കെഅര്ംസ്-Sayre ല് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ഇത് പല അപായ തകരാറുകളും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വികസനം കണ്ടിരിക്കുന്നു എന്നു അറിയപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ മാറ്റം തകരാറുകളും വൈവിധ്യമാർന്ന കാരണമാകും. അവരിൽ ചിലർ ബാല്യം അല്ലെങ്കിൽ പോഷാകാഹാര സ്വയം വെളിവാക്കുന്നു അതേസമയം, ജനിച്ച ഉടനെ ശേഷം ദൃശ്യമാണ്. കെഅര്ംസ്-Sayre ല് സിൻഡ്രോം മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിഎൻഎ ഒരു പതോളജി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അത് അവരെ തമ്മിലുള്ള ബന്ധം 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ അവസാനം വരെ കണ്ടെത്തപ്പെടാത്തവയാണ്, 3 ലക്ഷണം കൂടിച്ചേർന്നുണ്ടായ. Mitochondrial രോഗം - ജനിതക തകരാറുകളും ഒരു വലിയ ഗ്രൂപ്പ്, ഉതെരൊ കിടന്നു ശൈശവപ്രസവാനന്തരം ലൈൻ വഴി പകരുന്ന. അസ്വാഭാവിക ഈ തരം ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വികസനം നന്ദി കണ്ടെത്തിയത്.

കെഅര്ംസ്-Sayre ല് സിൻഡ്രോം: വിവരണം

രോഗ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിഎൻഎ ഒരു രാസ തലത്തിൽ പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി ഏത് ടിഷ്യു രെസ്പിരതിഒന്, ശാരിക ഉദ്ദേശിച്ചുള്ള. തത്ഫലമായി, ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായ കഴിയും. കെഅര്ംസ്-Sayre ല് സിൻഡ്രോം ക്രോമസോം നീക്കം മിക്കപ്പോഴും മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ രോഗങ്ങൾ, ഒരു കൂട്ടം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് ആദ്യം 1958 വിശേഷിപ്പിച്ചത്. ശാസ്ത്രജ്ഞൻ കേര്ന്സ് രോഗം മാത്രമാണ് 9 ഉദാഹരണങ്ങൾ കാരണമായി സമയത്ത്. ഈ രോഗം പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ - ഒരു പുരോഗമന ഒഫ്ഥല്മൊപ്ലെഗിഅ, രെതിനൊപഥ്യ് ആൻഡ് ഇംത്രചര്ദിഅച് ഉപരോധം. രോഗം ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും രണ്ട് തുല്യ ഫ്രീക്വെൻസി സംഭവിക്കുന്നത്. എങ്കിലും കേടുപാടുകൾ ക്രോമസോമുകൾ നഗരത്തിലേക്കുള്ള മാത്രം ഒരു സ്ത്രീ കഴിയും. ഈ പതോളജി അപൂർവ്വ രാജാഭയ്യ, നിലവിൽ ലോകത്ത് 200 കേസുകൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ സിൻഡ്രോം കെഅര്ംസ്-Sayre ല്

എല്ലാ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ രോഗങ്ങൾ പോലെ, സിൻഡ്രോം ദീർഘകാലം മുമ്പ് അല്ല പഠനവിഷയമാണ്. അതുകൊണ്ട് അതിന്റെ വികസന കൃത്യമായ പ്രമുഖ അല്ല. കിടത്തി ടിഷ്യു മാതാപിതാക്കൾ കൈമാറിക്കിട്ടിയ ജനിതകമായ ഇല്ലാതിരിക്കുമ്പോൾ രാജാഭയ്യ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ രൂപം വിശ്വാസം. രോഗം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കൽ, ഡിഎൻഎ ധാരയെ അതിന്റെ ഭാഗം അതായത് നഷ്ടം ആണ്. കൂടാതെ, ചില രോഗികൾ (ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ) ഡി-ലൂപ്പ് ഒരു ഇരട്ടിക്കല് ഉണ്ട്. ജനിതക മാറ്റം ഡാറ്റാ നഗരത്തിലേക്കുള്ള മാത്രമേ സ്ത്രീകൾ ആയിരിക്കാം. മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ചെയിൻ മുട്ടകൾ ഒരു ഭാഗം മാത്രമാണ് ഉള്ളതിനാൽ, ഇത്. എന്നാൽ, അത് ക്രോമസോം നീക്കം ഡീസന്റായി കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ അസാധ്യമാണ്. എല്ലാ അപായ പഥൊലൊഗിഎസ്, പരിസ്ഥിതി അപകടങ്ങളെക്കുറിച്ച് ലേക്കുള്ള എക്സ്പോഷർ ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ പോലെ. ഈ സമ്മർദ്ദം, ഗർഭം ഒന്നാം മാസം അനുഭവപ്പെട്ടു, കെമിക്കൽ വിഷബാധ, പുകവലി, മദ്യപാനം, മരുന്നുകൾ ലഭിക്കും ഉൾപ്പെടുന്നു.

