ ഇത് ഒരു അപായ രോഗം റഫർ എന്നതാണ്. ഈ പതോളജി പ്രത്യേകിച്ച്, വൃക്ക ലെ ധാതുക്കൾ ആഗിരണം അസ്വസ്ഥരാക്കി സന്ദർഭം - phosphates. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, കാൽസ്യം കുറവ് ഇല്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ പോലെ അസ്ഥി കോശം പഥൊലൊഗിഎസ് ധാതുക്കൾ ഘടന ലംഘിച്ചത് കാരണം. അവർ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം മാത്രമേ ലബോറട്ടറി രോഗനിർണയം ശേഷം സ്ഥാപിക്കാം.

കുട്ടികളിലും ഹ്യ്പൊഫൊസ്ഫതെമിച് രിച്കെത്സ്: ലക്ഷണങ്ങൾ

രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം വർഷം രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നുണ്ട്. അപൂർവം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുട്ടികളിലും ഹ്യ്പൊഫൊസ്ഫതെമിച് രിച്കെത്സ് ഇല്ല. ഏഴുമക്കളിൽ രോഗനിർണ്ണയം കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ - ഒരു പേശി ഹ്യ്പൊതൊനിഅ ആൻഡ് അവയവ ഹ്രസ്വമാക്കുന്നു. പ്രധാന ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമാണ്:

1. ലെഗ് സന്ധികളുടെ ശ്രമമല്ലിത്.
2. താഴത്തെ മൂലകളിൽനിന്നു ഹേ ആകൃതിയിലുള്ള വക്രത.
3. കുട്ടികളുടെ വളർച്ച ബുദ്ധിമാന്ദ്യം - 1 വർഷം ശേഷം ഒരുപിടി മാറുന്നു.
4. കൈത്തണ്ട വാരിയെല്ലിനും തരുണാസ്ഥി എന്ന thickening - "രഛിതിച് വളകളും മുത്തുകൾ."
5. രക്തപ്രവാഹത്തെ ആൻഡ് നട്ടെല്ലിനെ അസ്ഥികൾ വേദന.
6. പല്ലിന് ഇനാമലും എന്ന സ്വപ്നം.

പലപ്പോഴും മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രധാന പരാതി ശിശുവിൻറെ കാലുകൾ ഒരുങ്ങിയിരിക്കുന്നു എന്നതാണ്. ഒസ്തെഒമലചിഅ - രോഗം പുരോഗതിയെ കൂടി അസ്ഥികളെ ഒരു ഇടിവും ഇല്ല.

ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹവും രിച്കെത്സ് കണ്ടെത്തൽ

തകരാറുകളും കണ്ടെത്താൻ, രക്തം രാസ ഘടന ഒരു പഠനം നടത്തി. ഇത് ഹ്യ്പൊഫൊസ്ഫതെമിഅ ശ്രദ്ധേയമായ. സാധാരണ മിക്ക കേസുകളിലും കാൽസ്യം നില, ചിലപ്പോൾ - കുറഞ്ഞു. രിച്കെത്സ് ഉന്നതിയിൽ വർധന അവിടെ ക്ഷാര ഫൊസ്ഫതസെ എന്ന. എപ്പോഴാണ് എക്സ് രശ്മികൾ പൊറോസിസ്, അസ്ഥി വളർച്ച മേഖല ലംഘനം വെളിപ്പെടുത്തി. മൂത്രത്തിൽ phosphates ഒരു വലിയ തുക സൂചിപ്പിച്ചു. ചിലപ്പോൾ മൂത്രത്തിലും കാൽസ്യം ഇല്ല.

രിച്കെത്സ് ആൻഡ് ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹ ചികിത്സ

ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം ചികിത്സ ഛൊലെചല്ചിഫെരൊല് വലിയ അളവിൽ ഉപയോഗിച്ചു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കാണിച്ചിരിക്കുന്ന കാൽസ്യം അനുബന്ധ. ഫോസ്ഫറസ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ ഉറപ്പാക്കുക. നിശ്ചിത വിറ്റാമിൻ, ധാതുക്കൾ അനുബന്ധ അവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ. ഈ "വിത്രുമ്" മരുന്നുകൾ "ദുഒവിത്", "അക്ഷരമാല" അങ്ങനെ പോകുന്നു. ഡി ഉൾപ്പെടുന്നു

അസ്ഥികളുടെ പ്രകടിപ്പിച്ച ചുര്വതുരെസ് ഫിസിയോതെറാപ്പി, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി ശസ്ത്രക്രിയ കാണിക്കപ്പെടുംബോൾ. ഒരു പോഡിയാട്രിസ്റ്റ് പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

പ്രതിരോധ നടപടികൾ പ്രവചനങ്ങളും

പ്രതിരോധ നടപടികൾ പരിശോധനകൾ ശിശുരോഗ ആൻഡ് സർജൻ, ശുദ്ധവായു നടക്കാൻ, ആദ്യ മാസം മുതൽ വൈറ്റമിൻ ഡി നിയമനം എന്നിവ. കുടുംബം ഫോസ്ഫേറ്റ് പ്രമേഹം രോഗം എങ്കിൽ ഉതെരൊ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് ജനിതക പരിശോധന വിധേയമാക്കും വേണം. പ്രവചന സമയോചിതമായി ചികിത്സ കൂടുതലും അനുകൂലമായ.