രോഗം ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം

കെഅര്ംസ്-Sayre ല് സിൻഡ്രോം മൂന്ന് ക്ലാസിക് ലക്ഷണങ്ങൾ സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. അവരുടെ ഇടയിൽ:

1. പ്രോഗ്രസ്സീവ് ഒഫ്ഥല്മൊപ്ലെഗിഅ. കാരണം കൃഷ്ണമണി ചലനം അപ്പർ കണ്പോളകളുടെപ്രചോദനം കാരണമായ ചില പേശികൾ, നാശം വികസിക്കുന്നു. വശങ്ങളുള്ള പ്തൊസിസ് - ഇക്കാരണത്താൽ, മറ്റൊരു ലക്ഷണം ഇല്ല. പലപ്പോഴും, ഈ ഒരു പ്രഭാവം ആദ്യ അടയാളം. പിന്നീട് മറ്റ് കണ്ണിൽ പേശികളുടെ ഇഷ്ടം ആരംഭിക്കുക. ക്രമേണ, കാരണം പ്തൊസിസ് ആൻഡ് ഒഫ്ഥല്മൊപ്ലെഗിഅ വരെ കാണാനും കൂടുതൽ കുറച്ച വ്യക്തിയായിരുന്നു കുനിഞ്ഞ് അല്ലെങ്കിൽ കാണാൻ തന്റെ തല തിരിച്ചു എറിയാൻ ഉണ്ട്.
2. പിഗ്മെംതര്യ് രെതിനൊപഥ്യ്. ഈ ലക്ഷണം റെറ്റിനയ്ക്ക് പാടുകൾ രൂപം സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. നിങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക ഉപകരണത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ കണ്ണ് കേന്ദ്രം (താഴെ) പരിശോധിക്കാം, നിങ്ങൾ സാധാരണ നിറം കാണാം. മചുല - വിപരീതമായി, ജി, ഏറ്റവും ടി കേന്ദ്രത്തിൽ. ചില രോഗികളിൽ നിറം ഫലമായി "രാത്രി അന്ധത" രോഗലക്ഷണം ഉണ്ടാകുന്നു; ദൃശ്യ .കാശ്മീരിന് കുറഞ്ഞു.
3. ഇംത്രചര്ദിഅച് ഉപരോധം. ഈ സവിശേഷത പിന്നീട് വിശേഷം വികസിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നത്. മിക്കപ്പോഴും, ബ്രദ്യ്ചര്ദിഅ, ക്ഷീണവും സമ്മർദ്ദം അസഹിഷ്ണുത സ്വഭാവത്തിന് ഏത് വി നോഡ്, ലെ ചാലകത ബ്രേക്കുകൾ. എങ്കിൽ ഗ്രേഡ് 3 ഉപരോധം ഭൂവുടമകളിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന കഴിയും ബോധരഹിതനായ.

സിൻഡ്രോം കെഅര്ംസ്-Sayre ല് ഡയഗണോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം

സിൻഡ്രോം കെഅര്ംസ്-Sayre ല് ഡയഗ്നോസിസ് ക്ലിനിക്കൽ ലബോറട്ടറി എന്നിവ ഇൻസ്ട്രുമെന്റൽ ഡാറ്റ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. രോഗം കുട്ടികളും അഡോളസെന്റ്സ് വികസിക്കുന്നു (20 വയസ്സിൽ താഴെ) പുരോഗമനപരമായ കോഴ്സ് ഉണ്ട്. ക്ലാസിക് ലക്ഷണങ്ങൾ പുറമേ, രോഗം മറ്റു സ്പഷ്ടമാണ് ഉണ്ടായേക്കാം. അവരുടെ കൂട്ടത്തിൽ: ചെരെബെല്ലര് .പലര്ക്കും അടപ്പ് ബലഹീനത ഫേഷ്യൽ പേശികളുടെ, ഇന്റലിജൻസ് കുറവുണ്ടായത്. വാദ്യോപകരണങ്ങൾ പരീക്ഷ, ഈ സിൻഡ്രോം ആവശ്യമാണ്: കൈയിലുണ്ടാവുക ആൻഡ് എഹൊക്സ്, ഒഫ്ഥല്മൊസ്ചൊപ്യ്. കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ടാക്കുന്നതിനായി, ഒരു നേത്രരോഗ, ഹൃദ്രോഗ ജനിതകകാരണങ്ങൾ നിഗമനം വേണം.

സിൻഡ്രോം കെഅര്ംസ്-Sayre ല് ചികിത്സ

തീയതി, ഈ രോഗം അത്ഭുവവസ്തുവിന്റെ ചികിത്സ വികസിപ്പിച്ച ചെയ്യുന്നു. ചില പഠനങ്ങൾ മയക്കുമരുന്ന് "ലാക്റ്റിക് ആൻഡ് നില നോർമലൈസ് ഏത് ചൊഎന്ജ്യ്മെ Q10 ഫോണിന്റെ», ഫലപ്രാപ്തി വിവരിക്കുന്നു പ്യ്രുവിച് ആസിഡുകൾ. എല്ലാ രോഗികൾ സിൻഡ്രോം കെഅര്ംസ്-Sayre ല് ആവശ്യമായ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന സൂചനയല്ലേ ചികിത്സ. അടിസ്ഥാനപരമായി അത് പുറന്തള്ളാൻ ലക്ഷ്യം ഹൃദയം ബ്ലോക്ക്. എപ്പോഴാണ് ബ്രദ്യ്ചര്ദിഅ പ്രെസ്ച്രിബെര്സ് "അത്രൊപിനെ" അവിടെ ഇഴെച്ചു എങ്കിൽ - മയക്കുമരുന്ന് "ഡയസെപാം". മിക്കപ്പോഴും, രോഗിയുടെ ഒരു pacemaker ആവശ്യമാണ്. പ്തൊസിസ്, ഒഫ്ഥല്മൊപ്ലെഗിഅ ആൻഡ് പിഗ്മെംതര്യ് രെതിനൊപഥ്യ് ആവശ്യമായ ശസ്ത്രക്രിയ ചികിത്സ.